Hiilihydraattiaineenvaihdunta

Hiilihydraatit ovat tärkein energianlähde: 1 g hiilihydraatteja vapauttaa täydellisesti pilkottuna 16,7 kJ (4 kcal). Lisäksi mukopolysakkaridien muodossa olevat hiilihydraatit ovat osa sidekudosta ja monimutkaisten yhdisteiden muodossa (glykoproteiinit, lipopolysakkaridit) ne ovat solujen rakenneosia sekä joidenkin aktiivisten biologisten aineiden (entsyymit, hormonit, immuunijärjestelmät jne.) komponentteja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hiilihydraatit ruokavaliossa

Hiilihydraattien osuus lasten ruokavaliossa riippuu pitkälti iästä. Ensimmäisen elinvuoden lapsilla energiantarpeen tyydyttävä hiilihydraattipitoisuus on 40 %. Vuoden kuluttua se nousee 60 %:iin. Ensimmäisten elinkuukausien aikana hiilihydraattien tarve katetaan maitosokerilla - laktoosilla, joka on osa rintamaitoa. Maitokorvikkeilla annettavan ruokinnan yhteydessä lapsi saa myös sakkaroosia tai maltoosia. Täydentävien elintarvikkeiden käyttöönoton jälkeen elimistöön alkaa tulla polysakkarideja (tärkkelystä, osittain glykogeenia), jotka pääasiassa kattavat elimistön hiilihydraattitarpeen. Tällainen lasten ravitsemus edistää sekä amylaasin muodostumista haimassa että sen erittymistä syljen mukana. Elämän ensimmäisinä päivinä ja viikkoina amylaasia ei käytännössä ole, ja syljen eritys on merkityksetöntä, ja vasta 3-4 kuukauden iästä alkaen amylaasin eritys alkaa ja syljen eritys lisääntyy jyrkästi.

On tunnettua, että tärkkelyksen hydrolyysi tapahtuu syljen amylaasin ja haiman mehun vaikutuksesta; tärkkelys hajoaa maltoosiksi ja isomaltoosiksi.

Ravintodisakkaridien - laktoosin ja sakkaroosin - ohella suoliston limakalvon suoliston nukkalisäkkeiden pinnalla disakkaridaasien vaikutuksesta maltoosi ja isomaltoosi hajoavat monosakkarideiksi: glukoosiksi, fruktoosiksi ja galaktoosiksi, jotka imeytyvät solukalvon läpi. Glukoosin ja galaktoosin imeytymisprosessiin liittyy aktiivinen kuljetus, joka koostuu monosakkaridien fosforylaatiosta ja niiden muuntamisesta glukoosifosfaatiksi ja sitten glukoosi-6-fosfaatiksi (vastaavasti galaktoosifosfaateiksi). Tällainen aktivaatio tapahtuu glukoosi- tai galaktoosikinaasien vaikutuksesta yhden ATP:n makroergisen sidoksen kautta. Toisin kuin glukoosi ja galaktoosi, fruktoosi imeytyy lähes passiivisesti yksinkertaisella diffuusiolla.

Sikiön suolistossa disakkaridaaseja muodostuu raskausiästä riippuen.

Ruoansulatuskanavan toimintojen kehittymisen ajoitus, havaitsemisen ajoitus ja vaikeusaste prosentteina samasta toiminnasta aikuisilla

Hiilihydraattien imeytyminen	Entsyymin ensimmäinen havaitseminen, viikko	Vakavuusaste, % aikuisista
Haiman A-amylaasi	22	5
Sylkirauhasten Α-amylaasi	16	10
Laktaasi	10	Yli 100
Sakkaraasi ja isomaltaasi	10	100
Glukoamylaasi	10	50
Monosakkaridien imeytyminen	11	92

On selvää, että maltaasin ja sakkaraasin aktiivisuus lisääntyy aikaisemmin (6–8 kuukautta raskaudesta) ja myöhemmin (8–10 kuukautta) laktaasin. Tutkittiin erilaisten disakkaridaasien aktiivisuutta suoliston limakalvon soluissa. Havaittiin, että kaikkien maltaasien kokonaisaktiivisuus syntymähetkellä vastaa keskimäärin 246 μmol pilkottua disakkaridia per 1 g proteiinia minuutissa, sakkaraasin kokonaisaktiivisuus on 75, isomaltaasin kokonaisaktiivisuus on 45 ja laktaasin kokonaisaktiivisuus on 30. Nämä tiedot ovat erittäin kiinnostavia lastenlääkäreille, koska niiden perusteella käy selväksi, miksi rintaruokittu vauva sulattaa dekstriini-maltoosiseoksia hyvin, kun taas laktoosi aiheuttaa helposti ripulia. Laktaasin suhteellisen alhainen aktiivisuus ohutsuolen limakalvolla selittää sen, että laktaasin puutos havaitaan useammin kuin muiden disakkaridaasien puutos.

