Epispadiaksen ja virtsarakon eksstrofian oireet

Virtsarakon ekstrofian klassiset oireet

Toisin kuin kloaakin eksstrofiaa ja sen variantteja sairastavilla potilailla, klassisen virtsarakon eksstrofian oireisiin yhdistetään vatsan, välilihan, ylempien virtsateiden, sukupuolielinten, selkärangan ja lantion luiden pieniä ja pienimuotoisia yhdistettyjä poikkeavuuksia.

[ 1 ]

Vatsa ja väliliha

Napan, peräaukon, vatsan suoran lihaksen ja häpy- ja peräsuolen lenkkiä peittävän ihon rajaama romboidialue on alttiina suurimmille anatomisille muutoksille. Virtsarakon ekstrofiassa navan ja peräaukon välinen etäisyys lyhenee, koska napa sijaitsee normaalia alempana ja peräaukko on edessä. Vatsan etuseinämien levittäytyneiden lihasten ja ekstrofoituneen virtsarakon reunan välinen alue on peittynyt ohuella sidekudoksella. Harvaan toisistaan sijoitetut häpyluut siirtävät suorat lihakset sivusuunnassa. Kummallakin puolella oleva suora lihas on kiinnittynyt häpykyhmyyn. Sivusuunnassa siirtyneet suorat lihakset laajentavat ja lyhentävät nivuskanavaa, mikä lisää vinon nivustyrän todennäköisyyttä.

Nivustyrä esiintyy 56 %:lla pojista ja 15 %:lla tytöistä, joilla on klassinen virtsarakon ekstrofia. Peräaukon atresia virtsarakon ekstrofiassa on harvinainen. Peräaukon atresian fistuloosat muodot, jotka avautuvat välilihaan, emättimeen tai ekstrofiseen virtsarakkoon, ovat yleisempiä. Potilailla, joille ei ole tehty leikkausta virtsarakon ekstrofian vuoksi, esiintyy usein peräsuolen laskeumaa, jota helpottaa lantion pallealihasten ja peräaukon mekanismin heikkous, mikä on tyypillistä tällaisille potilaille. Laskeumaa ei juuri koskaan esiinny potilailla, joille on tehty virtsarakon plastiikkakirurgia vastasyntyneellä. Jos laskeuma kehittyy, se ei vaadi leikkaushoitoa, koska se häviää virtsarakon plastiikkakirurgian jälkeen.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Virtsatiejärjestelmä

Ekstrofiassa rakko on ylösalaisin kupolin muotoon ja suurenee lapsen ollessa levoton. Ekstrofiakohtien koko vaihtelee: pienistä (2–3 cm) suuriin laskeutuneisiin massan muotoihin. Limakalvo on puhdas, sileä ja vaaleanpunainen heti syntymän jälkeen. Jos rakko pysyy auki, sen pinta rappeutuu nopeasti polyyppimäisesti, mikä pahentaa sen tilaa merkittävästi. Limakalvon kosketus lautasliinoihin tai vaatteisiin lisää rakon ärsytystä.

Hoidon puute johtaa levyepiteelikarsinoomaan tai adenomatoottiseen metaplasiaan, ja myöhemmin aikuispotilailla se voi kehittyä levyepiteelikarsinoomaksi tai adenokarsinoomaksi. Ennen radikaalia leikkausta on suositeltavaa peittää limakalvo rei'itetyllä sellofaanikalvolla ja välttää limakalvon suoraa kosketusta lautasliinojen ja vaippojen kanssa, jotta limakalvo ei vaurioituisi. Kahdentumisen tapaukset ovat mahdollisia, kun ekstrofisen rakon lisäksi on myös normaali, sivulle siirtynyt rakko.

Tutkijat uskovat, että virtsarakon ekstrofialle on ominaista normaali verenkierto ja normaali hermo-lihasjärjestelmä, ja siksi virtsarakon detrusor toimii täysin heti plastiikkakirurgian jälkeen. Yksittäisissä tapauksissa on kuitenkin raportoitu heikosta detrusorin toiminnasta jopa onnistuneen leikkauksen jälkeen.

