Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Erilaistumattoman sidekudosdysplasian oireet

Lääketieteen asiantuntija

Lastenlääkäri
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025

Sidekudosdysplasian fenotyyppiset ominaisuudet:

  • perustuslailliset piirteet (asteeninen ruumiinrakenne, painon alijäämä);
  • CTD-oireyhtymä itse (kasvojen kallon ja luuston, raajojen kehityksen poikkeavuudet, mukaan lukien kyfoskolioosi, rintakehän epämuodostuma, nivelten hypermobiilisuus, ihon hyperelastisuus, lättäjalat);
  • vähäisiä kehityshäiriöitä, joilla sinänsä ei ole kliinistä merkitystä, mutta jotka toimivat stigmoina.

Ulkoisten fenotyyppien lukumäärän, ulkoisten dysplastisten häiriöiden ilmentymisasteen ja sisäelinten sidekudosrakenteen muutosten - oireyhtymän sisäisten fenotyyppisten piirteiden - välillä on todettu läheinen suhde.

Yksi tärkeimmistä merkeistä erilaistumattomassa sidekudosdysplasiassa on asteninen konstitutio, johon tyypillisesti liittyy luuston epämuodostumia ja nivelten yliliikkuvuutta. Havaitaan ihon ohenemista, ylielastisuutta ja haavoittuvuutta sekä depigmentaatio- ja subatrofiapesäkkeitä. Systolinen sivuääni havaitaan usein sydän- ja verisuonijärjestelmän tutkimuksessa. Puolet potilaista diagnosoidaan sydämen rytmihäiriöitä, useimmiten oikean haarakatkoksen ja lisälyöntejä. EKG:ssä havaitaan läppien laskeumia, eteisväliseinän ja Valsalvan poskionteloiden aneurysmia, aortan tyven laajentumista ja niin sanottuja pieniä sydänpoikkeavuuksia: lisäsointuja vasemman kammion ontelossa, papillaarinen lihasdystonia. Sydänvauriot etenevät yleensä suhteellisen suotuisasti.

Erilaistumattoman sidekudosdysplasian feenien lukumäärän ja ilmentymisasteen sekä pienten sydänpoikkeavuuksien lukumäärän välillä on tietty suhde. Yleistyneeksi erilaistumattoman sidekudosdysplasian muodoksi tulisi kutsua tapauksia, joissa on mahdollista havaita merkkejä kliinisesti merkittävästä osallisuudesta kolmen tai useamman elimen ja järjestelmän vauriossa.

Sydämen sidekudosrakenteiden alemmuuden ja autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuuksien yhdistelmä havaitaan usein. Yleisiä oireita ovat psykovegetatiiviset häiriöt: lisääntynyt ahdistuneisuus, emotionaalinen epävakaus. Lapsilla, joilla on erilaistumaton sidekudosdysplasia ja rytmi- ja johtumishäiriöitä, autonomisen hermoston toimintahäiriön oireyhtymä esiintyy pääasiassa vagotonisen tyypin mukaan, pyörtymisen ja astenian tilojen, kardiaalian ja jännityspäänsäryn muodossa, ja siihen liittyy usein psykopatologisia häiriöitä. Kardiointervalografian mukaan lähes kaikilla sydänlihassairaudesta kärsivillä lapsilla on autonomisen säätelyn ilmenemismuotoja, mikä osoittaa sopeutumiskyvyn heikkenemistä. Sydämen sairausoireyhtymän pahentuessa havaitaan persoonallisuuden ja luonteenpiirteiden muutoksia, jotka heijastavat lisääntynyttä taipumusta henkiseen sopeutumattomuuteen.

Trakeobronkiaalinen dyskinesia on kirjattu useissa tapauksissa henkitorven ja keuhkoputkien elastisuuden rikkomisen vuoksi; obstruktiivinen oireyhtymä on vaikea ja pitkäaikainen.

Ruoansulatuskanava, yhtenä kollageenirikkaimmista, on osallisena sidekudossairauden patologisessa prosessissa, joka ilmenee suoliston mikrodivertikuloosina, ruoansulatusnesteiden erityksen ja peristaltiikan heikkenemisenä. Lähes kaikilla perinnöllisiä sidekudossairauksia sairastavilla potilailla on pinnallisia tulehduksellisia muutoksia mahalaukun limakalvolla, patologisia reflukseja yhdistettynä Helicobacter-kolonisaatioon ja heikentynyttä mahalaukun liikkuvuutta.

Virtsatiejärjestelmästä diagnostisesti merkittäviä ovat nefroptoosi, munuaisten lisääntynyt liikkuvuus, pyeloektaasia, munuaisten kaksinkertaistuminen, ortostaattinen proteinuria sekä oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien erittymisen lisääntyminen.

