Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Amyloidoosin oireet

Lääketieteen asiantuntija

Reumatologi, immunologi
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025

Amyloidoosin oireet vaihtelevat ja riippuvat amyloidoosikertymien sijainnista ja esiintyvyydestä. Paikalliset amyloidoosin muodot, kuten ihoamyloidoosi, ovat pitkään oireettomia, samoin kuin seniili amyloidoosi, jossa aivojen, haiman ja sydämen amyloidoosikertymät havaitaan usein vasta ruumiinavauksessa.

Amyloidoosin oireet korostuvat, kun munuaiset vaurioituvat, mikä on amyloidin yleisin sijainti. Amyloidikerrostumien asteittainen leviäminen ja verisuonen seinämän osallisuus prosessissa aiheuttavat munuaisamyloidoosin johtavien oireiden kehittymisen. Näitä ovat lisääntyvä proteinuria, johon liittyy tyypillinen nefroottinen oireyhtymä, verenkierron asteittainen väheneminen, glomerulaarisen suodatuksen heikkeneminen, atsotemia ja usein nefrogeeninen valtimopainetauti. Sekundaarisessa amyloidoosissa amyloidoosin taustalla olevan sairauden oireet voivat säilyä. Kliininen kuva saa tässä tapauksessa erikoisen luonteen, jossa nefropatian merkit, erityisesti alkavat nefropatian oireet, voivat olla tuskin havaittavissa.

Proteinuria, tärkein ja luotettavin munuaisamyloidoosin oire, kehittyy kaikissa muodoissaan, mutta se on tyypillisin ja selkein sekundaarisessa amyloidoosissa, jolloin sitä esiintyy 64–72 %:ssa tapauksista. Proteinuriaa voidaan havaita eri aikoina: sekä kolmen ensimmäisen vuoden aikana että 10 vuoden kuluttua perussairaudesta. Yleensä proteinuria jatkuu kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen aikana, mukaan lukien sen terminaalivaihe. Pitkäaikainen proteiinin menetys munuaisissa sekä useat muut tekijät (lisääntynyt proteiinin hajoaminen elimistössä, imeytymisen väheneminen ja joskus lisääntynyt proteiinin erittyminen ruoansulatuskanavan kautta) johtavat hypoproteinemian kehittymiseen hypoalbuminemian ja siihen liittyvän turvotusoireyhtymän kanssa. Massiivisen proteinurian ja vaikean turvotuksen yhdistelmä on tyypillinen kliininen merkki munuaisamyloidoosille. Dysproteinemia kehittyy samanaikaisesti hypoproteinemian kanssa ja joskus jopa ennen sitä. Sen luonne voi riippua sen taudin ominaisuuksista, jossa amyloidoosi kehittyi, mutta itse amyloidoosiin liittyy usein havaittava, vaikkakin epäspesifinen, muutos plasman proteiinien eri fraktioiden välisessä suhteessa. Merkittävän dysproteinemian ohella useimmilla potilailla on muuttuneet sedimenttitestit sekä ESR:n nousu, mikä voi olla seurausta dysproteinemiasta.

