Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yhdistettyjen T- ja B-solujen immuunipuutosten hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Vaikean yhdistetyn immuunipuutoksen hoidon periaatteet
Vaikea yhdistetty immuunipuutos on pediatrinen hätätilanne. Jos SCID diagnosoidaan ensimmäisen elinkuukauden aikana, riittävä hoito ja allogeeninen HLA-identtinen tai haploidenttinen luuydinsiirto (BMT) tai hematopoieettisten kantasolujen siirto (HSCT) varmistavat yli 90 %:n potilaista eloonjäämisen immuunipuutoksen muodosta riippumatta. Myöhemmin todetussa diagnoosissa kehittyy vakavia ja vaikeasti hoidettavia infektioita, ja potilaiden eloonjäämisaste laskee jyrkästi.
Heti vaikean yhdistetyn immuunikatotyypin diagnosoinnin jälkeen lapset tulee pitää gnotobiologisissa olosuhteissa (steriili laatikko). Infektiotapauksissa annetaan intensiivistä antimikrobista, antiviraalista ja antifungaalista hoitoa sekä korvaushoitoa laskimonsisäisellä immunoglobuliinilla. Koska BCG-rokotus annetaan ensimmäisinä elinpäivinä, SCID-lapset saavat useimmissa tapauksissa tartunnan ja heille kehittyy vaihtelevan vaikeusasteen BCG-tulehdus (paikallisesta yleistyneeseen infektioon). BCG-infektio vaatii pitkäaikaista intensiivistä tuberkuloosilääkitystä. Ko-trimoksatsolia määrätään Pneumocystis-keuhkokuumeen ehkäisyyn. Erityisesti on huomattava, että jos veren komponenttien (punasolujen massa, verihiutaleiden konsentraatti) siirto on tarpeen, tulee käyttää vain sädetettyjä ja suodatettuja lääkkeitä. Säteilyttämättömien punasolujen ja verihiutaleiden verensiirrossa kehittyy verensiirron jälkeinen GVHD.
Täydellistä immuunijärjestelmän palautumista ei aina tapahdu kantasolusiirron jälkeen. Joillakin potilailla ei ole täydellistä B-solujen kiinnittymistä, ja he tarvitsevat elinikäistä korvaushoitoa laskimonsisäisellä immunoglobuliinilla, mutta tämä tila ei yleensä ole elämän kanssa yhteensopimaton immunologinen vika.
Perheissä, joissa on ollut SCID-historiaa, synnytystä edeltävä diagnoosi on erityisen tärkeä. Vaikka vanhemmat päättäisivätkin jatkaa raskautta, potilaiden sijoittaminen steriileihin olosuhteisiin syntymästä lähtien ja varhainen elinsiirto parantavat merkittävästi ennustetta. Lisäksi useissa tapauksissa, joissa SCID oli vahvistettu synnytyksen aikana, tehtiin isältä kohdunsisäinen luuydinsiirto, ja useimmat niistä onnistuivat.
Geeniterapia
Koska SCID on letaali ilman kantasolusiirtoa ja koska rekonstruktio on usein epätäydellinen sen toteutuksen aikana, potilaat, joilla on vaikea yhdistetty immuunikato, ovat tulleet ensimmäisiksi geeniterapian ehdokkaiksi. Tähän mennessä sitä on tehty yhdeksälle potilaalle. Samaan aikaan ryhmän kahdelle nuorimmalle potilaalle kehittyi jonkin ajan kuluttua leukemian kaltaisia sairauksia, jotka liittyvät transfektoidun vektorin aiheuttamaan mutageneesiin. Tässä suhteessa etsitään parhaillaan tehokkaampia vektoreita käytettäväksi geeniterapiassa.