Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Autismi: sairauden uusi syy on löydetty.

Lääketieteen asiantuntija

Lasten geneetikko, lastenlääkäri
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Julkaistu: 2016-12-19 09:00

Aiemmin lapsuusiän autismin syinä pidettiin erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia, päävammoja ja tartuntatauteja. Lisäksi esitettiin hypoteeseja synnynnäisestä aivotoiminnan häiriöstä tai jopa mielenterveyshäiriöstä. Toronton yliopistoa edustavat tunnetut espanjalaiset, japanilaiset ja kanadalaiset asiantuntijat ovat kuitenkin tieteellisesti todistaneet, että joka kolmas sairaustapaus liittyy tietyn proteiinin akuuttiin puutteeseen ihmisen aivoissa. Tutkimustulokset julkaistiin Molecular Cell -lehdessä.

Tämä asiantuntijaryhmä oli jo aiemmin tehnyt vastaavia tutkimuksia, joissa havaittiin, että autismin kirjon ihmisillä oli merkittävästi alhaisemmat nSR100-proteiinin (tunnetaan myös nimellä SRRM4) tasot. Tuolloin ei kuitenkaan saatu suoraa näyttöä proteiinin ja autismin kehittymisen välisestä yhteydestä.

Tosiasia on, että aivorakenteiden normaali toiminta riippuu suoraan useiden proteiinikompleksien koordinoidusta toiminnasta. Esimerkiksi proteiiniyhdiste nSR 100 vastaa aivoreaktioiden laadusta ja ihmisen toiminnan hallinnasta. Asiantuntijat ovat havainneet monissa tapauksissa selkeän tämän proteiiniyhdisteen puutteen autismipotilailla.

Lisäksi tutkijat suorittivat useita eläinkokeita, erityisesti jyrsijöillä. Kokeen ydin oli seuraava: hiirten aivoista poistettiin keinotekoisesti tietty proteiiniyhdiste. Tämän seurauksena jyrsijät alkoivat osoittaa tyypillisiä autismin merkkejä: hiirten käyttäytyminen muuttui dramaattisesti, ne alkoivat välttää kommunikointia keskenään, vetäytyivät ja piiloutuivat melulta – eli niistä tuli sosiaalisesti herkkiä.

"Olimme aiemmin ehdottaneet, että nSR 100 -pitoisuuden alhaisen tason ja autismin kehittymisen välillä on tietty yhteys. Mutta nyt meillä on tilaisuus todistaa se: todellakin alhainen proteiiniprosentti voi aiheuttaa patologiaa, ja tämä on erittäin tärkeä löytö. Vaikka proteiiniyhdisteen taso puolittui, pystyimme havaitsemaan autismille tyypillisten oireiden ilmaantumisen", kertoi tieteellisestä työstä tohtori Sabine Cordes, molekyyligeneetikko Lunenfeld-Tanenbaum-tutkimuslaitoksesta.

”Työmme tärkein hyöty on se, että saadut tulokset voivat muuttaa perusteellisesti taudin hoitomenetelmää sekä selittää muiden etiologisten tekijöiden vaikutusta hermoston biologiaan”, toteaa yksi löydön tutkijoista ja tekijöistä, Benjamin Blencowe, joka on professori Toronton yliopistossa.

Samankaltaisia tutkimuksia oli tehty Amerikassa aiemmin, mutta ne eivät liittyneet proteiinikoostumuksen analysointiin ja vaihtoehtoisen silmukointisäätelyn – yhden geenin koodaaman proteiinin reaktion – arviointiin. Tuolloin tutkijat olettivat, että autismi voisi liittyä ultraäänen vaikutukseen naisen ultraäänitutkimuksessa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. On huomattava, että tuolloin asiantuntijat eivät kyenneet osoittamaan yhteyttä autismin esiintymisen ja ultraäänidiagnostiikan vaikutuksen välillä.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.