[ 7 ], [ 8 ]

Heikentynyt hiilihydraattien imeytyminen

Laktoosin imeytymishäiriöitä on sekä ohimeneviä että synnynnäisiä. Ensimmäinen muoto johtuu suoliston laktaasin kypsymisen viivästymisestä ja häviää siksi iän myötä. Synnynnäinen muoto voi ilmetä pitkään, mutta se on yleensä voimakkain syntymästä lähtien imetyksen aikana. Tämä selittyy sillä, että laktoosipitoisuus äidinmaidossa on lähes kaksi kertaa suurempi kuin lehmänmaidossa. Kliinisesti lapsella kehittyy ripuli, jolle on ominaista löysät ulosteet (yli 5 kertaa päivässä) ja vaahtoavat, happaman reaktion omaavat ulosteet (pH alle 6). Myös nestehukan oireita voidaan havaita, jotka ilmenevät vakavana tilana.

Vanhemmalla iällä esiintyy niin kutsuttua laktaasin repressiota, jolloin sen aktiivisuus heikkenee merkittävästi. Tämä selittää sen tosiasian, että merkittävä osa ihmisistä ei siedä luonnonmaitoa, kun taas fermentoidut maitotuotteet (kefiiri, acidophilus, jogurtti) imeytyvät hyvin. Laktaasinpuutos vaikuttaa noin 75 prosenttiin afrikkalaista ja intialaista alkuperää olevista ihmisistä, jopa 90 prosenttiin aasialaista alkuperää olevista ihmisistä ja 20 prosenttiin eurooppalaisista. Sakkaroosin ja isomaltoosin synnynnäinen imeytymishäiriö on harvinaisempi. Se ilmenee yleensä lapsilla, joita ruokitaan sakkaroosilla rikastetuilla maitoseoksilla ja kun ruokavalioon lisätään tätä disakkaridia sisältäviä mehuja, hedelmiä tai vihanneksia. Sakkaroosin puutoksen kliiniset oireet ovat samanlaisia kuin laktoosin imeytymishäiriön. Disakkaridaasin puutos voi olla myös puhtaasti hankittu, ja se voi olla seurausta tai komplikaatio lapsen kärsimistä monista sairauksista. Disakkaridaasin puutoksen pääasialliset syyt on lueteltu alla.

Haitallisille tekijöille altistumisen seuraukset:

• virus- tai bakteeriperäisen enteriitin jälkeen;
• rotavirusinfektion erityinen merkitys;
• aliravitsemus;
• giardiaasi;
• nekroottisen enterokoliitin jälkeen;
• immunologinen puutos;
• keliakia;
• sytostaattinen hoito;
• lehmänmaidon proteiini-intoleranssi;
• perinataalisen ajan hypoksiset tilat;
• Keltatauti ja sen valohoito.

Harjan reunan kypsymättömyys:

• ennenaikainen syntymä;
• syntymässä oleva kypsymättömyys.

Kirurgisten toimenpiteiden seuraukset:

• gastrostomia;
• ileostomia;
• kolostomia;
• ohutsuolen resektio;
• ohutsuolen anastomoosit.

Samankaltaisia kliinisiä ilmenemismuotoja on kuvattu tapauksissa, joissa monosakkaridien - glukoosin ja galaktoosin - aktivaatio on heikentynyt. Nämä on erotettava tapauksista, joissa ruokavalio sisältää liikaa näitä monosakkarideja, jotka suuren osmoottisen aktiivisuutensa vuoksi aiheuttavat veden pääsyn suolistoon. Koska monosakkaridit imeytyvät ohutsuolesta V. portae -pooliin, ne pääsevät ensin maksasoluihin. Olosuhteista, jotka määräytyvät pääasiassa veren glukoosipitoisuuden perusteella, riippuen ne muuttuvat glykogeeniksi tai jäävät monosakkarideiksi ja kulkeutuvat verenkierron mukana.

Aikuisten veressä glykogeenipitoisuus on hieman pienempi (0,075–0,117 g/l) kuin lapsilla (0,117–0,206 g/l).

