Synnynnäisten vikojen diagnosointi

Synnynnäisten epämuodostumien kehittyminen liittyy geneettisiin tekijöihin ja kromosomipoikkeavuuksiin. Synnynnäiset epämuodostumat voivat vaikuttaa merkittävästi lapsen myöhempään elämään tai määrittää elämänlaadun.

Synnynnäisiin vikoihin kuuluvat:

• Geneettiset häiriöt: Downin syndrooma ja trisomia 18.
• Perinnölliset sairaudet: sirppisoluanemia, kystinen fibroosi.
• Rakenteelliset poikkeavuudet: synnynnäiset sydänviat ja hermostoputken sulkeumat, mukaan lukien selkärankahalkion.

Raskaana olevien naisten ja heidän kumppaneidensa tulisi itse päättää, testaavatko he synnynnäisiä epämuodostumia. Jos päätät tehdä niin, keskustele geneetikon kanssa. Psykologi voi auttaa sinua tekemään oikean päätöksen tai ohjata sinut toisen asiantuntijan vastaanotolle.……..

Synnynnäiset viat - diagnostiikka

Ensimmäisen raskauskolmanneksen synnynnäisten vikojen testaus

Näitä ovat:

• Niskakyhmyjen läpikuultavuustesti. Tämä ultraäänitutkimus havaitsee ihonalaisen nesteen kertymisen sikiön niskaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Leveyden kasvu on merkki varhaisesta synnynnäisestä epämuodostumasta. Tämän testin saa suorittaa vain erikoiskoulutuksen saanut lääkäri.
• Verikokeet β-hCG:n ja PAPP-A:n osoittamiseksi ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Testissä mitataan kahden aineen, beeta-ihmisen istukkagonadotropiinin (β-hCG) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (PAPP-A), määrää veressä. β-hCG on istukan tuottama hormoni, ja sen korkeat pitoisuudet viittaavat tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin. PAPP-A on veressä oleva proteiini, ja sen matalat pitoisuudet viittaavat myös epämuodostumiin. Hoitava lääkäri vertaa näiden aineiden pitoisuuksia iän ja muiden tekijöiden mukaan ja määrittää lapsen synnynnäisten epämuodostumien riskin.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testit tehdään 10.–13. raskausviikon välillä testityypistä riippuen. Joskus tilataan useita testejä samanaikaisesti. Niskakyhmyn läpikuultavuustesti tehdään usein samaan aikaan verikokeen kanssa.

• Istukkanäytteenotto (CVS) on testi, jolla tutkitaan istukan soluja raskauden 10.–12. viikolla. Lääkäri ottaa istukkanäytteitä transvaginaalisen muovikatetrin avulla. Tämän testin tuloksilla voidaan etsiä kromosomaalisia synnynnäisiä epämuodostumia, kuten Downin syndroomaa, ja perinnöllisiä sairauksia, kuten sirppisoluanemiaa ja kystistä fibroosia. Se ei kuitenkaan etsi hermostoputken sulkeutumishäiriöitä.

Tämän testauksen suorittaa korkeasti koulutettu ammattilainen, joten ennenaikaisen synnytyksen riskin katsotaan olevan 1/400 erään tutkimuksen mukaan.

Toisen raskauskolmanneksen testaus

Näitä ovat:

• Kolmois- tai nelinkertainen veren kemia. Näissä testeissä mitataan kolmen tai neljän aineen määrää raskaana olevan naisen veressä. Kolmoisseulonnassa tarkistetaan alfafetoproteiinin (AFP), istukkahormonin (hCG, beeta-hCG, b-hCG, istukkahormoni, HCG) ja vapaan estriolin (konjugoimattoman estriolin) pitoisuudet. Tässä seulonnassa mitataan kolmen aineen ja inhibiini A -hormonin pitoisuuksia. Asiantuntija vertaa näiden aineiden pitoisuuksia ikään ja muihin tekijöihin ja määrittää lapsen synnynnäisten epämuodostumien riskin.
• Ultraäänitutkimus. Lääkäri näkee näytöllä kuvan kehittyvästä sikiöstä. Se tehdään raskausviikolla 18–20 tunnistamaan tiettyjä kromosomipoikkeavuuksiin (Downin syndrooma) liittyviä piirteitä. Ultraäänitutkimus auttaa tunnistamaan rakenteellisia muutoksia elimissä, nimittäin sydämessä, selkärangassa, vatsaontelossa tai muissa elimissä.

