Funiculaarinen myeloosi

Köysiradan myeloosi, neuroaneminen oireyhtymä tai köysiradan myeloosioireyhtymä luokitellaan myelopatioiksi, koska ne ovat seurausta keskushermoston patologisesta prosessista, kuten selkäydinhermokuitujen suojaavan myeliinitupen tuhoutumisesta, mikä johtaa selkäytimen subakuuttiin yhdistettyyn rappeutumiseen.

Epidemiologia

Funikulaarisen myeloosin esiintyvyydestä ei ole tietoja, mutta tiedetään, että se vaikuttaa yleensä yli neljänkymmenen vuoden ikäisiin ihmisiin ja että 95 %:lla potilaista tämän oireyhtymän etiologinen tekijä on pernisioosi anemia, jolla on autoimmuunisairaus: vasta-aineiden läsnäolo mahalaukun parietaalisoluille ja Castlen sisäiselle tekijälle, mikä varmistaa B12-vitamiinin imeytymisen sykkyräsuolessa.

Ja kansainvälisten tilastojen mukaan 1–2 % kaikista rekisteröidyistä anemiatapauksista on pernisioosia anemiaa.

Euroopan maissa B12-vitamiinin puutos havaitaan 5–46 prosentilla ikääntyneistä ja Latinalaisessa Amerikassa 60 prosentilla aikuisväestöstä. Myös 20–85 prosentilla kasvissyöjistä on kobalamiinin puutos.

Syyt funikulaarinen myeloosi

Köysiradan myeloosin – selkäydinpylväiden hermokuitujen myeliinin vaurioitumisen – pääasialliset syyt ovat B12-vitamiinin (kobalamiinin) puutos elimistössä. [ 1 ]

Myös tämä patologia voi johtua B12-vitamiinin aineenvaihdunnan häiriöistä (erityisesti sen imeytymishäiriöstä) ja megaloblastisesta anemiasta, joka liittyy foolihapon ja kobalamiinin puutteeseen.

Miten pernisioosi eli B12-vitamiinin puutosanemia ja funikulaarinen myeloosi liittyvät toisiinsa? Koostumuksensa vuoksi kobalamiinilla on tärkeä rooli monissa biologisissa prosesseissa, ja se on välttämätön rasvahappojen, joidenkin aminohappojen ja foolihapon muuntamiselle; DNA:n, nukleotidien ja metioniinin biosynteesille; punasolujen kypsymiselle ja hermosolujen aksonien kasvulle.

Tämä vitamiini auttaa ylläpitämään hermoston normaalia toimintaa, koska se on kofaktori hermokuitutupen pääproteiinin, myeliinin, tuotannossa Schwannin soluissa ja oligodendrosyyteissä.

Riskitekijät

Asiantuntijat näkevät köysiradan myeloosin kehittymisen riskitekijöitä kroonisessa kobalamiinipuutoksessa elimistössä, jonka todennäköisyys puolestaan kasvaa mahan alhaisen happamuuden myötä; hypoasidinen, atrofinen tai anaksidinen gastriitti, johon liittyy aklorhydriaa, sekä mahan osan poiston yhteydessä. Tämä johtuu siitä, että mahalaukussa vapautuu ravintoproteiiniin sitoutunutta B12-vitamiinia suolahapon ja mahalaukun solujen tuottaman proteaasin, pepsinogeenin, vaikutuksesta.

