Synnynnäinen telangiektaattinen eryteema: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Erythema-synnynnäinen telangiectatic (synonyymi: Bloom-oireyhtymä) on autosomaalinen toistuva tauti, joka ilmenee telangiectatic erythema kasvot, pieni kasvu syntymästä ja hidas kasvu pituus.

Synnynnäisen telangiectaatin eryteeman syyt ja patogeneesi. Erythema-synnynnäinen telangiectatic - autosomaalinen recessive disease, geenikohde - 15q26.1. Synnynnäisen telangiectaarisen punasolun, DNA-ligaasitoiminnan heikkenemisen, DNA-korjauksen rikkomisen, kromosomipoikkeavuuden suoran kasvun, immunologisten muutosten katsotaan olevan tärkeimmät patogeeniset tekijät.

Erythema-oireet ovat synnynnäinen telangiectatic. Muutama kuukausi syntymän jälkeen lapsen avoimien alueiden (kasvojen, nenä, korvat, ojentajien pinnat käsissä) näyttävät punoitus, rakkulat ja sitten, purppura, telangiektasiat, ja paksu sakkaa.

Kliinisesti ilmenee persoonallisella telangiectatic erythema, joka sijaitsee poskissa ja nenä, joka antaa sen muistuttaa lupus erythematosus. Erythema valoherkkä. Harvoin tällaiset muutokset löytyvät kääreistä ja käsien takaosasta; voi olla glossitis ja cheilitis. Tyypillinen kasvun hidastuminen, yhdistetty immuunipuutos taipumus tarttuviin sairauksiin ja lisääntynyt riski pahanlaatuisten kasvainten osalta. Lisäksi voi esiintyä erilaisia ecto- ja mesodermaalisia vikoja.

Myöhemmin kasvojen punoitusta heikentää ja on atrofiaa, hyperpigmentaatiota, joskus - follikulaarista keratoosia tai ichthyosiformin muutoksia. Taudille on tunnusomaista hidas kasvu, vähäinen paino, kääpiö, suuret kasvot ja nenä. Ylemmillä hengitysteillä ja maha-suolikanavalla on usein merkkejä tartuntataudeista, seksuaalinen heikkous on kehittynyt, mutta mentaalisesta kehityksestä ei ole poikkeamia. Tauti voi monimutkaistaa leukemia, ihosyöpä tai pisamia.

Pathology. Orvaskeden epätasainen paksuus, paikallisesti atrofinen, ilmaistuna vakuolaarinen rappeutumista basaali- ja epiteelisolujen, verisuonten verinahan yläosaan laajentuneet, toisinaan havaittu aikana niiden pienten lymphohistiocytic infiltraatio, fibroblastien proliferaatiota, niukkuus joustava verkko.

Histogeneettisesti. Bloom-oireyhtymä liittyy synnynnäiseen immuunivikaan. IgG: n, IgM: n ja toisinaan IgG: n väheneminen havaittiin lymfosyyttien proliferatiivisen vasteen laskemiseksi mitogeeneihin. Immunomorfologinen tutkimus paljastaa fibriinin kerääntymisen epidermiksen, IgM: n ja IgG: n kellarimembraanissa sytodekappaleissa. Solu- ja humoraalisen immuniteetin loukkaukset, lisääntynyt riski kehittää lymfoproliferatiivisia sairauksia. Sytogeneettisissä tutkimuksissa havaittiin kromosomin epävakaisuutta, jossa sikiön kromatidivaihtojen lisääntynyt taajuus havaittiin. DNA-ligaasi-entsyymin puute paljastui.

Histopatologia. On merkkejä banal tulehdus.

Differentiaalinen diagnoosi. Tauti on erotettava lupus erythematosuksesta, Rothmund-Thompsonin oireyhtymästä, kokaiinioireyhtymästä.

Erytheman hoito on synnynnäinen telangiectatic oireinen.

[1], [2], [3], [4]