List Tauti – X
Kserostomia on lääketieteellinen termi, jota käytetään kuvaamaan tilaa, jossa henkilöllä on erittäin kuivat tai kuivuneet limakalvot, mikä johtaa riittämättömään syljen tuotantoon.
Kseroftalmia (kseroottinen keratiitti, keratomalakia) on ravinnon puutteesta johtuva sarveiskalvon rappeutuminen.
Xeroderma pigmentosum on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti vanhemmilta ja sukulaisilta, ja jolla on perinnöllinen luonne.
X-kromosomiin kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (XLP) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt immuunivaste Epstein-Barrin virukselle (EBV). XLP:n tunnistivat ensimmäisen kerran vuonna 1969 David T. Purtilo ym., jotka havaitsivat perheen, jossa pojat kuolivat tarttuvaan mononukleoosiin.
Yli 10 vuotta sitten löydettiin geeni, jonka mutaatiot johtivat taudin HIGM1-muodon kehittymiseen. Vuonna 1993 julkaistiin viiden riippumattoman tutkimusryhmän työn tulokset, jotka osoittivat, että CD40-ligandigeenin (CD40L) mutaatiot ovat molekyylivirhe, joka on Xt-kromosomiin kytkeytyneen hyper-IgM-oireyhtymän taustalla. Proteiinia gp39 (CD154) - CD40L - koodaava geeni sijaitsee X-kromosomin pitkällä haaralla (Xq26-27). CD40-ligandi ilmentyy aktivoituneiden T-lymfosyyttien pinnalla.
X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia on sairaus, johon liittyy immunoglobuliinien alhainen määrä tai niiden puuttuminen, mikä usein johtaa toistuvien infektioiden kehittymiseen.
X-kromosomiin kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen oireyhtymä johtuu T-lymfosyyttien ja luonnollisten tappajasolujen häiriöstä, ja sille on ominaista poikkeava vaste Epstein-Barr-virusinfektioille, mikä johtaa maksavaurioon, immuunipuutokseen, lymfoomaan, kuolemaan johtavaan lymfoproliferatiiviseen sairauteen tai luuytimen aukkoon.