Munuaispoikkeavuudet virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla potilailla ovat harvinaisia. Jos virtsarakko pysyy auki pitkään ja aukkojen alueella oleva limakalvo rappeutuu pahasti sidekudoksessa, kehittyy joskus ureterohydronefroosi. Tämä ongelma on kuitenkin erittäin harvinainen imeväisillä. Virtsanjohtimet kulkevat virtsarakon ekstrofiassa suorassa kulmassa, eikä niissä ole käytännössä lainkaan submukoosista tunnelia, minkä vuoksi lähes kaikilla lapsilla (yli 90 %) esiintyy vesikoureteraalista refluksitautia primaarisen virtsarakon plastiikkakirurgian jälkeen. Miehen sukuelimet.

Virtsarakon ekstrofiapotilailla penis on merkittävästi lyhyempi häpyluiden eriytyksen vuoksi, mikä estää paisuvia kappaleita yhdistymästä keskiviivaa pitkin, kuten on normaalia. Tämän seurauksena peniksen vapaasti ulkonevan "roikkuvan" osan pituus lyhenee. Peniksen kokoon vaikuttaa myös sen kaarevuus. Tutkimuksessa havaitaan, että epispadiaa sairastavan lapsen peniksellä on tyypillinen pakkoasento, joka on painettuna vatsan etuseinämiä vasten. Tämä johtuu paisuvien kappaleiden voimakkaasta selkäpuolen muodonmuutoksesta, joka näkyy selvästi erektion aikana. On todettu, että paisuvien kappaleiden vatsapinnan pituus virtsarakon ekstrofiassa on suurempi kuin niiden selkäpuolen pituus tunica albuginea -kudoksen kuituisten muutosten vuoksi.

Iän myötä nämä erot vain kasvavat ja peniksen muodonmuutos lisääntyy. Paisuvaisten kappaleiden täydelliseksi suoristamiseksi ja peniksen pituuden lisäämiseksi on mahdollista tehdä paisuvaisten kappaleiden selkäpinnan plastiikkakirurgia, jossa on vapaat epiteelistä puhdistetun ihon läpät. Virtsaputki rakkovauriopotilailla halkeaa kokonaan ja avataan päähän päin. Virtsaputken alue on yleensä lyhentynyt. Harvinaisissa tapauksissa (3–5 %) havaitaan toisen paisuvaisen aplasia. Peniksen kaksinkertaistuminen tai sen täydellinen puuttuminen (aplasia) on mahdollista, erityisesti kloaakin ekstrofiassa.

Peniksen hermotus on normaali. Potilailla, joilla on virtsarakon ekstrofia, erektion aikaansaava pinnallinen vaskulaari-hermokimpu on siirtynyt sivusuunnassa ja sitä edustaa kaksi erillistä kimppua. Huolimatta leikkauksen aikana tehdystä massiivisesta kudospoistosta, useimmat potilaat säilyttävät seksuaalisen kyvyn peniksen rekonstruktion jälkeen.

Wolffin rakenteet ovat pojilla normaaleja. Potilailla, joilla on virtsarakon kaulan toimintahäiriö tai avoin kaula, on usein ongelmia retrogradisen siemensyöksyn kanssa leikkauksen jälkeen. Jos rekonstruktio on riittävä, ekstrofiaa sairastavat potilaat voivat kuitenkin saada lapsia tulevaisuudessa.

Kryptorkidismi on 10 kertaa yleisempi kiveksen ulostevauriopotilailla, mutta kokemus osoittaa, että monilla kryptorkidismidiagnoosin saaneilla lapsilla on itse asiassa kivekset vetäytyneet. Ne voidaan tuoda alas kivespussiin ilman suurempia vaikeuksia virtsarakon ja naisen sukupuolielinten rekonstruktion jälkeen.

