Darierin tauti (follikulaarinen vegetatiivinen dyskeratoosi): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Darierin tauti on harvinainen sairaus, jolle on ominaista epänormaali keratinisaatio (dyskeratoosi), kiimaisten, pääasiassa follikkelien papulejen esiintyminen seborrooisilla alueilla.

Darierin taudin (follikulaarisen vegetatiivisen dyskeratoosin) syyt ja patogeneesi. Tauti perustuu topofilamentti-desmosomikompleksin synteesin ja kypsymisen puutteeseen. Nyt on todettu, että Darierin taudissa patologisen geenin 12q23 - q24.1 mutaatio johtaa kalsiumpumpun toiminnan ja soluadheesiomekanismin häiriintymiseen. A-vitamiinin puutos ja tyydyttymättömien rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriö voivat vaikuttaa patogeneesiin. Sitä esiintyy yhtä usein molemmilla sukupuolilla.

Darierin taudin (follikulaarisen vegetatiivisen dyskeratoosin) oireet. Taudin kliinisesti tyypillinen muoto alkaa yleensä toisella elinvuosikymmenellä, ja sille on ominaista follikulaaristen, tiheiden, pyöreiden, litteiden, hyperkeratoottisten näppylöiden ihottuma, joiden halkaisija on 0,3–0,5 cm. Aluksi ihottumaelementit ovat yksittäisiä, normaalin ihon värisiä, sitten ne muuttuvat keltaisiksi tai vaaleanruskeiksi, ja niiden pinnalla on sarveiskalvo. Ajan myötä ihottuma sulautuu plakkeiksi, joiden pinta muuttuu syyläiseksi, papilloomaiseksi ja peittyy likaisenruskeisiin rupikertymiin. Kun rupikertymät irtoavat tai poistetaan, havaitaan erodoituneita pesäkkeitä. Ihottuman yleisin sijainti on seborrooiset alueet (kasvot, rintalasta, lapaluiden välinen alue, suuret ihopoimut). Ihottumaa voi esiintyä myös vartalolla ja raajoissa. Päänahassa ihottuma muistuttaa seborreaa, kasvoissa se esiintyy pääasiassa ohimoalueilla, otsassa, nenän ja huulien poimuissa, ja käsien takaosassa leesiot muistuttavat Hopfin akrokeratoosia. Harvoin kämmenet ja jalkapohjat vaurioituvat pistemäisenä tai diffuusina hyperkeratoosina. Patologinen prosessi voi levitä laajalle tai peittää koko ihon. Taudin puhkeamista aikuisilla on kuvattu, mutta yleensä heikentyneessä (epäonnistuneessa) muodossa.

Ihotautilääkärin käytännössä voidaan tyypillisen muodon lisäksi havaita Darierin taudin vesikulaarisia (tai vesikulobullousisia), hypertrofisia ja epäonnistuneita muotoja.

Vesikulaariselle muodolle on tyypillisten follikkelikyhmyjen lisäksi ominaista 3–5 mm läpimittaisten, läpinäkyvän sisällön omaavien vesikkelien ihottuma. Vesikkelit sijaitsevat pääasiassa ihon suurissa poimuissa, avautuvat nopeasti paljastaen vuotavia erosiivisia pintoja, jotka vähitellen peittyvät rupikertymiin. Tällaiset leesiot muistuttavat kroonista familiaalista Hailey-Hailey-pemphigusta.

Hypertrofisessa muodossa, tyypillisten kyhmyjen ohella, on suuria, syyliä muistuttavia elementtejä, kuten Hopfin akrokeratoosissa. Hyperkeratoottisten plakkien paksuus on 1 cm tai enemmän, ja pinnalla on syylämäisiä kasvuja ja syviä halkeamia.

Darierin taudin epäonnistuneelle muodolle on ominaista ihottumien lokalisointi rajoitetuilla ja epätavallisilla ihoalueilla dermatoosin muodossa nevus-muodossa sekä zosteriforminen järjestely.

Kynsilevyt halkeavat pituussuunnassa ja katkeavat epätasaisesti vapaasta reunasta. Pinnalla on valkoisia ja punaruskeita pitkittäisiä raitoja, ja usein kehittyy subunguaalista hyperkeratoosia. Limakalvoihin tämä vaikuttaa harvoin. Ihottumat ilmenevät pieninä leukoplakiatyyppisinä papuleina. Systeemisiin muutoksiin kuuluvat älykkyyden heikkeneminen, kehitysvammaisuus, endokrinopatiat: sukupuolirauhasten toimintahäiriöt, sekundaarinen hyperparatyreoosi. Follikulaarista dyskeratoosia sairastavilla potilailla havaitaan usein taudin pahenemista UV-säteiden vaikutuksesta (samanlainen kuin Koebnerin ilmiö).

Histopatologia. Histologisesti Darierin taudille on ominaista voimakas ortokeratoosi, johon liittyy sarveiskalvojen muodostuminen, pyöreiden kappaleiden ja jyvien esiintyminen yläosassa. Dermiksessä havaitaan papilloomatoosisia kasvaimia, jotka peittyvät yhdellä tyvikerroksen solurivillä, krooninen tulehduksellinen infiltraatti, joskus - akantoosi ja hyperkeratoosi.

Erotusdiagnoosi. Darierin tauti tulee erottaa Hailey-Haileyn familiaalisesta pemfiguksesta, syyläakrokeratoosista, Kyrlen taudista ja Morrow Brookin follikulaarisesta keratoosista.

Darierin taudin (follikulaarisen vegetatiivisen dyskeratoosin) hoito. Neotigatsonia määrätään 0,5–1 mg/kg potilaan painoa tai A-vitamiinia 200 000–300 000 IU päivässä. Keratolyyttisiä ja glukokortikosteroidisia voiteita käytetään ulkoisesti.

[ 1 ], [ 2 ]