Kliiniseen kuvaan kuuluu hemorraginen oireyhtymä, joka johtuu verihiutaleiden häiriöistä ja von Willebrand -tekijän synteesin vähenemisestä. Usein esiintyviä nenäverenvuotoja, petekiaalisia täplikkäisiä ihottumia, ikenien verenvuotoa ja pitkittynyttä verenvuotoa haavoista. Verenvuoto-oireyhtymän kehittyminen liittyy paitsi verisuonten sidekudoksen heikompaan kuntoon, myös verihiutaleiden supistuvan järjestelmän vajaatoimintaan ja autonomisen hermoston häiriöihin. Nämä muutokset yhdistetään usein leukopenian ja trombosytopenian kehittymiseen, heikentyneeseen verihiutaleiden hemostaasiin ja hyytymisvajeeseen. Immunologisen kompetenssin rikkoutumiset tymolymfoidikudoksen dystrofisten muutosten vuoksi ovat yleisiä. Tyypillistä on suuri määrä kroonisen infektion pesäkkeitä. DST:n yhteydessä potilailla havaittiin taipumus kehittää autoimmuuniprosesseja.

Neurologista patologiaa havaitaan useimmilla sairailla lapsilla (nikaman ja basilaarisen vajaatoiminnan taustalla kohdunkaulan selkärangan epävakaus tai dysplasia, nuoruusiän osteokondroosi, selkärankahalkio, kallonsisäinen paine, migreeni, lämmönsäätelyhäiriöt). Murrosiän ikäisillä lapsilla oireet muuttuvat, tärkeimmät kohde-elimet ovat selkäranka ja näköelin.

Lääketieteellisen terminologian yhtenäistämisprosessi on johtanut kansainvälisen termin "hypermobiiliisuusoireyhtymä" hyväksymiseen. Vaikka tämä termi ei kata kaikkia tulehduksellisten sidekudosvaurioiden yhdistelmiä, se on nykyään tunnustettava onnistuneeksi. Termin etuja ovat yleistyneen nivelten hypermobiiliuden tunnistaminen tämän sairausryhmän tyypillisimpänä ja helpoimmin tunnistettavana kliinisenä oireena, ja sanan "nivel" puuttuminen määritelmästä ohjaa lääkärin oireyhtymän nivelten ulkopuolisiin (systeemisiin) ilmentymiin. Tärkeä syy tämän nimen omaksumiseen kansainvälisessä lääketieteellisessä yhteisössä oli hypermobiiliisuusoireyhtymän diagnostisten kriteerien kehittäminen ja yksinkertaisen pisteytysjärjestelmän (Beightonin asteikko) olemassaolo, jonka avulla voidaan arvioida yleistyneen hypermobiiliuden esiintymistä. Nivelpotilaiden standarditutkimus (sairaan nivelen röntgenkuvaus, akuutin vaiheen indeksien verikoe) ei paljasta patologian merkkejä. Diagnoosin avain on nivelten hypermobiiliuden havaitseminen ja muiden reumaattisten sairauksien poissulkeminen (jälkimmäinen on edellytys). On tärkeää muistaa, että hypermobiiliudesta kärsivälle henkilölle voi kehittyä mikä tahansa muu nivelsairaus.

Yleistyneen nivelten hypermobiiliuden tunnistaminen (Beighton P.)

Kyky

Oikealla

Vasen

1

Pikkusormen ojennus >90'

1

1

2

Peukalon vieminen sivulle ja taakse, kunnes se koskettaa kyynärvartta

1

1

3

Kyynärpään yliojennus >25 cm

1

1

4

Polven yliojennus >10"

1

1

5

Paina kädet lattiaan taivuttamatta polvia (1 piste)

1

Maksimipisteet - 9

Nivelten liikkuvuuden asteella on normaali jakauma väestössä. Nivelten hypermobiilisuutta havaitaan noin 10 %:lla ihmisistä, vain pienellä osalla heistä se on patologista. Hypermobiilisuus voidaan usein havaita verisukulaisilla (pääasiassa vastaavien ongelmien kanssa). 75 %:ssa tapauksista kliiniset oireet alkavat kouluiässä, ja yleisin variantti tässä tapauksessa on polvinivelten artralgia. Lisääntynyt liikelaajuus heikentää nivelten vakautta ja lisää sijoiltaanmenojen esiintymistiheyttä.

