Tutkijat ovat purkaneet ihmisen sukusolujen genomin

Ihmisen lisääntymissolun genomi on dekoodattu ensimmäistä kertaa. Stanfordin yliopiston tiedemiesryhmä ilmoitti lähes vuosikymmenen kestäneen siittiön koko genomin dekoodausprosessin onnistuneesta päätökseen saattamisesta. Heidän työnsä tulokset julkaistiin 20. heinäkuuta Cell-lehdessä.

ScienceNewsin mukaan tutkimuksen kohteeksi joutuneet 91 urossukusolua eristettiin ryhmän johtajan, Stanfordin yliopiston biotekniikan ja sovelletun fysiikan professorin Stephen Quaken siemennesteestä. Työn aikana tehtiin vertaileva analyysi kunkin sukupuolisolun genomista ja Quaken aiemmin täysin dekoodatusta somaattisten solujen genomista, mikä mahdollisti uuden tarkastelun geenimutaation ja rekombinaation mekanismeista - kahdesta perusprosessista, jotka johtavat yksilöllisen ihmisen genomin syntymiseen.

Aiemmat tutkimukset olivat osoittaneet, että geenien rekombinaatiota (vanhempien geneettisen materiaalin vaihtoa lisääntymisen aikana) ohjaa PRDM9-proteiini, joka kiinnittyy DNA-juosteeseen kohdissa, joissa vaihtoja voi tapahtua. Quaken tiimi havaitsi kuitenkin, että rekombinaatio tapahtuu usein ilman PRDM9:ää, transposoneissa (hyppivissä geeneissä) – liikkuvissa DNA:n osissa, jotka voivat liikkua genomissa – joissa proteiinilla ei ole paikkaa kiinnittyä. Quaken mukaan nämä löydökset viittaavat siihen, että transposonit ovat evoluutiolle tärkeämpiä kuin aiemmin on ajateltu.

Käyttäen kunkin siittiösolun genomin rinnakkaissekvensoinnista saatuja tietoja Quake ja hänen tiiminsä loivat henkilökohtaisen rekombinaatiokartan, jonka avulla he voivat arvioida kunkin rekombinaatio- ja geenimutaatiotapahtuman sekvenssiä, frekvenssiä ja muita ominaisuuksia. He havaitsivat, että jokainen sukusolu on täysin ainutlaatuinen geenimutaatio- ja rekombinaatiotapahtumien asteen ja frekvenssin suhteen, ja tämä vaihtelu oli jonkin verran odotettua suurempi.

"Aiemmin meillä ei ollut mitään keinoa rekisteröidä kaikkia yksilön sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita ja rekombinaatioita", kertoi Quaken toinen kirjoittaja, professori Barry Behr, Stanfordin yliopiston koeputkihedelmöityslaboratorion johtaja, FoxNews.comille. "Nyt meillä on selkeämpi kuva näistä prosesseista, minkä ansiosta voimme luoda yksilöllisen geneettisen kartan ja seurata muutoksia ajan kuluessa." Behr korosti, että tulokset ovat erittäin tärkeitä miesten hedelmättömyyden syiden tutkimisessa. "Yksilölliset geneettiset kartat auttavat meitä vihdoin ymmärtämään, mikä erottaa 'hyvät' siittiöt 'huonoista' siittiöistä", Behr totesi.

Hän korosti, että löydökset, erityisesti miesten sukusolujen mutaatioastetta koskevat löydökset, tarjoavat uuden näkökulman miesten hedelmättömyyteen. "Olisin valmis lyömään vetoa, että yhteys siittiöiden mutaatioiden määrän ja tyypin sekä miehen hedelmällisyyden välillä todistetaan pian", Behr sanoi. "Tämä itsessään auttaa valtavasti ymmärtämään miesten hedelmättömyyden syitä, jotka ovat paljon vähemmän tunnettuja kuin naisten hedelmättömyyden syyt."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]