Kehon varahiilihydraatin - glykogeenin - synteesi suoritetaan joukon eri entsyymejä, mikä johtaa erittäin haaroittuneiden molekyylien muodostumiseen, jotka koostuvat glukoositähteistä, jotka ovat liittyneet toisiinsa 1,4- tai 1,6-sidoksilla (glykogeenin sivuketjut muodostuvat 1,6-sidoksista). Tarvittaessa glykogeeni voidaan hajottaa jälleen glukoosiksi.

Glykogeenin synteesi alkaa maksassa kohdunsisäisen kehityksen 9. viikolla. Sen nopea kertyminen tapahtuu kuitenkin vasta ennen syntymää (20 mg/g maksaa päivässä). Siksi glykogeenipitoisuus sikiön maksakudoksessa syntymähetkellä on jonkin verran korkeampi kuin aikuisella. Noin 90 % kertyneestä glykogeenistä käytetään 2–3 ensimmäisen tunnin aikana syntymän jälkeen, ja loput glykogeenista kulutetaan 48 tunnin kuluessa.

Tämä itse asiassa kattaa vastasyntyneiden energiantarpeen ensimmäisinä elinpäivinä, kun lapsi saa vähän maitoa. Toisesta elinviikosta lähtien glykogeenin kertyminen alkaa uudelleen, ja kolmanteen elinviikkoon mennessä sen pitoisuus maksakudoksessa saavuttaa aikuisen tason. Lasten maksan massa on kuitenkin huomattavasti pienempi kuin aikuisilla (1-vuotiailla lapsilla maksan massa on 10 % aikuisen maksan massasta), joten lasten glykogeenivarastot kuluvat nopeammin, ja heidän on täydennettävä niitä hypoglykemian estämiseksi.

Glykogeneesin ja glykogenolyysin prosessien intensiteetin suhde määrää pitkälti verensokeripitoisuuden - glykemian. Tämä arvo on melko vakio. Glykemiaa säätelee monimutkainen järjestelmä. Keskeinen lenkki tässä säätelyssä on niin kutsuttu sokerikeskus, jota tulisi pitää keskushermoston eri osissa - aivokuoressa, subkorteksissa (linssimäinen tumake, striatum), hypotalamuksen alueella ja medulla oblongatassa - sijaitsevien hermokeskusten toiminnallisena yhdistelmänä. Tämän ohella monet umpieritysrauhaset (haima, lisämunuaiset, kilpirauhanen) osallistuvat hiilihydraattiaineenvaihdunnan säätelyyn.

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt: varastointisairaudet

Entsyymijärjestelmien synnynnäisiä häiriöitä voidaan kuitenkin havaita, joissa glykogeenin synteesi tai hajoaminen maksassa tai lihaksissa voi häiriintyä. Näihin häiriöihin kuuluu glykogeeninpuutostauti. Se perustuu glykogeenisyntetaasientsyymin puutteeseen. Tämän taudin harvinaisuus selittyy todennäköisesti diagnoosin vaikeudella ja nopealla epäsuotuisalla lopputuloksella. Vastasyntyneillä ilmenee hypoglykemiaa hyvin varhain (jopa ruokailujen välillä), johon liittyy kouristuksia ja ketoosia. Useammin kuvataan glykogeenitautia, jossa elimistöön kertyy normaalin rakenteen omaavaa glykogeenia tai muodostuu epäsäännöllisen, selluloosaa muistuttavaa glykogeenia (amylopektiini). Tämä ryhmä on yleensä geneettisesti määräytyvä. Tiettyjen glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutteesta riippuen erotetaan erilaisia glykogenoosien muotoja tai tyyppejä.

Tyypin I sairaus, johon kuuluu hepatorenaalinen glykogenoosi eli Gierken tauti, perustuu glukoosi-6-fosfataasin puutokseen. Tämä on vakavin glykogenoosin muoto ilman rakenteellisia glykogeenihäiriöitä. Tauti on resessiivinen; ilmenee kliinisesti heti syntymän jälkeen tai imeväisikäisenä. Tyypillinen on hepatomegalia, johon liittyy hypoglykeemisiä kohtauksia ja koomaa, ketoosia. Perna ei koskaan suurene. Myöhemmin havaitaan kasvun hidastumista ja kehon epäsuhtaa (vatsa on suurentunut, vartalo on pidentynyt, jalat ovat lyhyet, pää on suuri). Syömisten välillä havaitaan kalpeutta, hikoilua ja tajunnan menetystä hypoglykemian seurauksena.