Hypermobiilisuus on seurausta nivelsiteiden heikkoudesta ja venyvyydestä, jotka ovat perinnöllisiä. Erityisen tärkeitä tässä suhteessa ovat geenit, jotka koodaavat kollageenin, elastiinin, fibrilliinin ja tenaskinin synteesiä. Kliininen merkitys määräytyy usein esiintyvien sijoiltaanmenojen ja subluksaatioiden, nivelkipujen ja autonomisen hermoston toimintahäiriöiden perusteella. Siten R. Grahamin (2000) kaava auttaa ymmärtämään nivelten hypermobiiliuden ja nivelten hypermobiilisuusoireyhtymän välistä suhdetta:

Nivelten hypermobiilius + Oireet = Hypermobiiliusoireyhtymä.

Mekaanisen ylikuormituksen yhteydessä ruston ja muiden sidekudosrakenteiden resistanssin heikkenemisen taustalla voi esiintyä mikronekroosi- ja tulehdusalueita (niveltulehdus synoviittiin tai bursiittiin liittyen), kuormaa kantavaa artropatiaa ja osteokondraalisen laitteiston dysplasiaa. Useimmat potilaat kärsivät ei-tulehduksellisista nivelsairauksista (nivelrikko, krooniset selkärangan sairaudet).

Kuormaa kantavan artropatian tyypilliset merkit:

  • varhaisen nivelrikon tai osteokondroosin perinnölliset muodot;
  • nivelsiteiden, nivelten, subluksaatioiden, nivel- ja luukipujen vammojen ja repeämien historia;
  • kipuoireyhtymän ja fyysisen aktiivisuuden välinen suhde;
  • alhainen tulehdusaktiivisuus, sen heikkeneminen kuormituksen vähentyessä, nopea kivunlievitys ja liikkuvuuden palautuminen;
  • yhden tai kahden nivelen vaurioituminen akselia pitkin;
  • rajoittunut effuusio;
  • paikallisen nivelkivun esiintyminen;
  • osteoporoosin, nivelten hypermobiiliuden ja muiden sidekudosdysplasian oireiden esiintyminen.

Potilaita, joilla on epämääräisiä UCTD:n oireita, tavataan kuitenkin useammin. Fenotyyppisten UCTD-oireiden havaitseminen yhdessä edellä mainittujen ilmentymien kanssa tulisi saada lääkäri harkitsemaan kliinisesti merkittävän systeemisen sidekudosvaurion mahdollisuutta.

Sidekudosdysplasian diagnostiset merkit, jotka ilmenevät tutkimuksessa

Anamneesi

  • Haavojen ja arpien hidas paraneminen
  • Nivelkipu
  • Selkäkipu
  • Sydänkipu
  • Hengästyneisyys
  • Lisääntynyt väsymys
  • Mustelmat, nenäverenvuoto, verihiutaletyyppinen verenvuoto

Yleinen tarkastus

  • Kehon pituus >95. persentiili
  • Käsivarsien ja vartalon pituuden suhde >1,03
  • Tyrät, lihasten diastaasi
  • Asteninen fysiikka
  • Lihas- ja rasvakudoksen hypoplasia

Nahka

  • Atrofiset striat, näkyvä verisuoniverkosto
  • Lisääntynyt ihon elastisuus
  • Depigmentaatiopesäkkeet
  • Pigmenttiläiskät
  • Hypertrikoosi
  • Hemangioomat, angioektasiat
  • Ekkymoosi, positiivinen pinch-testi
  • Kuiva ryppyinen iho
  • Vatsan poikittaiset taitokset

Pää

  • Dolikokefalia, kallon epäsymmetria
  • Pitkä vai lyhyt kaula
  • Korvalehtien poikkeavuudet (matala sijainti ja epäsymmetria;
    kierteiden epänormaali kehitys; pienet tai yhteenkasvaneet korvanlehdet; suuret, pienet tai ulkonevat
    korvat)
  • Korkea tai goottilainen kitalaki
  • Kieli halkesi
  • Puremisen poikkeavuudet
  • Kielen juovat
  • Hampaiden kasvuhäiriöt ja niiden poikkeavuudet
  • Poikkeava väliseinä
Torso
  • Rintakehän muodonmuutos (suppilon muotoinen, kölin muotoinen, etu-takaosan koon pieneneminen)
  • Skolioosi nivelsidekudoksen dysplasian vuoksi
  • Rintakehän lordoosi

Kasvot

  • Kaukana tai lähekkäin asettuneet silmät
  • Lyhyet tai kapeat luomiraot
  • Silmäpatologia (linssin sijoiltaanmenot, keratokonus, anisokoria, sininen kovakalvo, koloboomat)
  • Kalteva leuka
  • Pieni vai suuri suu

Kädet

  • Nivelten yliliikkuvuus (yliojennus, positiivinen peukalon oire)
  • Pitkät sormet, positiiviset peukalon oireet
  • Kynnen falangien paksuuntuminen, syn- ja polydaktylia, heikentynyt kynnen kasvu
  • Lyhyet tai vinot pienet sormet
  • Neljäs sormi on lyhyempi kuin toinen.

