Trigonokefalia

Synnynnäinen poikkeama kallon epämuodostuman muodossa, jossa vauvojen pää on epäsäännöllinen ja kallo näyttää kolmiomaiselta, määritellään trigonokefaaliksi (kreikan kielestä trigonon - kolmio ja kephale - pää). [1]

Epidemiologia

Kraniosynostoosin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin viisi tapausta 10 000 elävänä syntynyttä kohden (tai yksi tapaus 2–2,5 tuhatta henkilöä kohden koko väestössä). [2]

85 %:ssa tapauksista kraniosynostoosi on satunnaista, loput tapaukset esiintyvät osana oireyhtymää. [3]

Tilastojen mukaan mediaanin otsaompeleen ennenaikainen fuusio on toiseksi yleisin kraniosynostoosin muoto, ja trigonokefaalia on yksi tapaus 5-15 tuhatta vastasyntynyttä kohden; tätä poikkeavuutta sairastavien miespuolisten imeväisten määrä on lähes kolme kertaa suurempi kuin vastasyntyneiden tyttöjen määrä. [4]

Noin 5 prosentissa tapauksista tämä synnynnäinen poikkeavuus on läsnä suvussa. [5]

Syyt trigonokefalia

Kallon normaali muodostuminen johtuu siitä, että siinä on primaarisen kasvun ja luun uudelleenmuodostumisen keskuksia - kallon kasvojen synartrooseja (niveliä), jotka  pään luuston kehittymisprosessissa  sulkeutuvat tietyllä hetkellä ja tarjoavat luun fuusiota. [6]

Vastasyntyneen kallon etuluu (os frontale)   koostuu kahdesta puolikkaasta, joiden välissä on pystysuora sidekudos - mediaani frontaalinen tai metooppinen ommel (kreikan kielestä metopon - otsa), joka kulkee takaosan yläosasta. Nenä otsan keskiviivaa pitkin etummaiseen fontaneliin. Tämä on ainoa kuitumainen kallon ommel, joka paranee vauvaiässä: 3–4 kuukaudesta 8–18 vuoteen. [7]

Katso myös -  Muutokset kallossa syntymän jälkeen

Trigonokefalian syyt ovat metooppinen  kraniosynostoosi  (kraniostenoosi) tai metooppinen synostoosi (kreikan sanasta syn - yhdessä ja osteon - luu), toisin sanoen kallon holvin luiden ennenaikainen (kolmenteen kuukauteen asti) liikkumaton fuusio. Mediaani otsaompelu. Siten kraniosynostoosi ja trigonokefalia liittyvät toisiinsa syynä ja seurauksena tai patologisena prosessina ja sen seurauksena. [8]

Useimmissa tapauksissa lapsen trigonokefalia on seurausta primaarisesta (eristetystä) kraniosynostoosista, jonka tarkkaa syytä ei tunneta. Yksittäistä kraniosynostoosia esiintyy satunnaisesti, mikä johtuu todennäköisesti altistumisesta geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmälle. [9]

Mutta trigonokefalia voi olla osa synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomipoikkeavuuksista ja eri geenien mutaatioista. Näitä ovat: Opitzin trigonokefaalioireyhtymä (Bohring-Opitzin oireyhtymä),  Apertin oireyhtymä, Lois-Dietzin oireyhtymä, Pfeifferin oireyhtymä, Jackson-Weissin oireyhtymä, kraniofacial dysostosis tai  Crouzonin oireyhtymä , Jacobsenin, Setre-Chotzenin, Müncken oireyhtymät. Tällaisissa tapauksissa trigonokefaliaa kutsutaan syndroomaksi. [10]

Syntyessään aivot ovat tyypillisesti 25 % aikuisen koostaan, ja ne saavuttavat noin 75 % aikuisen aivoista ensimmäisen elinvuoden lopussa. Mutta aivojen ensisijaisella kasvun hidastumisella niin kutsuttu sekundaarinen kraniosynostoosi on mahdollista. Viivästymisen etiologia liittyy aineenvaihduntahäiriöihin, joihinkin hematologisiin sairauksiin, kemikaalien (mukaan lukien lääkkeiden sisältämät) teratogeenisiin vaikutuksiin sikiöön. [11]

Asiantuntijoiden mukaan trigonokefalia aikuisilla, joita ei hoidettu lapsuudessa, yksittäisen kraniosynostoosin tai synnynnäisen oireyhtymän seurauksena, jatkuu läpi elämän. [12]

Riskitekijät

Asiantuntijat pitävät geneettisiä tekijöitä tärkeimpänä trigonokefaalian (ja sen syynä metooppisen kraniosynostoosin) riskitekijöinä: viimeisen kahden vuosikymmenen aikana on tunnistettu yli 60 geeniä, joiden mutaatiot liittyvät vauvojen ennenaikaiseen liikkumattomaan kallon luiden fuusioon.