Toisen raskauskolmanneksen seulonta tehdään 15–20 raskausviikolla. Kolminkertaisia ja nelinkertaisia verikokeita kutsutaan myös laajennetuiksi AFP-testeiksi. Joissakin tapauksissa tehdään kattava seulonta. Täydellinen raportti tuloksista annetaan toisen raskauskolmanneksen testien jälkeen.

• Lapsivesipunktio (amniosentesia) tehdään kromosomimuutosten havaitsemiseksi analysoimalla lapsiveden soluja. Toimenpide suoritetaan transplasentaalisesti - istukan ohuin osa valitaan - raskausviikon 15–20 välillä. Lapsivesipunktiossa määritetään hermostoputken sulkeutumishäiriöt (spina bifida).

Synnynnäisten vikojen havaitseminen - testaustarkkuus

Mikään testi ei ole 100 %:n tarkka. Joskus käy niin, että negatiivisen seulontatuloksen saaneella lapsella on silti synnynnäisiä epämuodostumia. Tätä kutsutaan vääräksi negatiiviseksi testitulokseksi. Mutta käy myös niin, että testitulokset poikkeavat normista, mutta lapsella ei ole kehityshäiriötä.

Siksi seulonta määrittää vain sikiön mahdollisen patologian kehittymisriskin. Jos tulokset osoittavat lisääntynyttä riskiä, lääkäri määrää lisätutkimuksia: suonikalvon villusnäytteen tai lapsivesipunktion tarkan diagnoosin varmistamiseksi.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa Downin syndrooma havaitaan 85 prosentissa tapauksista. Kattava seulonta takaa 95 prosentin diagnostisen tarkkuuden.

Ultraäänitutkimus paljastaa hermostoputken sulkeutumishäiriöt ja anenkefalian (synnynnäisen aivojen puuttumisen) lähes kaikissa tapauksissa. Korioninullaskun näytteenotto ja lapsivesipunktio paljastavat Downin syndrooman tarkasti 99 %:ssa tapauksista.

Synnynnäisten vikojen seulonta - Pitäisikö minun käydä testissä?

Jokainen raskaana oleva nainen tekee tämän tärkeän päätöksen itse. Sinun on otettava huomioon perinnöllisyys, ikä, toimenpiteen tarpeellisuus ja se, mitä teet tulosten saamisen jälkeen. Samalla hengellisillä uskomuksilla ja muilla moraalisilla arvoilla on tärkeä rooli päätöksenteossa.

Jotkin synnynnäiset epämuodostumat, kuten huuli- tai suulakihalkio tai tietyt sydänsairaudet, voidaan korjata kirurgisesti syntymän jälkeen tai joskus jopa raskauden aikana. Toisia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida korjata.

Diagnostiikka tulisi tehdä seuraavissa tapauksissa:

• Jos harkitset raskauden keskeyttämistä synnynnäisten epämuodostumien vuoksi.
• Sinulla on perinnöllinen sairaus, kuten kystinen fibroosi, Tay-Sachsin tauti tai hemofilia.
• Sinun on ehdottomasti tiedettävä, onko sikiöllä kehityshäiriö.
• Vian sattuessa haluat tietää kaiken kehitysvammaisen lapsen hoidosta ja kasvatuksesta.
• Haluat valita sairaalan ja hoitavan lääkärin, jonka kanssa teet yhteistyötä lapsesi täyden hoidon ja tuen varmistamiseksi.

Synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi - miksi sinun ei pitäisi tehdä tätä diagnoosia?

Voit kieltäytyä diagnostiikasta, jos:

• Haluat saada lapsen testituloksista huolimatta. Joskus testitulokset ovat positiivisia, mutta vauva voi syntyä terveenä. Odottavat äidit ovat erittäin huolissaan tuloksia odotellessaan.
• Tämä diagnostiikka ei paljasta kaikkia mahdollisia poikkeamia.
• Olet huolissasi ennenaikaisen synnytyksen riskistä, koska istukkasolunäytteenotto tai lapsivesipunktio ei ole aina turvallista. Yhdessä tutkimuksessa, jossa toimenpiteen suorittivat korkeasti koulutetut ammattilaiset, riskiksi havaittiin 1:400. Muissa tutkimuksissa on havaittu korkeampia riskejä, 2:400 ja 4:400, mutta vähemmän koulutetuilla ammattilaisilla.
• Diagnostiikka on kallista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]