Sideroblastianemioiden diagnosointi

Perinnöllisissä muodoissa hemogrammissa havaitaan vaihtelevan vaikeusasteen anemiaa. Yleensä anemia lisääntyy iän myötä ja on hypokromista (väri-indeksi laskee 0,4-0,6:een). Hypokromisia punasoluja havaitaan tahranäytteissä, mutta niiden joukossa on myös normokromia; määritetään myös mikrosytoosiin taipuvainen anisosytoosi ja poikilosytoosi. Retikulosyyttien määrä on normaalin rajoissa. Leukosyyttien ja verihiutaleiden määrä on normaalin rajoissa.

Lyijymyrkytyksessä hemogrammissa näkyy hypokromista anemiaa, hypokromista punasoluja, kohdemuotoja, mikrosytoosiin taipuvaista anisosytoosia. Lyijymyrkytyksen jatkuva tyypillinen oire on punasolujen basofiilinen rakeisuus.

Luuytimessä havaitaan erytroidisen alkion hyperplasiaa, normosyyttien eri muotojen suhde muuttuu: basofiilisten solujen määrä kasvaa ja hemoglobinoitujen oksofiilisten normosyyttien määrä laskee jyrkästi. Patognominen on sideroblastien määrän lisääntyminen (jopa 70 % perinnöllisissä muodoissa) (paljastuu erityisellä värjäyksellä), joilla on ominainen morfologia. Solun rautarakeet ympäröivät tumaa rengasmaisesti - rengasmaiset sideroblastit. Tämä morfologia johtuu raudan kertymisestä, jota ei käytetä hemin synteesiin solun mitokondrioissa.

Biokemiallisissa tutkimuksissa, kaikissa muodoissa, seerumin rautapitoisuuden havaitaan nousevan 2–4 kertaa tai enemmän normaaliin verrattuna. Transferriinin saturaatiokerroin raudan kanssa nousee 100 prosenttiin.

Sideroblastisen anemian diagnoosi

Perinnöllisten anemian muotojen diagnoosi vahvistetaan tutkimalla punasolujen porfyriinipitoisuuksia. On todettu, että perinnöllisissä sideroakrestisen anemian muodoissa punasolujen protoporfyriinin pitoisuus on alentunut. Punasolujen koproporfyriinin pitoisuus voi olla sekä kohonnut että laskenut. Normaalisti punasolujen protoporfyriinin keskimääräinen pitoisuus kokoveressä on 18 μg%, ja yläraja anemian puuttuessa on 35 μg%. Rautavarastojen pitoisuuden tutkimiseksi ja hemosideroosin varmistamiseksi käytetään desferaalitestiä. 500 mg:n desferaalin lihaksensisäisen annon jälkeen virtsaan erittyy normaalisti 0,6–1,2 mg rautaa päivässä ja sideroblastista anemiaa sairastavilla potilailla 5–10 mg/vrk.

Lyijymyrkytyksen diagnosoimiseksi määritetään lyijyn pitoisuus laskimoveressä; punasolujen protoporfyriinin pitoisuus kokoveressä - yli 100 μg% -taso - osoittaa yleensä lyijyn myrkyllisen vaikutuksen.

Kroonisessa lyijymyrkytyksessä polven röntgenkuvissa näkyy laajentuneita ja tiivistyneitä kalkkeutumia reisiluun distaalisessa osassa, sääriluun proksimaalisessa osassa ja pohjeluun osassa (lyijyviivat). Akuutissa myrkytyksessä, joka johtuu lyijyä sisältävien esineiden nauttimisesta, ne voidaan havaita vatsan etu- ja takaosan röntgenkuvauksella. Alle 3-vuotiaiden lasten polven röntgenkuvia on vaikea tulkita, koska lyijyviivat voidaan erehtyä luulemaan normaaleiksi luuston muutoksiksi nopean kasvun aikana. Luumuutosten ominainen lokalisaatio viittaa erittäin todennäköisesti krooniseen lyijymyrkytykseen. Lyijyviivat ilmestyvät yleensä, kun lyijypitoisuus ylittää 50 μg % pitkään – yli 6 viikkoa.

