Synnynnäinen telangiektoottinen eryteema: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Erythema congenita telangiectatica (synonyymi: Bloomin oireyhtymä) on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista kasvojen telangiektaattinen eryteema, lyhytkasvuisuus syntymässä ja pituuskasvun hidastuminen.

Synnynnäisen telangiektaattisen eryteeman syyt ja patogeneesi. Synnynnäinen telangiektaattinen eryteema on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, jonka geenilokus on 15q26.1. Synnynnäisessä telangiektaattisessa eryteemassa tärkeimpinä patogeneettisinä tekijöinä pidetään DNA-ligaasiaktiivisuuden heikkenemistä, DNA:n korjaushäiriöitä, kromosomipoikkeavuuksien suoraa lisääntymistä ja immunologisia muutoksia.

Synnynnäisen erythema telangiektatican oireet. Muutamaa kuukautta syntymän jälkeen lapselle kehittyy eryteema paljaille ihoalueille (kasvot, nenä, korvat, käsien ojennuspinnat), sitten rakkuloita, purppuraa, telangiektasioita ja paksuja rupia.

Kliinisesti se ilmenee jatkuvana telangiektaattisena eryteemana poskissa ja nenän alueella, mikä tekee siitä samanlaisen kuin lupus erythematosus. Eryteema on valoherkkä. Harvemmin samanlaisia muutoksia havaitaan korvaleissä ja käsien takaosassa; kielitulehdusta ja huulitulehdusta voi esiintyä. Kasvun hidastuminen, yhdistetty immuunipuutos tartuntatauteihin ja lisääntynyt pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski ovat tyypillisiä. Lisäksi voi esiintyä erilaisia ekto- ja mesodermaalisia vikoja.

Myöhemmin kasvojen eryteema heikkenee ja ilmenee surkastumista, hyperpigmentaatiota, joskus follikulaarista keratoosia tai kalanruotoisia muutoksia. Taudille on ominaista hidas kasvu, pieni paino, lyhytkasvuisuus, suuret kasvot ja nenä. Ylähengitysteissä ja ruoansulatuskanavassa havaitaan usein tartuntatautien merkkejä, kehittyy seksuaalista heikkoutta, mutta henkisessä kehityksessä ei ole poikkeamia. Tautiin voi liittyä myös leukemiaa, ihosyöpää tai pisamia.

Patomorfologia. Epidermis on paksuudeltaan epätasainen, paikoin atrofinen, tyviepiteelisolujen vakuolaarinen dystrofia on voimakasta, dermiksen yläosan verisuonet ovat laajentuneet, niiden kululla havaitaan joskus pieniä lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, fibroblastien lisääntymistä ja elastisen verkoston harvuutta.

Histogeneesi. Bloomin oireyhtymään liittyy synnynnäinen immuunivika. IgA-, IgM- ja joskus IgG-tasojen laskua sekä lymfosyyttien heikentynyttä proliferatiivista vastetta mitogeeneille havaitaan. Immunomorfologisessa tutkimuksessa havaitaan fibriinikerrostumia epidermiksen tyvikalvossa, IgM:ää ja IgG:tä sytoidikappaleissa. Solu- ja humoraalisessa immuniteetissa on häiriöitä ja lymfoproliferatiivisten sairauksien kehittymisen riski on lisääntynyt. Sytogeneettinen tutkimus paljastaa kromosomien epävakauden ja sisarkromatidivaihdon lisääntyneen esiintyvyyden. DNA-ligaasi I -entsyymin puutos on havaittu.

Histopatologia: Löytyy merkkejä banaalisesta tulehduksesta.

Erotusdiagnoosi. Tauti on erotettava lupus erythematosuksesta, Rothmund-Thompsonin oireyhtymästä ja Cockaynen oireyhtymästä.

Synnynnäisen erythema telangiectatican hoito on oireenmukaista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]