Tulehduksellisen suolistosairauden ja Parkinsonin taudin välillä löydetty geneettisiä yhteyksiä.

Mount Sinain yliopiston Icahn School of Medicinen tutkijat ovat tehneet merkittävän löydön tunnistamalla geneettisiä yhteyksiä tulehduksellisen suolistosairauden (IBD) ja Parkinsonin taudin (PD) välillä. Heidän Genome Medicine -lehdessä julkaistu tutkimuksensa korostaa yhteisten hoitostrategioiden potentiaalia näiden kahden monimutkaisen sairauden torjumiseksi.

Charles Bronfmanin personoidun lääketieteen instituutin postdoc-tutkijan, Yuval Itanin (genetiikan ja genomiikan professori) ja Inga Peterin (Icahnin lääketieteellisen tiedekunnan Mount Sinai -yliopistossa) johtama tutkimusryhmä käytti edistyneitä genomianalyysitekniikoita tutkiakseen IBD:n ja Parkinsonin taudin geneettistä päällekkäisyyttä. Heidän tuloksensa viittaavat LRRK2-geenin mutaatioihin yhteisenä tekijänä näiden kahden sairauden välillä ja tunnistavat uusia geenejä, joihin todennäköisesti vaikuttaa sekä IBD:tä että Parkinsonin tautia sairastavilla.

Tri Kahrs selitti löydöstensä ydintä: "Havaitsimme, että tulehduksellinen suolistosairaus ja Parkinsonin tauti johtuvat tietyistä yleisistä geneettisistä tekijöistä, mukaan lukien LRRK2-geenin variantit ja muut aiemmin tuntemattomat geenit tässä sairausyhdistelmässä. Tämä voisi muuttaa radikaalisti tapaamme lähestyä näitä sairauksia, jolloin hoidot voisivat kohdistaa molempiin sairauksiin samanaikaisesti."

Tutkimuksen menetelmät ja tulokset

Tutkimuksessa analysoitiin tietoja Mount Sinai BioMe BioBankista, Yhdistyneen kuningaskunnan biopankista ja Tanskan kansallisesta biopankista, jossa oli 67 potilasta, joilla oli diagnosoitu sekä IBD että PD. Tämä yhdistetty tietokanta mahdollisti tutkijoiden tutkia harvinaisia, merkittäviä geneettisiä variantteja ja tunnistaa uusia geenejä ja biologisia reittejä, jotka vaikuttavat IBD:n ja PD:n komorbiditeettiin.

"Tutkimuksemme ei ainoastaan yhdistä näitä kahta sairautta geneettisesti, vaan se myös luo pohjan uusille hoitomuodoille ja mahdollisesti ehkäisystrategioille, jotka voisivat vähentää näiden sairauksien aiheuttamaa taakkaa potilaille", sanoi tohtori Meltem Ece Kars.

Uudet menetelmät ja lähestymistavat

Tutkijat käyttivät useita laskennallisia menetelmiä tunnistaakseen merkittäviä yhteyksiä LRRK2-geenivarianttien ja IBD:n ja Parkinsonin taudin yhteisesiintymisen välillä. He käyttivät mukaan lukien heterogeenistä klusterianalyysimenetelmää, jonka he osoittivat olevan erittäin tehokas löytämään geenejä pienistä kohorteista, joita ei voida analysoida perinteisillä geenien assosiaatiomenetelmillä. Heidän analyysinsä tunnisti myös useita immuniteettiin, tulehdukseen ja autofagiaan, elimistön solujen kierrätysjärjestelmään, liittyviä reittejä, jotka ovat mukana molemmissa sairauksissa.

Näillä löydöksillä on potentiaalisia vaikutuksia useilla lääketieteen aloilla, ja ne viittaavat siihen, että geneettisten tekijöiden ymmärtäminen voisi johtaa kohdennetumpiin hoitoihin. Tutkimus korostaa geenitutkimuksen merkitystä yksilöllisten lääketieteellisten lähestymistapojen kehittämisessä, jotka voisivat parantaa sekä IBD:tä että Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden hoitoa.

Näiden löydösten vaikutukset ulottuvat nykyisten hoitoparadigmojen ulkopuolelle: ”Tunnistamalla IBD:n ja Parkinsonin taudin yhteiset geneettiset taustalla olevat tekijät, tasoitamme tietä innovatiivisille hoidoille, olipa kyse sitten uusien lääkekohteiden kehittämisestä tai olemassa olevien lääkkeiden uudelleenkäytöstä, jotka voisivat mahdollisesti puuttua näiden sairauksien perimmäisiin syihin”, sanoo tohtori Meltem Ece Kars.

Vaikutus tulevaan tutkimukseen

Tämän tutkimuksen tulokset voivat myös vaikuttaa tuleviin tutkimussuuntiin kannustamalla integroidumpaan lähestymistapaan sellaisten sairauksien tutkimiseen, jotka saattavat näyttää olevan toisiinsa liittymättömiä, mutta joilla on yhteisiä geneettisiä reittejä.