Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lapsuusiän leukemia voi esiintyä kohdunsisäisen kehityksen aikana.
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Tutkijaryhmä on osoittanut, että jotkut lapsuusiän leukemiat alkavat alkionkehityksen aikana, vaikka ne eivät ilmene ennen kuin useita kuukausia syntymän jälkeen.
Tutkimusryhmään kuuluu tutkijoita Oviedon yliopiston onkologian laitokselta (IUOPA), Josep Carrerasin leukemiatutkimuslaitokselta, Barcelonan yliopistolta ja syöpäbiolääketieteellisen tutkimuksen keskuksesta (CIBERONC). Tutkimus on julkaistu Leukemia-lehdessä.
Akuutti myelooinen leukemia on toiseksi yleisin akuutin leukemian tyyppi lapsilla, ja se voidaan diagnosoida ensimmäisten elinkuukausien aikana. Taudin varhainen puhkeaminen on herättänyt epäilyksiä siitä, että kasvaimella saattaa olla synnytystä edeltävä alkuperä. Tämän teorian todistaminen on kuitenkin ollut vaikeaa synnytystä edeltävien tai syntymästä saatujen näytteiden puutteen vuoksi.
”Mahdollisuus tutkia tämän leukemian alkuperää avautui viiden kuukauden ikäisen vauvan tapauksen ansiosta, jolla diagnosoitiin akuutti myelooinen leukemia Niño Jesús -sairaalassa Madridissa”, selittää Pablo Menéndez, Barcelonan yliopiston ja Josep Carreras -instituutin ICREA:n professori. ”Napanuoraveren tallentaneet vanhemmat avasivat tutkimuslinjan, joka ei ollut aiemmin ollut mahdollinen.”
Tutkijat analysoivat kasvaimen koko genomin tarkkuuslääketieteen tekniikoita käyttäen. Toisin kuin aikuisten kasvaimissa, joissa löytyy tuhansia mutaatioita, tässä leukemiassa löydettiin vain kaksi kromosomipoikkeavuutta.
”Genomianalyysi on mahdollistanut yksilöllisen diagnostisen menetelmän kehittämisen taudin seurantaan”, sanoo José S. Puente, biokemian professori Barcelonan yliopistossa. Puente on biokemian ja molekyylibiologian professori Oviedon yliopistossa. ”Mutta nämä tiedot herättävät uusia kysymyksiä, kuten milloin kasvain syntyi ja missä järjestyksessä nämä mutaatiot ilmestyivät”, hän lisää.
Näihin kysymyksiin on vaikea vastata, koska tällaiset tutkimukset vaativat verinäytteitä vauvalta ennen diagnoosia, mikä ei ole mahdollista valtaosassa tapauksia. Tässä tapauksessa pakastetun napanuoraveren olemassaolo kuitenkin mahdollisti tutkijoille eri verisolupopulaatioiden erottamisen syntymähetkellä ja sen tutkimisen, oliko kasvaimessa havaittuja kromosomipoikkeavuuksia jo läsnä sikiönkehityksen aikana.
Tutkimuksessa havaittiin, että joissakin napanuoraveren hematopoieettisissa kantasoluissa oli jo olemassa translokaatio kromosomien 7 ja 12 välillä. Sitä vastoin toista kromosomipoikkeavuutta, trisomia 19, ei ollut sikiössä, mutta sitä löydettiin kaikista kasvainsoluista, mikä viittaa siihen, että se osaltaan lisää leukemiasolujen pahanlaatuisuutta.
"Nämä tiedot ovat äärimmäisen tärkeitä tämän tuhoisan taudin kehityksen ymmärtämiseksi, ja tämän napanuoraverinäytteen olemassaolo oli ratkaisevan tärkeää tutkimuksen toteuttamiseksi, jota ei ole aiemmin voitu tehdä akuutissa myelooisessa leukemiassa", lisää Thalia Velasco, Josep Carreras -instituutin ja Barcelonan yliopiston tutkija ja tutkimuksen toinen kirjoittaja.
Sen lisäksi, että solut rekonstruoivat genomisia muutoksia, jotka aiheuttavat tämän leukemian, tutkimuksessa tunnistettiin myös molekyylimekanismi, jota ei ole aiemmin havaittu tämän tyyppisessä leukemiassa ja joka aiheuttaa MNX1-geenin aktivoitumisen, joka on usein muuttunut tämän tyyppisessä kasvaimessa.
Näiden muutosten tuntemus on välttämätöntä, jotta voidaan kehittää solu- ja eläinmalleja, joiden avulla voimme ymmärtää taudin etenemistä ja kehittää uusia hoitomenetelmiä näille patologioille.