Tyypin II glykogenoosi - Pompe-tauti, joka perustuu happaman maltaasin puutteeseen. Se ilmenee kliinisesti pian syntymän jälkeen, ja tällaiset lapset kuolevat nopeasti. Havaitaan maksan ja kardiomegaliaa, lihasten hypotoniaa (lapsi ei pysty pitämään päätään tai imemään). Sydämen vajaatoiminta kehittyy.

Tyypin III glykogenoosi - Corin tauti, jonka aiheuttaa synnynnäinen amylo-1,6-glukosidaasin vika. Tartunta on resessiivisesti autosomaalinen. Kliiniset oireet ovat samanlaisia kuin tyypin I - Gierken taudissa, mutta lievempiä. Toisin kuin Gierken tauti, tämä on rajallinen glykogenoosi, johon ei liity ketoosia ja vaikeaa hypoglykemiaa. Glykogeeni kertyy joko maksaan (hepatomegalia) tai maksaan ja samanaikaisesti lihaksiin.

Tyypin IV tauti – Andersenin tauti – johtuu 1,4-1,6-transglukosidaasin puutteesta, mikä johtaa epäsäännöllisen, selluloosaa muistuttavan glykogeenin (amylopektiinin) muodostumiseen. Se on kuin vierasesine. Havaitaan keltaisuutta ja hepatomegaliaa. Kehittyy maksakirroosi ja portaalihypertensio. Seurauksena kehittyy mahalaukun ja ruokatorven suonikohjuja, joiden repeämä aiheuttaa runsasta mahan verenvuotoa.

Tyypin V lihasglykogenoosi, McArdlen tauti, kehittyy lihasfosforylaasin puutteen vuoksi. Tauti voi ilmetä kolmannella elinkuukaudella, jolloin havaitaan, että lapset eivät pysty imemään pitkään ja väsyvät nopeasti. Glykogeenin asteittaisen kertymisen vuoksi juovaisiin lihaksiin havaitaan sen väärää hypertrofiaa.

Tyypin VI glykogenoosi - Hertzin tauti - johtuu maksan fosforylaasin puutteesta. Kliinisesti havaitaan hepatomegaliaa, hypoglykemiaa esiintyy harvemmin. Kasvun hidastumista havaitaan. Kurssi on suotuisampi kuin muissa muodoissa. Tämä on yleisin glykogenoosin muoto.

Myös muita varastointisairauksien muotoja havaitaan, kun havaitaan mono- tai polyentsyymihäiriöitä.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Verensokeri hiilihydraattiaineenvaihdunnan indikaattorina

Yksi hiilihydraattiaineenvaihdunnan indikaattoreista on verensokeritaso. Syntymähetkellä lapsen glykemiataso vastaa äidin glykemiatasoa, mikä selittyy vapaalla transplasentaalisella diffuusiolla. Ensimmäisistä elintunneista lähtien sokeripitoisuus kuitenkin laskee, mikä selittyy kahdella syyllä. Yksi niistä, merkittävämpi, on vasta-ainehormonien puute. Tämän osoittaa se, että adrenaliini ja glukagoni pystyvät nostamaan verensokeritasoa tänä aikana. Toinen syy vastasyntyneiden hypoglykemiaan on se, että elimistön glykogeenivarastot ovat hyvin rajalliset, ja vastasyntynyt, joka laitetaan rintaan muutaman tunnin kuluttua syntymästä, käyttää ne loppuun. 5.–6. elinpäivään mennessä sokeripitoisuus nousee, mutta lapsilla se pysyy suhteellisen alhaisempana kuin aikuisilla. Lasten sokeripitoisuuden nousu ensimmäisen elinvuoden jälkeen on aaltomaista (ensimmäinen aalto - 6 vuoden ikään mennessä, toinen - 12 vuoden ikään mennessä), mikä on samaan aikaan heidän kasvunsa lisääntymisen ja somatotrooppisen hormonin korkeamman pitoisuuden kanssa. Glukoosin hapettumisen fysiologinen raja kehossa on 4 mg/(kg • min). Siksi glukoosin vuorokausiannoksen tulisi olla 2–4 g/kg ruumiinpainoa.

