Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Uusi geenimuunnos voi suojata Alzheimerin taudilta
Viimeksi tarkistettu: 29.06.2025
Tutkijat ovat edelleen epäselviä siitä, mikä Alzheimerin taudin, eräänlaisen dementian, todellisuudessa aiheuttaa, ja siitä kärsii noin 32 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti.
He kuitenkin tietävät, että genetiikalla on merkitystä, erityisesti tietyillä geneettisillä varianteilla, joihin liittyy geenin DNA:n mutaatio tai muutos, joka saa sen toimimaan eri tavalla.
Alzheimerin taudin geneettisten varianttien löytäminen ja tutkiminen on tällä hetkellä merkittävä tutkimusalue. Esimerkiksi tutkijat ovat havainneet, että APOE- ja myeloidisolu 2 (TREM2) -geenien geneettiset variantit saattavat liittyä Alzheimerin tautiin.
Ja maaliskuussa 2024 julkaistussa Trusted Source -tutkimuksessa tunnistettiin 17 Alzheimerin tautiin liittyvää geneettistä varianttia viidellä genomin alueella.
New Yorkin Columbian yliopiston Vagelos College of Physicians and Surgeonsin tutkijat ovat nyt tunnistaneet aiemmin tuntemattoman geneettisen variantin, joka auttaa suojaamaan Alzheimerin taudilta ja vähentää henkilön riskiä sairastua tautiin jopa 71 prosenttia.
Mikä on fibronektiinin rooli aivojen terveydessä?
Tässä tutkimuksessa tutkijat keskittyivät fibronektiiniä ilmentävässä geenissä olevaan varianttiin. Fibronektiini on adheesioglykoproteiini, jota löytyy solujen pinnalta ja verestä ja joka auttaa tiettyjen solutoimintojen suorittamisessa.
Fibronektiiniä löytyy myös veri-aivoesteestä, jossa se auttaa säätelemään aivoihin tulevaa ja sieltä poistuvaa ainetta.
Aiemmat tutkimukset osoittavat, että Alzheimerin tautia sairastavilla ihmisillä on korkeammat fibronektiinipitoisuudet veressään verrattuna niihin, joilla ei ole tautia.
Tutkijat uskovat, että fibronektiinigeenin mutaatiota sairastavat ihmiset ovat suojattuja Alzheimerin taudilta, koska se auttaa estämään liikaa fibronektiiniä kertymästä veri-aivoesteeseen.
”Nämä tulokset antoivat meille ajatuksen, että fibronektiiniin kohdistuvat ja suojaavaa varianttia jäljittelevät hoidot voivat tarjota vankan suojan tätä tautia vastaan ihmisillä”, tutkimuksen toinen pääjohtaja, neurologian laitoksen ja Gertrude H. Sergievskyn psykiatrian ja epidemiologian osaston johtaja Columbian yliopistossa, lehdistötiedotteessa todettiin.
"Meidän on ehkä aloitettava amyloidin poistaminen paljon aikaisemmin, ja uskomme, että tämä voidaan tehdä verenkierron kautta", hän ehdotti. "Siksi olemme erittäin innoissamme tämän fibronektiinin variantin löytämisestä, joka voisi olla hyvä kohde lääkekehitykselle."
Geenivariantti yhdistetty 71 prosentin Alzheimerin taudin riskin vähenemiseen
Tutkijat havaitsivat myös, että suojaavan fibronektiinigeenin variantti löydettiin ihmisiltä, joilla ei koskaan kehittynyt Alzheimerin taudin oireita, vaikka he perivät APOE-geenin e4-muodon, jonka aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet lisäävän merkittävästi henkilön riskiä sairastua tautiin.
Tutkijat analysoivat useiden satojen yli 70-vuotiaiden ihmisten geneettistä dataa, jotka olivat myös APOEe4-geenin variantin kantajia. Tutkimukseen osallistujat olivat eri etnisistä ryhmistä ja joillakin oli Alzheimerin tauti.
Yhdistämällä tutkimuksensa tulokset Stanfordin yliopistossa ja Washingtonin yliopistossa tehtyihin toistettuihin tutkimuksiin tiedemies havaitsi, että fibronektiinigeenivariantti vähensi Alzheimerin taudin riskiä 71 prosentilla APOEe4-geenivariantin kantajilla.
Samassa edellä lainatussa lehdistötiedotteessa Kagan Kizil, PhD, neurologian apulaisprofessori Columbian yliopiston Vagelos College of Physicians and Surgeons -yksikössä ja yksi tutkimuksen johtajista, selitti:
"Alzheimerin tauti voi alkaa aivojen amyloidikertymillä, mutta taudin ilmenemismuodot ovat seurausta muutoksista, jotka tapahtuvat kertymien ilmestymisen jälkeen. Tuloksemme osoittavat, että osa näistä muutoksista tapahtuu aivojen verisuoniverkostossa ja että pystymme kehittämään uusia hoitoja, jotka jäljittelevät geenin suojaavaa vaikutusta taudin ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi."
"Kognitiivisesti terveiden ihmisten ja Alzheimerin tautia sairastavien ihmisten välillä on merkittävä ero veri-aivoesteen fibronektiinitasoissa APOEe4-statuksesta riippumatta", Kizil lisäsi.
"Kaikki, mikä vähentää liiallista fibronektiiniä, tarjoaa jonkin verran suojaa, ja lääke, joka tekee niin, voisi olla merkittävä askel eteenpäin taistelussa tätä heikentävää sairautta vastaan", hän ehdotti.
Tulokset voivat lopulta johtaa uusiin Alzheimerin taudin hoitoihin.
Tutkimus julkaistiin Acta Neuropathologica -lehdessä.