Jos veren lyijypitoisuus on kohtalaisesti kohonnut (35–45 μg%) ja muiden testien tulokset ovat ristiriitaisia, tehdään EDTA-testi. EDTA:n kalsiumdinatriumsuolaa annetaan annoksella 1000 mg/m2 ^/ vrk tai 35 mg/kg/vrk lihakseen tai laskimoinfuusiona 1 tunnin ajan. Testi katsotaan positiiviseksi, jos 24 tunnin aikana kerätty virtsa sisältää 1 μg lyijyä per 1 mg annettua EDTA-annosta. Lyijypitoisuuden määrittäminen virtsasta ei ole tarpeen. Diagnostisella arvolla on vain tietyn ajanjakson aikana erittyneen lyijyn määrä annettua EDTA-annosta kohden. Testiä suoritettaessa on varmistettava riittävä nesteen saanti ja kerättävä kaikki virtsa. Yleisessä lyijymyrkytyksen virtsa-analyysissä voidaan havaita leukosyturia, sylindruria, glukosuria tai aminoasiduria (yleensä kun veren lyijypitoisuus ylittää 100 mcg%).

Sideroachrestista anemiaa sairastavan potilaan tutkimussuunnitelma

1. Sideroachrestisen anemian esiintymistä vahvistavat testit.
   • Kliininen verikoe, jossa määritetään retikulosyyttien lukumäärä ja punasolujen morfologiset ominaisuudet.
   • Myelogrammi, jossa on pakollinen sivelynäytteiden värjäys Preussin sinisellä rengasmaisten sideroblastien havaitsemiseksi.
   • Biokemiallinen verikoe: rautakompleksi, ALAT, ASAT, FMFA, bilirubiini, sokeri, urea, kreatiniini.
2. Testit sideroachrestisen anemian muodon selventämiseksi.
   • Kokoveren punasolujen protoporfyriinipitoisuus.
   • Kokoveren lyijypitoisuus.
   • Desferal-testi.
   • EDTA-testi.
   • Polvinivelten röntgenkuvaus.
3. Lapsen elämänhistoria. Kiinnitä erityistä huomiota asuinpaikkaan, kodin olosuhteisiin, ympäristöön, ruokahaluun, ravitsemukseen, käyttäytymiseen ja ulostamistiheyteen. Määritä, mitä lääkkeitä lapsi käyttää.
4. Sukuhistoria - sideroblastisen anemian esiintyminen sukulaisilla.
5. Yleiset kliiniset tutkimukset: virtsa- ja ulosteanalyysit, EKG, erikoislääkärin tutkimus, vatsaontelon elinten, munuaisten, sydämen ultraääni ja muut tutkimukset tehdään yksilöllisten oireiden mukaan.

Lyijymyrkytyksen kliiniset ja laboratoriomerkit

	Keuhko	Kohtalainen	Raskas
Lyijyn lähde	Pölyä tai multaa	Maalit	Maalit (syöminen kieroutuneella ruokahalulla)
Oireet	Ei mitään	Ruokahalun heikkeneminen ja käytöshäiriöt	Vatsakipu, ärtyneisyys, uneliaisuus, kuume, hepatosplenomegalia, ataksia, kouristukset, kohonnut kallonsisäinen paine, kooma, raudanpuutteen merkit
Altistavat tekijät	Raudanpuute	Raudanpuute	Raudanpuute
Seuraukset	Heikentyneet kognitiiviset kyvyt	Käyttäytymishäiriöt, kognitiivinen heikkeneminen	Pysyvä neurologinen vaurio
Kokoveren lyijypitoisuus, mcg%	25–49	49-70	>70
Erytrosyyttien protoporfyriinitaso, mcg %	35–125	125–250	>250
Transferriinin raudan kyllästyskerroin	<16	<16	<16
Seerumin ferritiinipitoisuus, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA-testi: lyijypitoisuus päivittäisessä virtsassa per 1 mg EDTA:ta		1	>1
Virtsa-analyysi			Aminohappouria, glukosuria
Polvinivelten, munuaisten ja virtsarakon röntgenkuvat	Ei muutoksia	Polvinivelten muutokset	Muutokset polvinivelissä, munuaisissa, virtsarakossa
Pään CT-skannaus			Lisääntyneen kallonsisäisen paineen merkkejä
Hermoa pitkin herätteen etenemisnopeus			Suurennettu
Yleinen analyysi ja verikoe		Lievä anemia	Anemia, punasolujen basofiilinen rakeisuus

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]