Glykogenoosien luokittelu

Glykogeeni on haaroittunut glukoosin homopolymeeri, jolla on "puumainen" rakenne. Glukoositähteet ovat yhteydessä toisiinsa alfa(1-"4)-glykosidisidoksella ja haarautumiskohdissa alfa(1-,6)-glykosidisidoksella. Glykogeenia varastoituu maksaan ja lihaksiin. Maksan glykogeeni toimii ensisijaisesti veren glukoosipitoisuuden ylläpitäjänä, kun taas lihaksissa se on heksoosiyksiköiden lähde, joita käytetään elimen glykolyysissä. Glykogenoosien muotoja on 12, joista yleisimmät lapsilla ovat tyypit I, II, III ja IX sekä aikuisilla tyyppi V. Glykogenoosien kokonaisesiintyvyys on 1:20 000 elävää vastasyntynyttä. Glykogenoosit jaetaan kahteen suureen ryhmään - pääasiassa maksavaurioihin ja pääasiassa lihaskudosvaurioihin. Hyväksytyn luokituksen mukaan jokaiselle glykogenoosille annetaan numero, joka heijastaa niiden kuvausjärjestystä.

Maksamuodot sisältävät glykogenoosi I, III, IV, VI, maksamuunnoksen IX ja 0. Useimmille niistä on ominaista hepatomegalia, verensokerin lasku ja kasvun hidastuminen. Glykogenoosi tyyppi I on tämän ryhmän vakavin muoto, koska se häiritsee paitsi glykogeenin hajoamista myös glukoosin synteesiä muista lähteistä (glukoneogeneesi). Glykogenoosi tyyppi VI ja maksamuoto tyyppi IX ovat taudin lievimmät muodot, joissa glukoosipitoisuudet laskevat hieman, maksan koko palautuu normaaliksi iän myötä ja potilaiden elämänlaatu pysyy käytännössä muuttumattomana.

Maksan glykogenoosien muodot

Glykogenoosi tyyppi I - synonyymit: von Gierken tauti, glykogeenin varastointisairaus tyyppi I (GSD I). Glykogenoosi tyyppi I on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee varhain. Glykogenoosi tyyppi I jaetaan kahteen muotoon - 1a ja lb, jotka johtuvat eri geenien mutaatioista ja eroavat kliinisesti jonkin verran toisistaan.

Glykogenoosi tyyppi III - synonyymit: amylo-1,6-glukosidaasin puutos, Corin tauti, Forbesin tauti, glykogeenin varastointisairaus tyyppi HI (GSD III). Taudilla on kaksi kliinistä muotoa. Useimmilla potilailla on yleistynyt entsyymipuutos (sen aktiivisuus on vähentynyt maksassa, lihaskudoksessa, leukosyyteissä ja ihon fibroblasteissa) - glykogenoosi tyyppi IIIa; kliinisesti se ilmenee myopatiana ja kardiomyopatiana. Noin 15 %:lla kliiniset oireet rajoittuvat maksavaurioon - glykogenoosi IIIb.

Glykogenoosi tyyppi IV - synonyymeja: glykogeenin haarautuvan entsyymin puutos, amylo-1,4:1,6-glukaantransferaasin puutos, Andersenin tauti, amylopektinoosi, polyglukoosikappalesairaus, glykogeenin kertymäsairaus tyyppi IV (GSD IV). Tunnetaan useita muotoja, jotka eroavat toisistaan puhkeamisajan ja kliinisten oireiden suhteen.

Glykogenoosi tyyppi VI - synonyymit: glykogeenifosforylaasin puutos, Hersin tauti, glykogeenin varastointisairaus tyyppi VI (GSD VI).