Kraniofacial synartroosin ja yleisen osteogeneesin (luunmuodostuksen) patologioiden kehittymisriski on lisääntynyt, jos sikiö esiintyy väärin, kohdunsisäinen hypoksia, monisikiöt, alkoholin, huumeiden tai tupakoinnin aikana synnytyksen aikana. [13]

Synnyssä

Vallitsevan teorian mukaan trigonokefaalian patogeneesi piilee sikiön osteogeneesin rikkomisessa raskauden alkuvaiheessa, useimmiten geneettisten tekijöiden vuoksi, koska satunnaisia kromosomipoikkeavuuksia havaitaan vastasyntyneillä, joilla on metooppinen kraniosynostoos. Esimerkiksi yksi yleisimmistä on trisomia 9p, joka johtaa kallo-kasvo- ja luustovaurioihin, henkiseen jälkeenjääneisyyteen ja psykomotoriseen kehitykseen. [14]

Mediaaniotusompeleen liian aikaisen fuusion vuoksi kasvu tällä kallon alueella on vaikeaa: otsaluun sivuttaista kasvua rajoittaa kallon etukuopan lyheneminen; otsan keskiviivaa pitkin muodostuu luuharja; on olemassa silmän kiertoradat muodostavien luiden konvergenssi ja ajatteluluiden vaikutelma. [15]

Mutta kallon kasvu muilla alueilla jatkuu: kallon takaosassa on kompensoiva sagittaalinen (anteroposterior) ja poikittaiskasvu (sen parietaali-okcipitaalisen osan laajeneminen) sekä yläkasvojen pysty- ja sagittaalinen kasvu. Näiden rikkomusten seurauksena kallo saa epäsäännöllisen muodon - kolmion muotoisen. 

Oireet trigonokefalia

Trigonokefaalian tärkeimmät oireet ovat pään muodon ja ulkonäön muutos:

• ylhäältä katsottuna pään yläosassa kallo on kolmion muotoinen;
• kaventunut otsa;
• otsan keskustaa pitkin kulkeva havaittava tai käsinkosketeltava harjanne (luun ulkonema), joka antaa otsaluulle terävän (kielteisen) muodon;
• kiertoradan yläosan muodonmuutos (supraorbitaalisten harjanteiden litistyminen) ja hypotelorismi (silmien välisen etäisyyden pieneneminen).

Etupuolinen (etuinen) fontaneli voi myös sulkeutua ennenaikaisesti.

Syndromisen trigonokefaalian yhteydessä lapsilla on muita poikkeavuuksia ja merkkejä  henkisestä jälkeenjääneisyydestä . [16]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vaikeissa tapauksissa tähän synnynnäiseen epämuodostumaan liittyy lisääntynyt kallonsisäinen paine, mikä aiheuttaa oksentelua, päänsärkyä ja ruokahalun heikkenemistä. [17]

Lisäksi kohonnut kallonsisäinen paine aiheuttaa vakavia aivovaurioita, jotka voivat johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen tai kehityksen viivästymiseen. [18]

Diagnostiikka trigonokefalia

Trigonokefaalia diagnosoidaan syntymässä tai muutaman kuukauden sisällä pian vauvan syntymän jälkeen. Vähemmän ilmeiset metooppisen kraniosynostoosin löydökset voivat kuitenkin jäädä havaitsematta varhaiseen lapsuuteen asti.

Kallon patologian visualisoimiseksi instrumentaalinen diagnostiikka suoritetaan pään tietokonetomografialla, ultraäänellä.  [19], [20]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi on tarpeen, jotta voidaan erottaa syndrominen vika eristetystä metooppisesta synostoosista, josta lapselle  tehdään genotyyppianalyysi .

Hoito trigonokefalia

Joillakin lapsilla metooppiset synostoosit ovat riittävän lieviä (kun otsassa on vain havaittava uurto eikä muita oireita), jotka eivät vaadi erityistä hoitoa. [21]

Vaikean trigonokefaalian hoito on kirurginen ja koostuu leikkauksesta pään muodon korjaamiseksi ja aivojen normaalin kasvun varmistamiseksi sekä kasvojen luun epämuodostumien kirurgisesta korjauksesta. [22]

Tällainen leikkaus - metooppisen ompeleen synostektomia, silmäkuopan reunan siirtyminen ja kranioplastia - suoritetaan enintään 6 kuukauden iässä. Lapsi on vuoden ikään asti tarkkailussa; lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana hänet tutkitaan säännöllisesti sen varmistamiseksi, ettei puhe-, motoriikka- tai käyttäytymisongelmia ole. [23]

Ennaltaehkäisy

Tämän synnynnäisen epämuodostuman ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty, mutta geneettisellä neuvonnalla voidaan ehkäistä parantumatonta aivoaivojen patologiasta kärsivän lapsen syntymä.

Ja on mahdollista tunnistaa sikiön kraniosynostoosi sen pään synnytystä edeltävän ultraäänen aikana raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Ennuste

Ennuste riippuu monella tapaa kallon muodonmuutoksen asteesta, joka vaikuttaa aivojen neurokognitiivisiin toimintoihin. Ja ellei korjaavaa leikkausta ole tehty, trigonokefaliaa sairastavilla lapsilla on heikompi yleinen kognitio, puhe-, näkö-, huomio- ja käyttäytymisongelmia.