Jalat

  • Jalan pituuden kasvu, lättäjalat
  • Nivelten yliliikkuvuus (polvinivelten yliojennus, jalan koukistus yli 45 jalkaa)
  • Suonikohjut, laskimoläpän vajaatoiminta
  • Nivelten tavanomaiset sijoiltaanmenot ja subluksaatiot
  • Sandaalin muotoinen rako
  • Jalkojen X- ja O-muotoinen kaarevuus

Huomautus. Jokainen fenotyyppi arvioidaan 0–3 pisteellä sen vakavuuden mukaan (0 - ei fenotyyppiä; 1 - lievä; 2 - keskitaso; 3 - fenotyyppisen piirteen merkittävä vakavuus). Lapsilla, joiden pistemäärä on yli 30, on diagnostisesti merkittävä sidekudossairauden (CTD) oireiden kokonaisuus. Laskennassa arvioidaan vain objektiivisessa tutkimuksessa saadut pisteet. Yli 50 pisteen pistemäärä antaa meille mahdollisuuden ajatella erilaistunutta sidekudossairaudea (CTD).

Useimmat valitukset liittyivät sydän- ja vegetatiivisiin oireisiin. Sairausoireiden rakenteessa pääosin olivat päänsäryt (28,6 %), toistuva keuhkoputkien tukkeuma (19,3 %), yskä (19,3 %), nenän kautta hengittämisen vaikeudet (17,6 %), vatsakipu (16,8 %), ihottumat (12,6 %), nivelkivut (10,9 %), lisääntynyt väsymys (10,9 %) ja subfebriili lämpötila (10,1 %).

Päädiagnoosien rakenteessa huomiota kiinnitetään allergisten sairauksien korkeaan esiintyvyyteen, joita todettiin 25,2 %:lla lapsista (suurin osa oli astma - 18,5 % ryhmästä); toiseksi yleisin oli neurocirkulaatiohäiriö - 20,2 %. Kolmannella sijalla olivat tuki- ja liikuntaelimistön sekä sidekudoksen sairaudet, joita todettiin 15,1 %:lla (tartunnalliset sairaudet muodostivat 10,9 % ryhmästä). Ruoansulatusjärjestelmän sairauksia todettiin 10,1 %:lla lapsista. Kaikilla lapsilla oli samanaikaisia diagnooseja, valtaosalla useampi kuin yksi. Tuki- ja liikuntaelimistön sekä sidekudoksen sairauksia esiintyi 37,0 %:lla, ei-tartuntaa aiheuttavia sairauksia 19,3 %:lla, hengityselinten tartuntatauteja 27,7 %:lla, allergisia sairauksia 23,5 %:lla, ruoansulatuskanavan sairauksia 20,2 %:lla ja hermoston sairauksia 16,8 %:lla.

EKG-löydöksiä havaittiin 99,1 %:lla potilaista (keskimäärin 2,2 EKG-ilmiötä lasta kohden). Aineenvaihduntahäiriöitä 61,8 %:lla, rVica-haarakatkosta 39,1 %:lla, sinusarytmiaa 30,1 %:lla, ektooppista rytmiä 27,3 %:lla, sähköistä asennon muutosta 25,5 %:lla, varhaista kammioperäistä repolarisaatio-oireyhtymää 24,5 %:lla ja sähköistä akselin siirtymää oikealle 20,0 %:lla potilaista. Lieviä sydänpoikkeavuuksia havaittiin sydämen kaikukuvauksessa 98,7 %:lla potilaista (keskimäärin 1,8 lasta kohden). Yleisimmät poikkeavuudet olivat jänteiden esiintyminen vasemman kammion ontelossa (60,0 %), mitraaliläpän ensimmäisen asteen laskeuma (41,9 %), trikuspidaaliläpän ensimmäisen asteen laskeuma (26,7 %), keuhkoläpän laskeuma (10,7 %) ja Valsalvan poskionteloiden laajentuma (10,7 %), mikä ylittää merkittävästi sydämen kaikukuvauksessa havaittujen löydösten populaatiofrekvenssin.

