Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat löytäneet kasvojen "vastuulliset" geenit
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Hollantilaiset Erasmus-yliopiston tutkijat ovat yhdessä kanadalaisten, saksalaisten ja brittiläisten kollegoidensa kanssa löytäneet viisi geeniä, jotka ovat vastuussa kasvojen muodostumisesta. Heidän työnsä tulokset julkaistiin PLoS Genetics -lehden sivuilla.
Ei ole uutinen, että kasvojen muoto määräytyy geenien avulla. Monitsygoottisten kaksosten kasvot ovat paljon samankaltaisempia kuin ei-sukulaisten kaksosten kasvot – ne ovat lähes identtiset.
Tutkimuksen päätavoitteena on tunnistaa ne geenit, jotka ovat vastuussa ulkonäöstä.
Tutkimusta valvoi International Visible Trait Genetics (VisiGen) -konsortio. Työn aikana tutkijat analysoivat 10 000 magneettikuvausta (MRI) kokeeseen osallistuneiden aivoista sekä heidän valokuviaan. Tämä tehtiin niin sanotun "lähtöpistekartan" luomiseksi kasvoille. Kaikki vapaaehtoiset olivat valkoihoisia.
Tutkittujen parametrien joukossa olivat pupillien välisen etäisyyden, nenän pituuden ja nenän siipien välisen etäisyyden analyysi.
DNA-mikrosirujen avulla tutkijat seurasivat koehenkilöiden perinnöllisyyttä, vertasivat sitten tuloksia kasvonpiirteisiin ja etsivät niiden välisiä yhteyksiä.
Näin asiantuntijat onnistuivat selvittämään, mitkä geenit ovat vastuussa ihmisen kasvojen morfologiasta - COL17A1, PRDM16, TP63, C5orf50, PAX3.
Jotkut niistä olivat jo tieteen tuntemia. Niissä tapahtuneet mutaatiot liittyivät kehityshäiriöihin. Esimerkiksi niillä oli tärkeä rooli kraniofakiaalien alueen kehityksessä ja ne olivat ratkaisevia luustosairauksien, kuten selkärangan, kehittymisessä.
Asiantuntijat epäilevät, että "kasvogeenien" luettelo ei ehkä lopu tähän, mutta näillä geeneillä on silti ratkaiseva rooli.
"Nämä ovat hämmästyttäviä tuloksia. Ne avaavat silmämme ymmärtämään, miten ihmisen kasvot muodostuvat. Tätä tietoa voidaan hyödyntää käytännön rikostutkinnassa, DNA:n avulla on mahdollista määrittää ihmisen ulkonäkö. Voimme jo nyt DNA:sta kertoa tarkemmin, minkä väriset ihmisen silmät ja hiukset ovat", sanoo professori Manfred Kaiser.
Lisäksi kirjoittajat tekivät toisen tärkeän löydön, joka muuttaa näkemystä ihmisen ulkonäön ja DNA:n välisestä suhteesta: ihmisen ulkonäkö määräytyy satojen tai jopa tuhansien yksittäisten geenien yhteisvaikutuksen perusteella. Kunkin yksittäisen geenin vaikutus, vaikkakin merkittävä, ei ole yhtä suuri.