Uusi ei-invasiivinen virtsatesti auttaa havaitsemaan virtsarakon syövän varhaisessa vaiheessa

Yksi ensimmäisistä virtsarakon syövän merkeistä voi olla veri virtsassa (hematuria). Tutkijat ovat kehittäneet ja analysoineet yksinkertaistetun virtsapohjaisen DNA-testin tuloksia parantaakseen virtsarakon syövän varhaisen havaitsemisen tarkkuutta hematuriapotilailla. He raportoivat Elsevierin julkaisemassa The Journal of Molecular Diagnostics -lehdessä, että tämä ei-invasiivinen testi tarjoaa tarkemman ja varhaisemman havaitsemisen virtsarakon syövälle, mikä voi vähentää tarvetta lähettää potilaita invasiivisempaan kystoskopiahoitoon.

Tutkimuksen johtava tutkija Songwan Ahn, PhD, Genomictree, Inc.:stä, Daejeon, Etelä-Korea, ja Promis Diagnostics, Inc.:stä, Irvine, Kalifornia, Yhdysvallat, selittää: ”Vaikka kystoskopiaa suositellaan potilaille, joilla on mikroskooppinen ja ilmeinen hematuria,virtsarakon syövän diagnostinen havaitsemisaste tässä ryhmässä vaihtelee 2 prosentista 20 prosenttiin, mikä johtaa lukuisiin tarpeettomiin toimenpiteisiin. Lisäksi kystoskopian invasiivisen luonteen ja potilaiden heikon hoitomyöntyvyyden vuoksi monia hematuriaa, erityisesti mikroskooppista hematuriaa, sairastavia potilaita ei ohjata seulontaan ajoissa, mikä johtaa virtsarakon syövän varhaiseen havaitsemiseen ja myöhempään diagnoosiin liittyvien mahdollisuuksien menetykseen, mikä aiheuttaa sekä fyysistä että taloudellista taakkaa.”

Poikkeava DNA-metylaatio on jo pitkään tunnustettu lupaavaksi diagnostiseksi biomarkkeriksi useissa syöpätyypeissä, mukaan lukien virtsarakon syövässä. Siksi tohtori Ahn ja kollegat kehittivät aiemmin uuden molekyylidiagnostiikkatyökalun proenkefaliinin (PENK) metylaatiotasojen mittaamiseksi käyttämällä kaksivaiheista reaaliaikaista PCR:ää virtsan DNA:sta primaarisen virtsarakon syövän havaitsemiseksi hematuriapotilailla parantaakseen virtsarakon syövän havaitsemisen tarkkuutta virtsan sytologialla.

He yksinkertaistivat ja optimoivat koko prosessin integroimalla aiemman kaksivaiheisen prosessin yksivaiheiseksi menetelmäksi, johon kuuluu kaksi lineaarista kohderikastusreaktiota (LTE) ja kvantitatiivinen metyylispesifinen PCR (qMSP). Menetelmä suoritettiin reaaliaikaisessa PCR:ssä suljetussa yksiputkijärjestelmässä: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Tutkijat testasivat EarlyTect BCD:n, yksittäisen biomarkkerin, herkkyyttä ja spesifisyyttä. Tulokset olivat vertailukelpoisia tai parempia kuin muut usean biomarkkerin testit. Retrospektiivisessa harjoitusjoukossa (105 potilasta) määritettiin optimaalinen raja-arvo virtsarakon syövän erottamiseksi muista sairauksista, ja herkkyydeksi saatiin 87,3 % ja spesifisyydeksi 95,2 %. 210 potilaan (122 korealaista ja 88 amerikkalaista) prospektiivisessa validointijoukossa virtsarakon syövän kaikkien vaiheiden havaitsemisen kokonaisherkkyys oli 81,0 %, ja hematuriaa sairastavien potilaiden erottamisessa virtsarakon syövästä oli korkea negatiivinen ennustearvo, 97,7 %.

EarlyTect BCD saavutti 100 %:n herkkyyden hyvin erilaistuneen ei-invasiivisen papillaarisen karsinooman ja korkeamman vaiheen virtsarakon syövän havaitsemisessa.

Tri Ahn kommentoi: ”Virtsarakon syövän tarkka diagnosointi ei-invasiivisilla molekyylidiagnostiikkamenetelmillä on järkevää, erityisesti niillä, joilla on korkea-asteinen ei-invasiivinen papillaarikarsinooma ja myöhemmät vaiheet, joilla on lisääntynyt alttius taudin etenemiselle. Virtsanäytteen ei-invasiivinen luonne ja yksinkertaistettu testausmenetelmä tarjoavat etuja, kuten helpomman pääsyn varhaisiin diagnostisiin vaihtoehtoihin, lyhyemmän näytteenottoajan sekä tehokkaan, tarkan ja johdonmukaisen tulosten analysoinnin minimoimalla ristikontaminaation.”

Tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että testillä voisi olla merkittävä vaikutus kliiniseen käytäntöön, erityisesti hematuriapotilaiden alkuvaiheen diagnoosissa. Alle joka viides kystoskopiaan lähetetty hematuriapotilas saa diagnoosin virtsarakon syövästä. Tarkempi virtsan DNA-testaus voisi tarkoittaa, että monia kystoskopioita voitaisiin välttää. Potilaat, joilla on positiivinen virtsan DNA-testi, voitaisiin aktiivisesti ohjata urologille kystoskopiaa varten, mikä lisäisi varhaisvaiheen virtsarakon syövän havaitsemisastetta.

Tri Ahn päättelee: ”Koska virtsarakon syövän havaitseminen varhaisessa vaiheessa on kiireellistä, EarlyTect BCD on lupaava ratkaisu, joka on minimalistinen, erittäin luotettava ja ennen kaikkea helppokäyttöinen, minkä ansiosta se on helppo ottaa käyttöön kliinisessä laboratoriokäytännössä. Näillä uusilla diagnostisilla lähestymistavoilla on potentiaalia mullistaa virtsarakon syövän diagnostiikan ala, vähentää sairauteen liittyvää kuolleisuutta ja terveydenhuoltojärjestelmään liittyviä hoitokustannuksia.”