Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Lääketieteen asiantuntija

Endokrinologi
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025

Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi (anorkia, kohdunsisäinen anorkismi, synnynnäinen anorkismi) on alkion poikkeavuus, jolle on ominaista kivesten puuttuminen genotyyppisesti ja fenotyyppisesti normaaleilla pojilla.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Synnynnäinen primaarinen hypogonadismi on erittäin harvinainen (1/20 000).

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin syy ei ole selvä. Oletetaan, että alkion kivekset kuolevat noin sikiön kohdunsisäisen kehityksen 20. viikolla, kun virtsaputki on jo muodostunut miespuolisen tyypin mukaan, mutta peniksen normaalia kehitystä ei tapahdu: paisuisia kappaleita ei ole, peniksen pää ja kivespussi ovat alikehittyneitä, joskus kivespussi puuttuu ("sileä väliliha").

trusted-source[ 8 ]

Oireet synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin oireet - murrosiän aikana toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity, luuston rakenne on eunuchoidinen, tähän liittyy usein lihavuus.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostiikka synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin diagnoosi - potilaiden tutkimuksessa ei havaita kiveksiä vatsaontelossa eikä nivuskanavissa. Karyotyyppi 46.XY, sukupuolikromatiini on negatiivinen. Gonadotropiinien pitoisuus plasmassa on korkea ja testosteroni alhainen. 17-KS:n pitoisuus virtsassa on merkittävästi vähentynyt.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mitä on tutkittava?

Kuka ottaa yhteyttä?

Hoito synnynnäinen primaarinen hypogonadismi

Synnynnäisen primaarisen hypogonadismin hoito riippuu kliinisestä kuvasta, psykoseksuaalisesta suuntautumisesta ja potilaan vasteesta androgeenihoitoon. Jos peniksen kehitys on vaikeaa, jolloin seksuaalinen aktiivisuus on mahdotonta, ja herkkyys androgeenille on alhainen, on joskus perusteltua valita naispuolinen siviili (passi)sukupuoli feminisoivalla sukupuolielinten rekonstruktiolla ja jatkuvalla estrogeenikorvaushoidolla. Jos penis on suhteellisen kehittynyt ja androgeenihoitoon (Sustanon-250-injektiot, 1 ml 3-4 viikon välein lihakseen tai 10-prosenttinen testenaattiliuos, 1 ml 10 päivän välein) on saatu riittävä vaste, on suositeltavaa säilyttää miespuolinen sukupuoli ja aloittaa androgeenikorvaushoito murrosiästä alkaen (12-13 vuoden iästä alkaen).


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.