Naisen sukupuolielimet

Tytöillä, joilla on virtsarakon ekstrofia, klitoris on jakautunut kahteen osaan. Tässä tapauksessa puolet klitoriksesta sijaitsee sukupuolielinten raon molemmin puolin yhdessä häpyhuulten kanssa. Emätin on yleensä yksi, mutta se voi olla kaksihaarainen. Emättimen ulkoinen aukko on joskus kaventunut ja usein siirtynyt eteenpäin. Siirtymän aste vastaa navan ja peräaukon välisen etäisyyden lyhenemistä. Kohtu voi olla kaksihaarainen. Munasarjat ja munanjohtimet ovat yleensä normaalit. Kohdun ja emättimen laskeuma on mahdollinen vanhemmilla naisilla, joilla on virtsarakon ekstrofia, lantionpohjan lihasten vian vuoksi, mikä aiheuttaa vakavia vaikeuksia tälle potilasryhmälle raskauden aikana. Primaarinen virtsarakon plastiikkakirurgia häpyluun pienennyksellä vähentää näiden komplikaatioiden riskiä. Kohdun korjaavat leikkaukset, kuten sakrokolpopeksia, auttavat ratkaisemaan näitä ongelmia.

[ 6 ]

Lantion luun poikkeavuudet

Häpyluiden diastaasi on yksi ekstrofia-epispadiakompleksin osatekijöistä. Se on seurausta häpy- ja iskialuiden ulkokiertymästä ja alikehittyneisyydestä niiden liitoskohdassa yhdistettynä ristiluun ja sikiönivelen luiden alikehittyneisyyteen. Virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla potilailla havaitaan ulkokiertymä ja suoliluun etummaisen haaran lyheneminen 30 %:lla yhdistettynä suoliluun takaosan ulkokiertymään. Visuaalisesti ekstrofiaa sairastavien lasten lonkat ovat kiertyneet ulospäin, mutta lonkkanivelten toimintaan liittyviä ongelmia ja kävelyhäiriöitä ei yleensä esiinny, varsinkin jos häpyluut on yhdistetty varhain.

Monilla lapsilla on kävelyhäiriö varhaislapsuudessa, he kävelevät vaappuvasti jalat ulospäin kiertyneinä ("ankankävely"), mutta myöhemmin kävely korjataan. Synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno lapsilla, joilla on tämä poikkeavuus, on erittäin harvinainen, kirjallisuudessa on raportoitu vain kaksi tällaista tapausta.

Vain harvoissa tutkimuksissa on todettu, että nikamien poikkeavuudet ovat yleisempiä virtsarakon ekstrofiaa sairastavilla potilailla kuin väestössä yleensä.

Häpyluiden pienentämiseksi ja kiinnittämiseksi on ehdotettu erilaisia lantion luun osteotomiaa. Leikkaukset eivät ensisijaisesti pyri ratkaisemaan ortopedisia ongelmia, vaan lisäämään luotettavan primaarisen virtsarakon plastiikkakirurgian mahdollisuuksia ja parantamaan merkittävästi virtsaumpeen osallistuvien lantion pallealihasten toimintaa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakan ekstrofia

Kloakan ekstrofiaa kutsutaan myös vesikointestinaaliseksi halkeamaksi, ektooppiseksi kloakaksi, viskeraaliseksi ektopiaksi, johon liittyy virtsarakon ekstrofia, ja vatsanpeitteiden halkio. Tämä vakavin vatsanpeitteiden poikkeavuuden muoto esiintyy yhdellä 400 000 elävänä syntyneestä. Kloakan ekstrofian klassisessa versiossa esiintyviin anatomisiin muutoksiin kuuluvat tyräytynyt napanuora yläosassa, kaartuvat suolilenkit ja kaksihaarainen virtsarakko.

Virtsarakon kahden puoliskon välissä on suolen osa, joka histologisesti on ileokeakaalialue ja jossa on jopa neljä aukkoa, joista ylin vastaa kaventunutta ohutsuolta. Ulkonäöltään viemärisuolen ekstrofia muistuttaa "norsun naamaa", ja ulospäin kääntynyt suoli muistuttaa sen "runkoa". Sen alapuolella on aukko, joka johtaa suolen sokeaan, distaaliseen osaan, yhdistettynä peräaukon atresiaan. Ylemmän (proksimaalisen) ja alemman (distaalisen) aukon välissä voi olla yksi tai kaksi "appendikulaarista" aukkoa.

