Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Uusi geeninjakelukantaja lupaa parannusta aivosairauksiin
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
MIT:n Broad-instituutin ja Harvardin yliopiston tutkijoiden tutkimus on osoittanut, että ihmisproteiinia käyttävä geeniterapiavektori ylittää tehokkaasti veri-aivoesteen ja toimittaa kohdegeenin ihmisproteiinia sisältävien hiirten aivoihin. Tämä kehitys voisi merkittävästi parantaa aivosairauksien hoitoa ihmisillä.
Geeniterapialla on potentiaalia hoitaa vakavia geneettisiä aivosairauksia, joihin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoja ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Nykyiset geeninsiirtomenetelmät, kuten adenovirukset (AAV), eivät kuitenkaan pysty tehokkaasti ylittämään veri-aivoestettä ja toimittamaan terapeuttista ainetta aivoihin. Tämä haaste on haitannut turvallisempien ja tehokkaampien geeniterapioiden kehittämistä aivosairauksiin vuosikymmenten ajan.
Ben Devermanin laboratorion tutkijat ovat nyt luoneet ensimmäisen julkaistun AAV:n, joka kohdistuu ihmisproteiiniin ja toimittaa geenejä aivoihin hiirillä, joilla on ihmisen transferriinireseptori. Tämä virus sitoutuu ihmisen transferriinireseptoriin, jota on runsaasti ihmisen veri-aivoesteessä. Science-lehdessä julkaistussa uudessa tutkimuksessa tutkimusryhmä osoitti, että heidän AAV:nsa, kun se injektoitiin ihmisen transferriinireseptoria omaavien hiirten vereen, pääsi aivoihin paljon suuremmilla pitoisuuksilla kuin FDA:n hyväksymässä keskushermoston geeniterapiassa, AAV9:ssä, käytetty AAV. Virus saavutti myös suuren määrän tärkeitä aivosolutyyppejä, mukaan lukien neuronit ja astrosyytit. Tutkijat osoittivat myös, että heidän AAV:nsa pystyi toimittamaan kopioita GBA1-geenistä, joka liittyy Gaucherin tautiin, Lewyn kappale -dementiaan ja Parkinsonin tautiin, suureen määrään aivosoluja.
Tutkijat ehdottavat, että heidän uusi AAV:nsa saattaa olla parempi vaihtoehto yhden geenin mutaatioiden aiheuttamien neurologisten kehityshäiriöiden, kuten Rettin oireyhtymän tai SHANK3-puutoksen, sekä lysosomaalisten kertymäsairauksien, kuten GBA1-puutoksen, ja neurodegeneratiivisten sairauksien, kuten Huntingtonin taudin, prionitautien, Friedreichin ataksian sekä ALS:n ja Parkinsonin taudin yhden geenin muotojen hoitoon.
"Liityttyämme Broad-instituuttiin tehtävämme on ollut luoda mahdollisuuksia geeniterapioille keskushermostossa. Jos tämä AAV täyttää odotuksemme ihmiskokeissa, se on paljon tehokkaampi kuin nykyiset hoidot", sanoo tutkimuksen vanhempi kirjoittaja Ben Deverman.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että uusi AAV voisi merkittävästi parantaa geenien kulkeutumista aivoihin verrattuna AAV9:ään, joka on hyväksytty imeväisten selkäydinlihasatrofian hoitoon, mutta on suhteellisen tehoton geenien kuljettamisessa aikuisen aivoihin. Uusi AAV tavoitti jopa 71 % neuroneista ja 92 % astrosyyteistä eri aivoalueilla.
Tutkijat uskovat, että heidän uudella AAV-kehityksellään on suuri potentiaali neurodegeneratiivisten sairauksien hoidossa ja että se voi parantaa merkittävästi potilaiden elämänlaatua.
Tulokset julkaistaan Science-lehdessä.