On korostettava, että glukoosin käyttö laskimonsisäisen annon aikana on lapsilla nopeampaa kuin aikuisilla (tiedetään, että laskimonsisäisesti annettu glukoosi on elimistössä käytettynä yleensä 20 minuutin kuluessa). Siksi lasten hiilihydraattikuormituksen sietokyky on suurempi, mikä on otettava huomioon glykeemisiä käyriä tutkittaessa. Esimerkiksi glykeemisen käyrän tutkimiseen käytetään keskimääräistä kuormitusta 1,75 g/kg.

Samaan aikaan lapsilla on vaikeampi diabetes mellitus, jonka hoitoon yleensä tarvitaan insuliinia. Lasten diabetes mellitus havaitaan useimmiten erityisen voimakkaan kasvun kausina (ensimmäinen ja toinen fysiologinen laajeneminen), jolloin havaitaan useammin umpieritysrauhasten toiminnan häiriöitä (aivolisäkkeen somatotrooppisen hormonin aktiivisuus lisääntyy). Kliinisesti lasten diabetes ilmenee janona (polydipsiana), polyuriana, painonpudotuksena ja usein ruokahalun lisääntymisenä (polyfagiana). Havaitaan verensokerin nousua (hyperglykemia) ja sokerin esiintymistä virtsassa (glukosuria). Ketoasidoosi on yleinen.

Tauti perustuu insuliinin puutteeseen, joka vaikeuttaa glukoosin tunkeutumista solukalvoihin. Tämä lisää sen pitoisuutta solunulkoisessa nesteessä ja veressä ja lisää myös glykogeenin hajoamista.

Elimistössä glukoosi voidaan hajottaa useilla tavoilla. Tärkeimmät näistä ovat glykolyyttinen ketju ja pentoosikierto. Glykolyyttisen ketjun hajoaminen voi tapahtua sekä aerobisissa että anaerobisissa olosuhteissa. Aerobisissa olosuhteissa se johtaa palorypälehapon ja anaerobisissa olosuhteissa maitohapon muodostumiseen.

Maksassa ja sydänlihaksessa prosessit etenevät aerobisesti, punasoluissa anaerobisesti, luustolihaksissa intensiivisen työn aikana pääasiassa anaerobisesti ja levossa pääasiassa aerobisesti. Aerobinen reitti on elimistölle taloudellisempi, koska se johtaa ATP:n muodostumiseen, jolla on suuri energiavarasto. Anaerobinen glykolyysi on vähemmän taloudellista. Yleisesti ottaen glykolyysin kautta solut voivat nopeasti, vaikkakin epätaloudellisesti, saada energiaa riippumatta hapen "toimituksesta". Glykolyysin ja Krebsin syklin aerobinen hajoaminen on elimistön tärkein energianlähde.

Samaan aikaan glykolyyttisen ketjun käänteisen virtauksen kautta keho voi syntetisoida hiilihydraatteja hiilihydraattiaineenvaihdunnan välituotteista, kuten pyruviini- ja maitohapoista. Aminohappojen muuntuminen pyruviinihapoksi, α-ketoglutaraatiksi ja oksaaliasetaatiksi voi johtaa hiilihydraattien muodostumiseen. Glykolyyttisen ketjun prosessit sijaitsevat solujen sytoplasmassa.

Glykolyyttisen ketjun metaboliittien ja Krebsin syklin suhteen tutkimus lasten veressä osoittaa melko merkittäviä eroja aikuisiin verrattuna. Vastasyntyneen ja ensimmäisen elinvuoden lapsen veriseerumi sisältää melko merkittävän määrän maitohappoa, mikä viittaa anaerobisen glykolyysin yleisyyteen. Lapsen elimistö pyrkii kompensoimaan maitohapon liiallista kertymistä lisäämällä laktaattidehydrogenaasientsyymin aktiivisuutta, joka muuntaa maitohapon pyruviinihapoksi ja sen liittämisen Krebsin sykliin.

Myös laktaattidehydrogenaasi-isoentsyymien pitoisuudessa on joitakin eroja. Pienillä lapsilla 4. ja 5. fraktion aktiivisuus on korkeampi ja 1. fraktion pitoisuus on alhaisempi.

