Ihmisen perimässä oleva muinainen virus-DNA on yhteydessä vakaviin psykiatrisiin häiriöihin.

King's College Londonin johtama uusi tutkimus on havainnut, että aivoissa ilmentyy tuhansia muinaisista virusinfektioista peräisin olevia DNA-sekvenssejä, joista osa edistää alttiutta mielenterveyshäiriöille, kuten skitsofrenialle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle ja masennukselle.

Teos julkaistiin Nature Communications -lehdessä.

Noin 8 % genomistamme koostuu sekvensseistä, joita kutsutaan ihmisen endogeenisiksi retroviruksiksi (HERV). Nämä sekvenssit ovat satoja tuhansia vuosia sitten tapahtuneiden muinaisten virusinfektioiden tuotteita. Vielä äskettäin näitä "virusfossiileja" pidettiin yksinkertaisesti "roska-DNA:na", jolla ei ollut tärkeää tehtävää kehossa. Genomitutkimuksen edistysaskeleiden ansiosta tiedemiehet voivat kuitenkin nyt määrittää, missä nämä virusfossiilit sijaitsevat DNA:ssamme, mikä auttaa meitä ymmärtämään paremmin, milloin niitä ilmennetään ja mitä toimintoja ne voivat suorittaa.

Tämä uusi tutkimus pohjautuu näihin edistysaskeliin ja osoittaa ensimmäistä kertaa, että joukko ihmisen aivoissa ilmentyviä spesifisiä HERV-geenejä lisää alttiutta mielenterveyshäiriöille. Tämä on askel eteenpäin näiden sairauksien monimutkaisten geneettisten komponenttien ymmärtämisessä.

Tutkimuksen toinen kirjoittaja ja King's College Londonin psykiatrian, psykologian ja neurotieteen instituutin (IoPPN) vanhempi lehtori, tohtori Timothy Powell, sanoi: "Tässä tutkimuksessa käytetään uutta ja vankkaa lähestymistapaa arvioidakseen, miten nykyihmisen genomissa esiintyvien muinaisten virussekvenssien ilmentyminen vaikuttaa psykiatristen häiriöiden geneettiseen alttiuteen. Tuloksemme viittaavat siihen, että näillä virussekvensseillä on todennäköisesti tärkeämpi rooli ihmisen aivoissa kuin aiemmin on ajateltu, ja tietyt HERV-ilmentymisprofiilit liittyvät lisääntyneeseen alttiuteen joillekin psykiatrisille häiriöille."

Tutkimuksessa analysoitiin tietoja laajoista geneettisistä tutkimuksista, joihin osallistui kymmeniätuhansia mielenterveyshäiriöistä kärsiviä ja niitä sairastavia ihmisiä, sekä tietoja 800 ihmisen ruumiinavauksessa otetuista aivonäytteistä selvittääkseen, miten mielenterveyshäiriöihin liittyvät DNA-variaatiot vaikuttavat HERV-geenien ilmentymiseen.

Vaikka useimmat psykiatrisiin diagnooseihin liittyvät geneettiset riskivariantit vaikuttivat geeneihin, joilla on tunnettuja biologisia toimintoja, tutkijat havaitsivat, että jotkut geneettiset riskivariantit vaikuttivat ensisijaisesti HERV-geenien ilmentymiseen. Tutkijat raportoivat viisi vankkaa HERV-geenien ilmentymismallia, jotka liittyvät psykiatrisiin häiriöihin, mukaan lukien kaksi skitsofrenian riskiin liittyvää HERV-geeniä, yksi sekä kaksisuuntaisen mielialahäiriön että skitsofrenian riskiin liittyvää HERV-geeniä ja yksi masennuksen riskiin liittyvää HERV-geeniä.

Tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja ja IoPPN-tutkija King's College Londonissa, tohtori Rodrigo Duarte, sanoi: "Tiedämme, että mielenterveyshäiriöillä on merkittävä geneettinen komponentti, ja monet genomin osat myötävaikuttavat asteittain alttiuteen. Tutkimuksessamme pystyimme tutkimaan HERV-geenejä vastaavia genomin osia, mikä johti viiden mielenterveyshäiriöihin liittyvän sekvenssin tunnistamiseen. Vaikka ei ole vielä selvää, miten nämä HERV-geenit vaikuttavat aivosoluihin ja aiheuttavat lisääntynyttä riskiä, löydöksemme viittaavat siihen, että niiden ilmentymisen säätely on tärkeää aivotoiminnan kannalta."

Tutkimuksen toinen kirjoittaja ja tutkija Feinsteinin lääketieteellisessä tutkimuslaitoksessa Northwell Healthissa Yhdysvalloissa, tohtori Douglas Nixon, sanoi: "Lisätutkimuksia tarvitaan useimpien HERV-virusten, mukaan lukien tutkimuksessamme tunnistettujen, tarkan toiminnan ymmärtämiseksi. Uskomme, että näiden ikivanhojen virusten ja mielenterveyshäiriöihin tiedettyjen geenien parempi ymmärtäminen voisi mullistaa mielenterveystutkimuksen ja johtaa uusien hoitojen tai diagnostiikan kehittämiseen näihin sairauksiin."