Ennenaikainen seksuaalinen kehitys

Ennenaikainen murrosikä on ominaista rintarauhasten varhainen kehitys, kuukautiskierron varhainen alkaminen ja häpykarvojen varhainen kasvu tytöillä sekä ulkoisten sukupuolielinten varhainen suureneminen pojilla. Kainalokarvoitukset eivät ole selvästi havaittavissa tai niitä ei ole lainkaan. Keho on suhteellisen kehittynyt, molempien sukupuolten lapset eivät eroa pituudeltaan ikätovereistaan, eivätkä he jää henkisessä kehityksessä jälkeen, seksuaalinen halu ja masturbaatio eivät ole tyypillisiä.

Todelliseen ennenaikaiseen murrosikään liittyy yleensä lapsettomuutta.

Perusteellinen neurologinen ja oftalmologinen tutkimus on tarpeen, sillä se voi alkuvaiheessa viitata hypotalamuksen avaruutta miehittävään prosessiin.

Joillakin henkilöillä murrosikä alkaa 8-vuotiaana, mikä voi olla normaalia. Jos murrosikä alkaa ennen tätä ikää, potilas on tutkittava.

Taudin syistä ensimmäinen sija on keskushermoston kasvainvauriot, jotka vaikuttavat hypotalamuksen alueeseen. Merkittävästi jyrkästi havaitaan enkefaliitin, aivokalvontulehduksen ja vakavan aivovamman jälkeen. Joissakin tapauksissa ennenaikainen murrosikä on mahdollinen perustuslaillisen luonteen vuoksi.

Biologinen näkökulma. Jokainen murrosiän fiskaalisista merkeistä voidaan ajatella eräänlaisena biokemiallisena tutkimuksena tietylle hormonille. Kivesten suureneminen pojilla on ensimmäinen merkki seksuaalisen kehityksen alkamisesta ja liittyy aivolisäkkeen gonadotropiinin shokkiannosten pääsyyn vereen. Rintarauhasten suureneminen tytöillä ja peniksen suureneminen pojilla liittyy lisääntyneeseen sukupuolihormonien eritykseen. Häpykarvojen esiintyminen on osoitus androgeenituotannosta lisämunuaisissa. Poikien kasvu kiihtyy, kun kivesten tilavuus saavuttaa 10–12 ml (mitattuna orkhiometrin pallojen vertailuperiaatteella). Tytöt alkavat kasvaa nopeammin rintarauhasten kehittyessä. Rintarauhasten kehityksen neljäs vaihe on tyypillistä kuukautisten alkamiselle (useimmilla tytöillä). Mutta tämä murrosiän merkkien koordinoitu kehitys voi joskus häiriintyä. Esimerkiksi Cushingin oireyhtymässä häpykarvojen kasvun voimakkuus voi olla suhteettoman nopeampaa kuin kivesten tilavuuden kasvu; Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kivekset ovat melko suuret [FSH-taso on koholla TSH-tason vielä merkittävämmän nousun vuoksi], mutta kasvuvauhti on hidastunut.

Pojilla ennenaikainen murrosikä ilmenee peniksen ja kivesten nopeana kasvuna, erektioiden tihentymisenä, masturbaationa, häpykarvojen muodostumisena, spesifisenä kehon hajuna ja höyryinä. Vastaavasti myös tyttöjen toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet muuttuvat. Tärkein ja kauaskantoisin "komplikaatio" on kasvun hidastuminen, joka johtuu epifyysien ja diafyysien yhteenkasvamisesta. Tällaisia lapsia tutkittaessa vanhemmilta tulisi kysyä myös joistakin yleisistä hypotalamuksen toimintahäiriöille ominaisista hormonaalisista oireista: polyuria, polydipsia, lihavuus, unihäiriöt ja lämmönsäätelyhäiriöt. Kohonneen kallonsisäisen paineen ja tiettyjen näköhäiriöiden merkkejä voidaan havaita.