Toinen, yhtä tärkeä tapa glukoosin pilkkoutumiseen on pentoosisykli, joka alkaa glykolyyttisestä ketjusta glukoosi-6-fosfaatin tasolla. Yhden syklin seurauksena yksi kuudesta glukoosimolekyylistä hajoaa kokonaan hiilidioksidiksi ja vedeksi. Tämä on lyhyempi ja nopeampi hajoamisreitti, joka vapauttaa suuren määrän energiaa. Pentoosisyklin seurauksena muodostuu myös pentooseja, joita elimistö käyttää nukleiinihappojen biosynteesiin. Tämä luultavasti selittää, miksi pentoosisyklillä on suuri merkitys lapsilla. Sen keskeinen entsyymi on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, joka tarjoaa yhteyden glykolyysin ja pentoosisyklin välille. Tämän entsyymin aktiivisuus 1 kuukauden - 3 vuoden ikäisten lasten veressä on 67-83, 4-6-vuotiaiden - 50-60, 7-14-vuotiaiden - 50-63 mmol/g hemoglobiinia.

Glukoosin hajoamisen pentoosisyklin häiriintyminen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteen vuoksi on ei-sferosyyttisen hemolyyttisen anemian (erytrosytopatian tyyppi) taustalla, joka ilmenee anemiana, keltaisuutena ja splenomegaliana. Yleensä hemolyyttisiä kriisejä provosoivat lääkkeet (kiniini, kinidiini, sulfonamidit, jotkut antibiootit jne.), jotka lisäävät tämän entsyymin salpausta.

Samankaltainen kliininen kuva hemolyyttisestä anemiasta havaitaan pyruvaattikinaasin puutteen vuoksi, joka katalysoi fosfoenolipyruvaatin muuttumista pyruvaatiksi. Ne erotetaan laboratoriomenetelmällä, jossa määritetään näiden entsyymien aktiivisuus punasoluissa.

Verihiutaleiden glykolyysin häiriintyminen on monien trombostenioiden patogeneesin taustalla, ja se ilmenee kliinisesti lisääntyneenä verenvuotona normaalilla verihiutalemäärällä, mutta heikentyneellä toiminnalla (aggregaatiolla) ja ehjillä veren hyytymistekijöillä. On tunnettua, että ihmisen pääasiallinen energia-aineenvaihdunta perustuu glukoosin käyttöön. Jäljelle jäävät heksoosit (galaktoosi, fruktoosi) muuttuvat yleensä glukoosiksi ja hajoavat kokonaan. Näiden heksoosien muuntuminen glukoosiksi tapahtuu entsyymijärjestelmien avulla. Tämän muuntumisen aiheuttavien entsyymien puutos on gstaktosemian ja fruktosemian taustalla. Nämä ovat geneettisesti määräytyneitä entsymopatioita. Gstaktosemiassa on galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin puutos. Tämän seurauksena galaktoosi-1-fosfaatti kertyy elimistöön. Lisäksi suuri määrä fosfaatteja poistuu verenkierrosta, mikä aiheuttaa ATP:n puutetta ja vahingoittaa solujen energiaprosesseja.

Galaktosemian ensimmäiset oireet ilmenevät pian maidon, erityisesti rintamaidon, aloittamisen jälkeen. Rintamaito sisältää runsaasti laktoosia, joka sisältää yhtä paljon glukoosia ja galaktoosia. Oksentelua ilmenee, paino kasvaa heikosti (kehittyy hypotrofia). Sitten ilmenee hepatosplenomegalia, johon liittyy keltaisuutta ja kaihia. Voi kehittyä askites ja ruokatorven ja mahalaukun suonikohjut. Virtsatutkimuksessa havaitaan galaktosuriaa.

Galaktosemian yhteydessä laktoosi on jätettävä pois ruokavaliosta. Käytetään erityisesti valmistettuja maitokorvikkeita, joissa laktoosipitoisuus on jyrkästi vähennetty. Tämä varmistaa lasten oikean kehityksen.

Fruktosemia kehittyy, kun fruktoosi ei muutu glukoosiksi fruktoosi-1-fosfaatti-aldolaasin puutteen vuoksi. Sen kliiniset oireet ovat samanlaisia kuin galaktosemian, mutta ne ovat lievempiä. Sen tyypillisimpiä oireita ovat oksentelu, ruokahalun jyrkkä lasku (jopa anoreksiaan asti), kun lapsille annetaan hedelmämehuja, makeutettuja viljoja ja soseita (sakkaroosi sisältää fruktoosia ja glukoosia). Siksi kliiniset oireet pahenevat erityisesti, kun lapset siirretään seka- ja keinoruokintaan. Vanhemmalla iällä potilaat eivät siedä makeisia ja hunajaa, joka sisältää puhdasta fruktoosia. Fruktosuria havaitaan virtsassa. Sakkaroosi ja fruktoosia sisältävät tuotteet on tarpeen sulkea pois ruokavaliosta.