Downin oireyhtymä ja muut geneettiset häiriöt voidaan diagnosoida valokuvasta.

Yhdysvaltalainen asiantuntijaryhmä on kehittänyt uuden ohjelmiston, joka antaa ihmisille mahdollisuuden tunnistaa valokuvasta erilaisia geneettisiä poikkeavuuksia ja piileviä perinnöllisiä sairauksia, kuten henkistä ja fyysistä kehitysvammaisuutta.

Uusi ohjelma pystyy havaitsemaan taudin ulkoisten oireiden perusteella, joita ei voida nähdä paljaalla silmällä. Uusi kehitys muistuttaa sosiaalisen verkoston Facebookissa käytettyä ohjelmaa henkilöllisyyden tunnistamiseen.

Yleensä Downin tai Apertin syndroomaa sairastavat ihmiset erottuvat muista. Kuitenkin, kun tauti on varhaisessa vaiheessa, lievempi tai ei johda merkittäviin ulkoisiin muutoksiin, tautia on lähes mahdotonta havaita.

Uusi ohjelma käynnistää erityisen analyysin kuvan skannauksen yhteydessä ja pystyy havaitsemaan jopa sellaisia asioita, joita kokenut asiantuntija ei näe. Ohjelma diagnosoi tällä hetkellä seuraavat geneettiset poikkeavuudet: Engelmanin, Treacher Collinsin, Cornelia de Langen, Williamsin, Apertin ja Downin oireyhtymät.

Lisäksi ohjelma pystyy diagnosoimaan harvinaisimman geneettisen häiriön – pregerian (ennenaikaisen ikääntymisen), jota on todettu vain 80 ihmisellä maailmassa.

On syytä huomata, että useimmat uuden ohjelman diagnosoimat sairaudet johtavat merkittäviin ulkonäön muutoksiin.

Esimerkiksi Cornelia da Langen oireyhtymä aiheuttaa kallon tilavuuden pienenemistä, lyhyen nenän, yhteenkasvaneet kulmakarvat ja strabismusta, Treacher Collinsin oireyhtymä muuttaa kasvojen mittasuhteita (eri silmien tasot, pieni leuka jne.).

Tauti ei kuitenkaan ole aina näkyvissä paljaalla silmällä. Jotkut sairaudet alkavat edetä vasta lapsen 2–3 vuoden iän jälkeen, toiset pahenevat 30 vuoden jälkeen.

Uusi ohjelma voi analysoida sukulaisten valokuvia tunnistaakseen "väärän" geenin, joka voi laukaista taudin, ja ohjelma toimii myös lasten valokuvien kanssa.

Oxfordin lääkärit ehdottavat, että tällainen geneettisten poikkeavuuksien ennuste mahdollistaa taudin varhaisen havaitsemisen ja ennaltaehkäisevän hoidon aloittamisen, kuten Apertin oireyhtymässä, kun kallon sepelvaltimoiden ompeleet kasvavat yhteen ja lisäävät aivoihin kohdistuvaa painetta, mikä johtaa älykkyyden laskuun. Tässä tapauksessa, jos tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa ja ompeleiden sulautuminen estetään, lapsen älylliset kyvyt voidaan säilyttää.

Brittiläiset tiedemiehet ovat huomanneet, että geneettisiä poikkeavuuksia voi esiintyä joka seitsemännellätoista planeetan asukkaalla. Joka kolmannella potilaalla ilmenee ihmisen elämään merkittävästi vaikuttavien geneettisten sairauksien oireita. Useimmat ihmiset elävät normaalia elämää tietämättä geeniensä kantamaa mahdollista riskiä. Jotkut sairaudet alkavat kehittyä vanhuudessa, kun taas toiset ilmenevät lapsilla tai lastenlapsilla.

Uuden tietokoneteknologian käyttöönoton myötä lääketieteellisessä käytännössä potilas voi yksinkertaisesti lähettää älypuhelimella otetun kuvan hoitavalle lääkärille.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]