Hypertrofinen kardiomyopatia lapsilla

Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jolle on ominaista vasemman ja/tai oikean kammion sydänlihaksen fokaalinen tai diffuusi hypertrofia, usein epäsymmetrinen, johon liittyy kammioiden väliseinä hypertrofiseen prosessiin, normaali tai pienentynyt vasemman kammion tilavuus, johon liittyy normaali tai lisääntynyt sydänlihaksen supistuvuus ja merkittävä diastolisen toiminnan heikkeneminen.

ICD-10-koodi

• 142.1. Obstruktiivinen hypertrofinen kardiomyopatia.
• 142.2. Muu hypertrofinen kardiomyopatia.

Epidemiologia

Hypertrofinen kardiomyopatia on yleinen maailmanlaajuisesti, mutta sen tarkkaa esiintyvyyttä ei ole vahvistettu oireettomien tapausten merkittävän määrän vuoksi. BJ Maronin ym. (1995) prospektiivinen tutkimus osoitti, että hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyys nuorten (25–35-vuotiaiden) keskuudessa oli 2 tapausta 1000:sta, ja 6:lla 7:stä potilaasta ei ollut oireita. Tämä sairaus on yleisempi miehillä, sekä aikuisilla että lapsilla. Lasten hypertrofista kardiomyopatiaa havaitaan missä iässä tahansa. Sen diagnosointi on vaikeinta ensimmäisen elinvuoden lapsilla, joilla hypertrofisen kardiomyopatian kliiniset oireet eivät ole selvästi ilmaistuja, ja niitä pidetään usein virheellisesti eri alkuperän sydänsairauden oireina.

Hypertrofisen kardiomyopatian luokittelu

Hypertrofista kardiomyopatiaa on useita luokituksia. Kaikki ne perustuvat kliiniseen ja anatomiseen periaatteeseen ja ottavat huomioon seuraavat parametrit:

• painegradientti vasemman kammion ulosvirtauskanavan ja aortan välillä;
• hypertrofian lokalisointi;
• hemodynaamiset kriteerit;
• taudin vakavuus.

Maassamme I. V. Leontyeva ehdotti hypertrofisen kardiomyopatian lasten luokittelua vuonna 2002.

Hypertrofisen kardiomyopatian työluokitus (Leontyeva IV, 2002)

Hypertrofian tyyppi	Obstruktiivisen oireyhtymän vakavuus	Painegradientti, aste	Kliininen vaihe
Epäsymmetrinen Symmetrinen	Obstruktiivinen muoto Ei-obstruktiivinen muoto	I aste - jopa 30 mm II aste - 30 - 60 mm III aste - yli 60 mm	Korvaukset Alikompensaatiot Dekompensaatio

Hypertrofisen kardiomyopatian syyt

Nykytietämyksemme kehitysvaiheessa on kertynyt riittävästi tietoa, joka antaa aiheen uskoa, että hypertrofinen kardiomyopatia on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominantisti, ja jonka penetranssi ja ilmentyvyys vaihtelevat. Tautia esiintyy 54–67 %:lla potilaan vanhemmista ja lähisukulaisista. Loput ovat niin sanottua sporaadista muotoa, jolloin potilaalla ei ole sukulaisia, jotka kärsisivät hypertrofisesta kardiomyopatiasta tai sydänlihaksen hypertrofiasta. Uskotaan, että useimmilla, ellei kaikilla, sporaadisen hypertrofisen kardiomyopatian tapauksilla on myös geneettinen syy eli ne johtuvat satunnaisista mutaatioista.

Hypertrofisen kardiomyopatian syyt ja patogeneesi

Hypertrofisen kardiomyopatian oireet

Hypertrofisen kardiomyopatian kliiniset ilmentymät ovat polymorfisia ja epäspesifisiä, ne vaihtelevat oireettomista muodoista vakavaan toimintakyvyn heikkenemiseen ja äkilliseen kuolemaan.

Pienillä lapsilla hypertrofisen kardiomyopatian havaitseminen liittyy usein sydämen vajaatoiminnan oireiden kehittymiseen, joka kehittyy niillä useammin kuin vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla.

Hypertrofisen kardiomyopatian oireet

Hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi

Hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi tehdään suvussa esiintyvien sairauksien (nuoren iän sukulaisten äkillisten kuolemien), vaivojen ja fyysisen tutkimuksen tulosten perusteella. Instrumentaalisella tutkimuksella saadut tiedot ovat erittäin tärkeitä diagnoosin tekemisessä. Arvokkaimmat diagnostiset menetelmät ovat EKG, jonka merkitys ei ole vieläkään vähentynyt, ja kaksiulotteinen Doppler-kaikukardiografia. Monimutkaisissa tapauksissa magneettikuvaus ja positroniemissiotomografia auttavat erotusdiagnostiikassa ja diagnoosin selventämisessä. On suositeltavaa tutkia potilaan sukulaiset taudin esiintymistiheyden tunnistamiseksi suvussa.

Hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi

Hypertrofisen kardiomyopatian hoito

Hypertrofisen kardiomyopatian hoito ei ole muuttunut merkittävästi viime vuosikymmeninä ja on edelleen pääasiassa oireenmukaista. Erilaisten lääkkeiden käytön ohella taudin kirurginen korjaus tehdään nykyään myös. Ottaen huomioon, että käsitykset hypertrofisen kardiomyopatian ennusteesta ovat muuttuneet viime vuosina, aggressiivisten hoitotaktiikoiden tarkoituksenmukaisuus useimmilla hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla potilailla on kyseenalainen. Sitä suoritettaessa äkkikuoleman tekijöiden arviointi on ensiarvoisen tärkeää.

Hypertrofisen kardiomyopatian oireenmukaisen hoidon tarkoituksena on vähentää diastolista toimintahäiriötä, vasemman kammion hyperdynaamista toimintaa ja poistaa sydämen rytmihäiriöt.

Hypertrofisen kardiomyopatian hoito

Ennuste

Viimeaikaisten tutkimustietojen mukaan, jotka perustuvat sydämen kaikukuvauksen laajaan käyttöön ja (erityisesti) hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden perheiden geneettisiin tutkimuksiin, tämän taudin kliininen kulku on selvästi aiemmin ajateltua suotuisampi. Vain yksittäistapauksissa tauti etenee nopeasti ja johtaa kuolemaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]