Ennenaikainen sukupuolikehitys tytöillä esiintyy noin neljä kertaa useammin kuin pojilla. Tytöillä syytä ei usein tunnisteta, kun taas 80–90 prosentilla pojista se voidaan määrittää. Jos tauti alkaa ennen 2 vuoden ikää, syynä voi usein olla hypotalamukseen kehittyvä hamartooma. TT-kuvauksessa se näyttää pyöreältä "ei-tehostavalta" muodostumalta.

Muita (useimmiten harvinaisia) syitä:

• Keskushermoston kasvaimet ja vesipää.
• Enkefaliitin tai aivokalvontulehduksen jälkeinen tila.
• McCune-Albrightin oireyhtymä.
• Kraniofaryngiooma.
• Tuberoosi skleroosi.
• Hepatoblastooma.
• Koriokarsinooma.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta.

Potilaan tutkimus. Kallon yleisröntgen, luuston iän määritys röntgenkuvauksen perusteella, kallon (pään) tietokonetomografia, 17-ketosteroidien erittymisen tutkiminen virtsaan, lantion ultraäänitutkimus (tytöillä), veren T4-pitoisuuden määritys.

Erotusdiagnoosi. Ensinnäkin on tarpeen sulkea pois kivesten tai munasarjojen kasvaimet. Diagnoosin ensimmäinen vaihe tulisi olla perusteellinen gynekologinen tutkimus. Lisämunuaisten kuoren kasvaimissa esiintyy ennenaikaista pseudomaturaatiota, jossa on merkittävää hirsutismia, epifyseiden ennenaikaista luutumista ja vastaavasti lyhytkasvuisuutta, lihavuutta ja valtimoverenpainetautia. Todellisia kuukautiskiertoja ei havaita. Yleensä ennenaikaiset kuukautiset muuttuvat nopeasti pysyväksi amenorreaksi. Se tulisi erottaa Albrightin taudista, jota esiintyy vain tytöillä, ja Recklinghausenin neurofibromatoosista, joka on usein ennenaikaisen murrosiän syy tytöillä.

Ennenaikaisen murrosiän fysiologia ja hoito

Hoidon tulisi pyrkiä poistamaan taudin taustalla oleva syy. Perustuslaillisessa ennenaikaisessa murrosiässä erityishoitoa ei tarvita.

Murrosiän alkaminen riippuu hermosolujen eston loppumisesta mediaalis-basaalisessa hypotalamuksessa, jossa gonadotropiinia vapauttavaa hormonia (GnRH) eritetään, ja hypotalamuksen ja aivolisäkkeen herkkyyden vähenemisestä sukurauhasten steroidien negatiiviselle palautteelle. Näihin muutoksiin liittyy luteinisoivan hormonin (LH) ja vähäisemmässä määrin follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) terävien "aaltojen" (vereen) tiheyden ja voimakkuuden merkittävä lisääntyminen. Ja juuri kyky erittää "pulssi"määriä (shokkimääriä) GnRH:ta suurella nopeudella määrää normaalin sukurauhasten toiminnan. Jatkuvasti korkea GnRH-pitoisuus veressä paradoksaalisesti estää aivolisäkkeen gonadotropiinien eritystä, mikä luo perustan ennenaikaisen murrosiän hoidolle GnRH:n synteettisillä analogeilla.

Lääkkeiden ihonalaisen annon tai nenän kautta tapahtuvan pumppaamisen jälkeen sukurauhasten kypsyys ja kaikki murrosiän kliiniset oireet palautuvat ennalleen (lukuun ottamatta häpykarvojen kasvua, koska lisämunuaisten kuoren androgeenien erityksessä ei tapahdu muutosta). Myös luuston kypsymisnopeus hidastuu. Hoitoa jatketaan murrosiän puoliväliin asti tai kuukautisten alkamiseen asti (noin 11 vuotta). Tällaisten potilaiden perheissä lääkärin tulee herättää toivoa siitä, että sairas lapsi kehittyy normaalisti tulevaisuudessa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]