Hyvin yleinen merkki vakavasta amyloidoosista on hyperlipidemia. Kohonneet kolesterolitasot yhdessä lipoproteiinisuhteen epätasapainon sekä β-lipoproteiinien ja triglyseridien lisääntymisen kanssa veressä voivat olla varsin merkittäviä, erityisesti lapsilla, vaikkakaan eivät yhtä merkittäviä kuin kroonisen glomerulonefriitin nefroottisessa variantissa. Hyperkolesterolemia jatkuu yleensä uupuneilla potilailla myös ureemisessa vaiheessa yhdessä korkean proteinurian ja turvotuksen kanssa. Tällainen massiivisen proteinurian, hypoproteinemian ja hypoalbuminemian, hyperkolesterolemian ja turvotuksen yhdistelmä, joka muodostaa klassisen nefroottisen oireyhtymän, on hyvin tyypillinen munuaisamyloidoosille. Nefroottinen oireyhtymä kehittyy keskimäärin 60 %:lla munuaisamyloidoosia sairastavista potilaista. Amyloidoosin aiheuttama nefroottinen oireyhtymä voi esiintyä klassisesti tai ilman turvotusta, sekä yhdessä valtimoverenpainetaudin ja maksan, pernan, lisämunuaisten, ruoansulatuskanavan ja haiman vaurioiden merkkien kanssa. Tyypillisin on nefroottisen oireyhtymän asteittainen kehittyminen pitkittyneen kohtalaisen proteinurian jälkeen, joka voi kestää hyvin pitkään. Tämä erottaa munuaisamyloidoosin kroonisesta glomerulonefriitistä, jossa nefroottinen oireyhtymä esiintyy usein taudin alussa ja uusiutuu myöhemmin. On huomattava, että joillakin amyloidoosipotilailla tämän oireyhtymän ilmaantuminen, jonka aiheuttaa samanaikainen infektio, vilustuminen, trauma, lääkevaikutukset, rokotus tai perussairauden paheneminen, voi myös tuntua äkilliseltä. Jos amyloidoosin edellistä vaihetta ei havaittu ajoissa, turvotusta ja voimakasta proteinuriaa voidaan virheellisesti pitää akuutin glomerulonefriitin tai kroonisen sairauden pahenemisen merkkeinä. Nefroottisen oireyhtymän esiintyminen, kuten muissakin nefropatioissa, osoittaa munuaisvaurion vakavuutta. Sen kululle amyloidoosissa on ominaista pysyvyys ja varhainen resistenssi erilaisille diureeteille. Spontaanit remissiot, vaikka niitä on kuvattu, ovat harvinaisia. Proteinurian lisäksi virtsassa havaitaan useita muita muutoksia, jotka muodostavat virtsaoireyhtymän. Ne ovat vähemmän merkittäviä ja verrattuna muihin nefropatioihin lievästi ilmentyneitä. Yleensä proteinurian asteen mukaisesti havaitaan hyaliini- ja harvemmin rakeisia sylintereitä, jotka antavat jyrkästi positiivisen PAS-reaktion. Niillä ei ole amyloidin pääominaisuuksia: metakromasiaa kristallivioletilla ja dikroismia. Suhteellisen usein havaitaan pysyvää mikrohematuriaa, joskus makrohematuriaa. Leukokyturiaa voi esiintyä samanaikaisesti pyelonefriitin kanssa tai ilman sitä. Amyloidoosissa voidaan havaita lipiduriaa, johon liittyy kahtaistaittavia kiteitä virtsasedimentissä.

Munuaistiehyiden vaurioita amyloidoosissa ei ole tutkittu riittävästi, mutta amyloidin kertyminen munuaisytimeen voi johtaa polyuriaan ja vasopressiiniresistenssiin, veden takaisinimeytymisen vaikeuksiin keräyskanavissa ja tubulaariseen asidoosiin, jota ei voida korjata bikarbonaatilla. Amyloidoosissa munuaisten toimintahäiriö ei aina heijasta histologisen amyloidikuormituksen astetta. Munuaisten erittymistoiminta voi säilyä nefroottisessa oireyhtymässä, joka viittaa merkittäviin amyloidikertymiin. Yleensä munuaisten vajaatoiminta amyloidoosissa ei eroa kliinisesti muiden etiologioiden kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta, ja sille on ominaista hitaasti kehittyvä atsotemia kaikkine tunnettuine oireineen. Se esiintyy usein yhdessä korkean proteinurian ja nefrogeenisen valtimoverenpainetaudin puuttumisen kanssa. Glomerulaarisen suodatuksen nopea lasku amyloidoosissa voi liittyä munuaislaskimotromboosiin, jota voi edistää vaikea nestehukka diureettien hallitsemattoman käytön seurauksena. Munuaisvaurion kliiniset ilmenemismuodot perinnöllisissä amyloidoosimuodoissa muistuttavat monella tapaa sekundaarisen amyloidoosin nefropatiaa, mutta niihin liittyy yleensä muiden elinten ja järjestelmien vaurioita (jaksoittaisen taudin oireet, hypertensio-oireyhtymä, erilaiset allergiset oireet).

