Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin oireyhtymän oireet
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Täydellinen Chediak-Higashin oireyhtymä sisältää albinismin, johon liittyy valonarkuutta, neurologisia häiriöitä, toistuvia infektioita ja enterokoliittia.
Tyypillisesti Chédiak-Higashin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät alle 5-vuotiailla lapsilla ja usein heti syntymän jälkeen. Tällaisten lasten anamneesia kerättäessä on kiinnitettävä huomiota syntymästä lähtien esiintyneeseen depigmentoituneeseen ihoon (samanlainen kuin albinismissa, mutta pigmentin mosaiikkijakauma), vaaleisiin hiuksiin ja sinisiin silmiin, pian syntymän jälkeen kehittyvään adenopatiaan, ientulehdukseen, aftaattiseen stomatiittiin, liikahikoiluun, miliaariseen ihottumaan, keltatautiin, vaikeaan ja pitkittyneeseen pyodermaan, toistuviin sinuspulmonaalisiin infektioihin sekä kuumeeseen, joka ei liity nykyisiin infektioihin.
Kliinisessä tutkimuksessa havaitaan albinismia yhdessä valonarkuuden kanssa, mikä auttaa taudin varhaisessa diagnosoinnissa. Iho on vaalea, verkkokalvo on kalpea, iiris on läpinäkyvä. Hiukset ovat hyvin vaaleat, joskus hopeanharmaat, harvat.
Chediak-Higashin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat alttiita vakaville märkiville infektioille, jotka kehittyvät polymorfonukleaaristen leukosyyttien toimintahäiriön taustalla. Usein esiintyy toistuvia ihoinfektioita pinnallisesta pyodermasta syviin ihonalaisiin paiseisiin, jotka etenevät hitaasti ja johtavat ihon surkastumiseen ja arpeutumiseen. Useimmiten tällaisten infektioprosessien aiheuttaja on S. aureus. On myös kuvattu syviä ihon haavaumia, jotka muistuttavat gangrenoottista pyodermaa. Monilla potilailla on myös vaikea ientulehdus ja aftainen stomatiitti.
Taudin vakavuus ja ennuste määräytyvät yleensä edellä kuvatun kiihtyvyysvaiheen perusteella, joka vaatii kiireellistä immunosuppressiivista hoitoa.
[