Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Foolihapon kuljetus suolistossa ei ainoastaan heikenny, vaan myös hivenaineen tunkeutuminen aivo-selkäydinnesteeseen estyy.
ICD-10-koodi
D52. Folaatin puutosanemia.
Oireet
Ensimmäisten elinkuukausien aikana esiintyy ripulia, viivästynyttä fyysistä kehitystä, stomatiittia ja neurologisia oireita (kouristuksia). Tärkein oire on megaloblastinen anemia.
Diagnostiikka
Punasolumassan tai aivo-selkäydinnesteen folaattipitoisuus määritetään. Foolihapon imeytyminen on mahdollista määrittää 5–100 mg:n kuormituksen jälkeen. Tarvittaessa tutkitaan luuydinpunktio. Joskus havaitaan orotiinihapon ja formiminoglutamaatin erittymistä virtsaan.
Hoito
Korvaushoito koostuu foolihapon määräämisestä enintään 100 mg:n vuorokausiannoksella; vaste lääkkeen suun kautta tapahtuvaan antoon vaihtelee (joillakin potilailla kohtaukset lisääntyvät). Jos tehoton, parenteraalinen anto on aiheellista. Foliinihappovalmisteiden tehokkuudesta on tietoa.
[