Viime aikoihin asti munuaisten osallistumista primaariseen amyloidoosiin ei pidetty tyypillisenä, koska yleensä havaitaan vaurioita muille elimille ja järjestelmille (sydän, hermosto, ruoansulatuskanava). Primaarisessa amyloidoosissa, paikallista lukuun ottamatta, prosessi on aina yleistynyt, usein yhden tai toisen elimen tai järjestelmän vallitsevalla patologialla.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioita havaitaan kaikilla primaarista amyloidoosia sairastavilla potilailla. Prosessiin voivat osallistua minkä tahansa kokoiset valtimo- ja laskimot. Sydänpatologialle on ominaista suuri määrä epäspesifisiä oireita: hengenahdistus, sydämentykytys, rintakipu, rajojen ja sävyjen muutokset, rytmihäiriöt, jonkin sydänvian tai sydäninfarktin oireet, perikardiitti. Myös EKG-kuva on vaihteleva ja epäspesifinen. On tärkeää korostaa, että sydänvaurio on tyypillistä primaarisesti yleistyneelle amyloidoosille, ja sydämen vajaatoiminta on usein suora kuolinsyy. Jos sydämen vajaatoiminnan etiologia on epäselvä, erityisesti iäkkäillä potilailla, ja se on hoitoresistenssi, sydämen amyloidoosi on aina otettava huomioon.

Keuhkovaurioita havaitaan puolella potilaista, ja ne ilmenevät hengenahdistuksena, hemoptyysinä, verenvuotoinfarkteina, toistuvana keuhkokuumeena, keuhkojen vajaatoimintana, fibrosoivan alveoliitin ja alveolaarisen kapillaarikatkoksen kehittymisenä. Yhdessä sydämen vajaatoiminnan kanssa pahentaa taudin kuvaa ja vaikeuttaa keuhkopatologian diagnosointia, mutta etenevä hengenahdistus, toistuva keuhkokuume yhdessä muiden kliinisten oireiden kanssa antavat aiheen epäillä keuhkoamyloidoosia.

Yli puolella potilaista esiintyy muutoksia ruoansulatuskanavassa: vatsakipua, ummetusta, joka vuorottelee ripulin kanssa, ilmavaivoja, oksentelua, pahoinvointia, suoliston ja mahalaukun atoniaa, amyloidisia haavaumia ja vatsakalvontulehduksen kehittymistä jne. Erityisen tyypillistä on makroglossia halkeamineen ja makuuhaavoineen, kielen pituus voi olla 15 cm tai enemmän. Suurentunut kieli voi johtaa dysartriaan, syljeneritykseen, nielemishäiriöihin ja jopa täydelliseen kyvyttömyyteen pureskella ja niellä ruokaa.

Myös pernan ja imusolmukkeiden vaurioita esiintyy puolella potilaista. Imusolmukkeiden huomattava suureneminen antaa yleensä aiheen epäillä lymfogranulomatoosia, sarkoidoosia tai tuberkuloosia, mutta on myös syytä harkita jälkimmäisen suurentumisen amyloidisynteen todennäköisyyttä. Maksan ja pernan osallistumiselle prosessiin on ominaista elinten suureneminen ja tiivistyminen vähäisellä kivulla ja toimintojen suhteellisen säilymisen kanssa. Kasuistisiin tapauksiin voi kuulua portaalihypertensio ja maksan vajaatoiminta. Lisämunuaisten vaurioita voidaan epäillä jatkuvan hypotension ja adynamian yhteydessä. Valtimoverenpainetauti on erittäin harvinainen, koska munuaisvaurio, toisin kuin sekundaarinen amyloidoosi, on harvinaisempi (noin 40 %) ja vähemmän ilmeinen.

Kun haima vaurioituu, voi kehittyä piilevä diabetes mellitus ja haiman entsyymien aktiivisuuden muutoksia. Sekundaarisessa amyloidoosissa taudin terminaalivaiheessa (ureemisessa) voi ilmetä neurologisia oireita, jotka ovat tyypillisiä tietyille perinnöllisille primaarisille amyloidoosin muodoille.

Amyloidoosissa havaitaan myös hyperfibrinogenemiaa, trombosytoosia, anemiaa (useammin kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa tai amyloidoosin kehittyneen taudin ilmentymänä), luuytimen plasmasytoosia, heksosamiinipitoisuuden nousua ja kalsiumpitoisuuden laskua veressä seerumissa.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.