Kaikissa tapauksissa potilailla on selviä sukupuolielinten puutteita. Pojilla kyseessä on kryptorchidismi ja peniksen jakautuminen kahteen erilliseen paisuvaiseen kappaleeseen, joihin liittyy epispadiaoireita. Yhdistelmäsuolen ekstrofian yhteydessä esiintyy usein toisen paisuvaisen hypoplasiaa tai aplasiaa. Tytöillä on jakautunut klitoris, emättimen kahdentuminen ja kaksisarvinen kohtu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadiat

Yksittäistä epispadiaa pidetään vähemmän vakavana ongelmana "ekstrofiaepispadia"-kompleksin sairauksien joukossa. Potilailla ei ole virtsarakon poikkeavuuksia eikä etummaisen vatsaontelon aukkoa, mutta kuten ekstrofiassa, virtsaputki on jakautunut peniksen selkäpinnalla. Pojilla havaitaan peniksen lyhenemistä ja selkäjänteen muodostumista, ja tytöillä - jakautunut klitoris, kun taas emätin on siirtynyt eteenpäin tai on tyypillisessä paikassa. Edellä mainittujen lisäksi havaitaan häpyluiden diastaasi. Virtsarakon kaula on epispadioissa usein epämuodostunut: se on leveä eikä pidätä virtsaa. Virtsanpidätyskyky voi säilyä pojilla, joilla on distaalinen epispadia ja joilla virtsarakon kaula on muodostunut oikein. Naisten epispadioihin liittyy lähes aina vaihtelevassa määrin virtsankarkailua.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofiavariantit

Potilailla, joilla on "epispadiaekstrofia" -kompleksi, on monia patologian kehitysvariantteja. Virtsarakon alueen koosta riippuen se voi olla osittain sulkeutunut ja uponnut pieneen lantioon; tällaisia muotoja kutsutaan osittaiseksi ekstrofiaksi. Virtsarakon epätäydellinen sulkeutuminen sen muodostumisen aikana ilmenee erilaisina kehityshäiriöinä - virtsarakon työntymisestä emättimeen vatsalihaksen kautta aina virtsarakon täydelliseen työntymiseen pienen häpyluun yläpuolella olevan vian läpi. On kuvattu potilaita, joilla on häpyluiden hajaantuminen ja vatsan etuseinämän vika, mutta ilman virtsateiden vikoja.

Tällaiset tapaukset diagnosoitiin suljetun ekstrofian varianttina. Ylemmän rakon halkeaman omaavilla potilailla on samat luu- ja lihaspuutokset kuin virtsarakon ekstrofiassa, mutta muutoksia esiintyy vain yläosassa. Virtsarakon kaula, virtsaputki ja sukupuolielimet muuttuvat vähemmän: esimerkiksi tässä patologiassa kehittyy normaali tai lähes normaali penis. Jotkut lapset tarvitsivat vain vähän korjaavia toimenpiteitä vian ompelemiseksi, mutta leikkaukset olivat tehokkaita ja varmistivat täysin normaalin virtsanpidätyskyvyn.

Virtsarakon kaksoiskappale on mahdollinen, kun lasta tutkitaan ja toisessa havaitaan sulkeutunut virtsarakko, jossa on normaali virtsaumpeutuminen, ja toisessa eksstrofia. Peniksen koko ja paisuvaisten eriytymisaste potilailla vaihtelevat. Tunnetaan hypospadiatapauksia lapsilla, joilla on kloaakin eksstrofia. Eksstrofian eri varianttien kuvaus ja keskustelu ovat tarpeen patologian ilmenemismuotojen monimuotoisuuden arvioimiseksi. Havaittujen varianttien vertailu olemassa oleviin klassisiin "eksstrofia-epispadia"-kompleksin muotoihin auttaa valitsemaan optimaalisen hoitotaktiikan.