Glykogenoosi tyyppi IX - synonyymit: fosforylaasikinaasin puutos, glykogeenin varastointisairaus tyyppi IX (GSD IX). Glykogenoosi tyyppi IX on joukko perinnöllisiä glykogeenin varastointihäiriöitä, joilla on erilaisia periytymistyyppejä. Perintätavan ja kliinisten oireiden mukaan sairaudesta erotetaan kuusi alatyyppiä:

• X-kromosomiin kytkeytynyt maksavariantti (XLG tai GSD IXa) on yleisin;
• yhdistetty maksa- ja lihasvariantti (GSD IXb);
• autosomaalinen resessiivinen maksavariantti (GSD IXc);
• X-kromosomiin kytkeytynyt lihasvariantti (GSD IXd);
• autosomaalinen resessiivinen lihasvariantti (GSD IXe);
• sydänlihassairaudella (GSD IXf), jonka periytymistyyppiä ei ole vahvistettu.

Glykogenoosi tyyppi 0 - synonyymit: glykogeenisyntaasin puutos, glykogeenin varastointisairaus tyyppi 0 (GSD 0). Tässä sairaudessa ei havaita glykogeenin kertymistä maksaan, mutta koska taudin oireet ovat samankaltaisia kuin muissa glykogenooseissa, se luokitellaan tähän ryhmään, vaikka kyseessä ei olekaan glykogeenin hajoamisen, vaan synteesin häiriö.

Lihasperäiset glykogenoosimuodot

Levossa rasvahapot ovat lihaskudoksen ensisijainen energianlähde. Liikunnan aikana käytetään myös glukoosia, josta suurin osa on peräisin maksan glykogeenistä. Intensiivisen liikunnan aikana ensisijainen energianlähde on anaerobinen glykolyysi, joka on seurausta lihasglykogeenin hajoamisesta. Näihin aineenvaihduntareitteihin osallistuvien entsyymien häiriöt vaikuttavat lihasten toimintaan.

Glykogenoosi tyyppi II - synonyymit: Pompe-tauti, happaman aD-glukosidaasin puutos, happaman maltaasin puutos, glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II). Glykogenoosi tyyppi I on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka liittyy glykogeenin aineenvaihdunnan häiriöihin ja liittyy glykogenoosien lihasmuotoihin sekä lysosomaalisiin varastointisairauksiin. Tämä sairaus voidaan luokitella neuromuskulaariseksi patologiaksi, metaboliseksi myopatiaksi tai glykogenoosiksi (Pompe-tauti on ainoa glykogenoosi, jossa glykogeenin hajoamisen häiriö liittyy lysosomien toimintahäiriöön), ja taudin infantiili muoto luokitellaan myös kardiologiseksi patologiaksi sydämen voimakkaiden muutosten vuoksi.

Glykogenoosi tyyppi V - synonyymit: myofosforylaasin puutos, McArdlen tauti, glykogeenin varastointitauti tyyppi V (GSD V).

Glykogenoosi tyyppi VII - synonyymit: fosfofruktokinaasin puutos (PFK), Tarui-tauti, glykogeenin varastointisairaus tyyppi VII (GSD VII).

Harvinaisia lihasglykogenoosin muotoja

Glykogenoosi tyyppi IIb - synonyymit: Danonin tauti, glykogeenin varastointitauti tyyppi lib (GSD lib), pseudo-Pompen tauti.

Fosfoglyseraattikinaasin puutos.

Glykogenoosi tyyppi XI - synonyymit: glykogeenin varastointisairaus tyyppi XI (GSD XI), laktaattidehydrogenaasin puutos.

Glykogenoosi tyyppi X - synonyymit: fosfoglyseraattimutaasin puutos (PGAM), glykogeenin varastointisairaus tyyppi X (GSD X).

Glykogenoosi tyyppi XII - synonyymit: glykogeenin varastointisairaus tyyppi XII (GSD XII), aldolaasi A:n puutos.

Glykogenoosi tyyppi XIII - synonyymit: glykogeenin varastointisairaus tyyppi XIII (GSD XIII), puutos (Z-enolaasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]