Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Valtimoverenpainetaudin kehittymisestä vastuussa olevat 28 geeniä on löydetty
Viimeksi tarkistettu: 30.06.2025
Yli 300 tutkijan kansainvälinen tiimi on ilmoittanut korkean verenpaineen geneettisten syiden selvittämiseen tähtäävän projektin päättymisestä. Tutkijat ovat tunnistaneet 28 geeniä, joiden mutaatiot johtavat häiriöihin verenpaineen säätelyssä.
Noin miljardi ihmistä kärsii korkeasta verenpaineesta. Ottaen huomioon, että pienimmätkin muutokset sen arvossa lisäävät sydän- ja verisuonitautien riskiä ja voivat johtaa sydänkohtaukseen, korkeaa verenpainetta tulisi kutsua nykymaailman ykkössairaudeksi.
Verenpaineen tiedetään riippuvan monista tekijöistä – sekä geneettisistä että elämäntapaan liittyvistä. Mutta jos jälkimmäisen kanssa kaikki on enemmän tai vähemmän selvää, niin poikkeavan verenpaineen geneettisistä syistä ei tiedetä juuri mitään varmaa: vain arvailuja ja oletuksia.
Vastaavien geenien etsintään osallistui 351 tutkijaa 234 tieteellisestä keskuksesta ympäri maailmaa. Analysoituaan noin 2,5 miljoonaa DNA-näytettä yli 69 000 eurooppalaiselta tutkijat löysivät useita kromosomialueita, joiden geenit saattoivat mahdollisesti vaikuttaa verenpaineeseen. Etsinnän toisessa vaiheessa analysoitiin yli 130 000 ihmisen DNA:ta, ja tuloksena tunnistettiin 28 geeniä, jotka liittyvät systolisen ja diastolisen verenpaineen säätelyyn. Jotta varmistettaisiin, että samat geenit ovat tehokkaita myös muiden rotujen ja kansojen keskuudessa, analysoitiin 74 000 Etelä- ja Itä-Aasian sekä Afrikan asukkaan genomit.
Näistä geeneistä 12:ta oli aiemmin epäilty osalliseksi sydän- ja verisuonihäiriöihin; kuvatuista geeneistä 16 ei ollut vielä tullut tutkijoiden tietoon. Työn tulokset julkaistiin kahdessa artikkelissa – Nature- ja Nature Genetics -lehdissä.
Mutaatiot joissakin tunnistetuissa geeneissä johtavat suoraan sepelvaltimotautiin, sydänlihaksen rakenteellisiin muutoksiin ja muihin epämiellyttäviin asioihin. Samaan aikaan jotkut näistä geeneistä saattavat paljastaa tiedemiehille toisen, aiemmin tuntemattoman tavan säädellä verenpainetta. Kolme kuvatuista 28 geenistä on osa järjestelmää, joka säätelee syklisen guanosiinimonofosfaatin (cGMP) vaihtuvuutta. cGMP osallistuu verisuonten lihasseinämän rentoutumiseen ja natriumin aineenvaihduntaan munuaisissa. Verenpaineen hallinta riippuu suoraan molemmista, mikä tarkoittaa, että lääkäreillä on uusi mahdollisuus normalisoida verenpainetta.
On toivottavaa, että tämän valtavan työn käytännön seuraukset näkyvät pian: potilaan geneettisen kartan tunteminen helpottaa huomattavasti hänen sydän- ja verisuonijärjestelmäänsä koskevien ennusteiden tekemistä ja hoitosuunnitelmien yksilöllistämistä.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]