Ruoansulatuskanavan ultraäänitutkimuksessa havaittiin muutoksia 37,7 %:lla (keskimäärin 0,72 löydöstä potilasta kohden). Sappirakon epämuodostuma 29,0 %:lla, pernan lisälohkot 3,5 %:lla, haiman ja sappirakon seinämän lisääntynyt kaikukuvaus, dyskinesia, sappirakon hypotensio 1,76 %:lla kummallakin, ja muita muutoksia 7,9 %:lla. Munuaisten ultraäänitutkimuksessa havaittiin häiriöitä 23,5 %:lla lapsista (keskimäärin 0,59 löydöstä). Munuaisten hypermobiilisuutta havaittiin 6,1 %:lla ja munuaisten kalvoektaasia 5,2 %:lla. Munuaisaltaan ja verisuonijärjestelmän kahdentuminen ja nefroptoosi 3,5 %:lla kummallakin, hydronefroosi 2,6 %:lla ja muita muutoksia 7 %:lla.

Neurosonografiassa havaittiin poikkeavuuksia 39,5 %:lla (0,48 tutkittua kohden): sivukammioiden molemminpuolinen laajentuma 19,8 %:lla, niiden epäsymmetria 13,6 %:lla, yksipuolinen laajentuma 6,2 %:lla ja muita muutoksia 8,6 %:lla. Radiologiset ja ultraäänitutkimukset paljastivat kaularangan poikkeavuuksien suuren esiintyvyyden (81,4 %, keskimäärin 1,63 tutkittua kohden): epävakautta havaittiin 46,8 %:lla, kaularangan skolioosi 44,1 %:lla, C:n ja C2:n kallon subluksaatio 22,0 %:lla, C1:n hypoplasia 18,6 %:lla, Kimmerlen anomalia 15,3 %:lla ja muita muutoksia 17,0 %:lla lapsista. Pään pääsuonten ultraäänidopplerografia paljasti poikkeavuuksia 76,9 %:lla (1,6 löydöstä tutkittua kohden). Nikamavaltimoissa havaittiin verenkierron epäsymmetriaa 50,8 %:lla, sisäisissä kaulavaltimoissa 32,3 %:lla ja yhteisissä kaulavaltimoissa 16,9 %:lla, kaulalaskimoiden ulosvirtauksen epäsymmetriaa 33,8 %:lla ja muita poikkeavuuksia 23,1 %:lla lapsista. Verihiutaleiden aggregaatiofunktiossa poikkeavuuksia havaittiin 73,9 %:lla lapsista, ja ryhmän keskiarvot olivat viitearvoja alhaisemmat.

Siten tutkimustulokset voidaan luokitella useiden elinten sairauksiksi, useimmiten sydän- ja verisuoni-, hermosto- sekä tuki- ja liikuntaelimistön sairauksiksi. CTD:n fenotyyppisten oireiden kompleksin lisäksi jokaisella lapsella oli merkkejä useista elinten ja järjestelmien sairauksista: EKG-muutoksia, lieviä sydämen poikkeavuuksia, muutoksia kaularangassa ja verenkierron epäsymmetriaa, sisäelinten rakenteellisia piirteitä, luuntiheyden laskua. Keskimäärin lapsella on yli 8 näistä tai noista piirteistä (4 - sydämestä; 1,3 - vatsaontelon elimistä; 3,2 - kaulanikamista ja verisuonista). Jotkut niistä voidaan luokitella toiminnallisiksi (EKG-muutokset, verenkierron epäsymmetriat ultraääni-Dopplerissa, kaularangan epävakaus, sappirakon muodonmuutokset), toiset ovat luonteeltaan morfologisia (kaulanikamien hypoplasia ja subluksaatio, lieviä sydämen poikkeavuuksia, luuntiheyden laskua).

Luuntiheyden lasku voi olla tärkeää varhaisen osteokondroosin, skolioosin ja kohdunkaulan verisuonisairauksien kehittymisessä. Kohdunkaulan selkärangan sairaudella (UCTD) on merkittävä etiologinen rooli lasten neurokiertohäiriöiden synnyssä. Sen kehittymisen alkuperäisenä taustalla on verisuonten subendoteliaalisen kerroksen heikkous, kehityshäiriöt ja nikamien nivelsiteiden heikkeneminen. Tämän seurauksena kohdunkaulan selkärangan verenvuodot ja vammat ovat yleisiä synnytyksen aikana. Luun uudelleenmuodostumis- ja luunmuodostusprosessit ovat 75–85-prosenttisesti geneettisen säätelyn alaisia. Kiireelliset pyrkimykset vähentää luunmurtumien vyöryä vanhuudessa (joista 2/3 on nikama- ja reisiluunmurtumia tässä iässä) tulisi aloittaa nuoruusiässä ja pyrkiä ehkäisemään myöhäistä osteoporoosia.


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.