B12-vitamiinin puutoksen riskiä ja neurologisten oireiden kehittymistä lisääviä tekijöitä ovat krooninen maksasairaus (koska vitamiinin varannot varastoituvat transkobalamiini I:n muodossa) sekä Crohnin tauti, Addisonin tauti, kilpirauhasen vajaatoiminta ja haiman vajaatoiminta, Zollinger-Ellisonin oireyhtymä, keliakia, autoimmuuni systeeminen skleroderma, johon liittyy ruoansulatuskanavan vaurioita, pahanlaatuiset kasvaimet (mukaan lukien lymfooma) ja diffyllobotriaasi. [ 2 ]

Synnyssä

Selkäytimen degeneratiivisten muutosten patogeneesiä selitettäessä on huomattava, että neurologiset ilmenemismuodot tässä tilassa johtuvat selkäytimen valkean aineen parillisten takimmaisten (funiculus dorsalis) ja lateraalisten (funiculus lateralis) suonten vaurioista, jotka koostuvat hermosolujen haarakkeista (aksoneista). Nämä suonet ovat assosiatiivisia, nousevia (afferenttejä) ja laskevia (efferenttejä) ratoja, joita pitkin vastaavat impulssit kulkevat selkäytimen ja aivojen välillä. Toisin sanoen aksonit vaurioituvat sekä takapylvään nousevissa radoissa että laskevissa pyramidaalisissa radoissa. [ 3 ]

B12-vitamiinin puutoksessa tapahtuvaan jänteiden demyelinaatioon liittyy endoplasmisen retikulumin (reticulumin) stressin aktivoituminen, jonka voivat aiheuttaa kinaasien (IRE1α ja PERK) ja translaation aloitustekijä 2:n (EIF2) lisääntynyt fosforylaatio sekä aktivoivan transkriptiotekijä 6:n (ATF6) ilmentyminen. Tämän seurauksena translaation aloitus (ribosomin proteiinisynteesi lähetti-RNA:ssa) vähenee ja yleinen proteiinisynteesi estyy, mikä johtaa solusyklin pysähtymiseen ja myeliinisolujen apoptoosin kiihtymiseen. [ 4 ]

Lisäksi melaniinia voi muodostua epänormaalisti muuttuneella tavalla – alhaisemmalla lipidipitoisuudella – mitokondrioissa olevan koentsyymi metyylimalonyyli-CoA:n tason nousun vuoksi, mikä johtuu kobalamiinin puutteesta. Tämä häiritsee rasvahappojen synteesiä ja aiheuttaa metyylimalonihapon kertymistä, mikä johtaa solujen oksidatiiviseen stressiin.

Lue myös – B12-vitamiinin puutoksen patogeneesi

Oireet funikulaarinen myeloosi

Seuraavat köysiradan myeloosityypit tai -muodot erotetaan: takaosan sarakkeen sensorinen ataksia tai köysiradan myeloosi, jossa selkäytimen takaosan köysiradat vaurioituvat; pyramidaalinen köysiradan myeloosi - jossa selkäytimen lateralis vaurioituu, sekä sekamuoto (jossa sekä taka- että sivusuunnassa on vaurioitunut). [ 5 ]

Patologian kehityksessä erotetaan myös kolme vaihetta tai jaksoa. Selkäydinperäisen subakuutin yhdistetyn rappeuman prodromaalisen vaiheen ensimmäiset merkit ovat varpaiden kärkien, toisinaan sormien ja varpaiden, tunnottomuus ja pistely (parestesia); heikentynyt tunto. Ajan myötä nämä tuntemukset leviävät jalkoihin ja käsiin. Potilaat valittavat lihasheikkoutta, usein toistuvaa tasapainon menetystä ja kävelyn muutoksia. [ 6 ]

Taudin edetessä toisessa vaiheessa havaitaan oireita, kuten ataksiaa (liikkeiden koordinaation heikkenemistä), ryhtiherkkyyden muutoksia, jännerefleksien heikkenemistä, syvän tuntoherkkyyden menetystä, alaraajojen jäykkyyttä spastisen halvauksen vuoksi, kävelyvaikeuksia ja potilaan liikkumattomuutta. Näkö voi heikentyä (pupillihäiriöiden vuoksi). [ 7 ]

Kolmannessa vaiheessa olemassa olevia oireita voivat täydentää virtsaamishäiriöt (virtsanpidätyskyvyttömyys) ja ulostamishäiriöt (ilmenee ummetuksena). Merkittävät mielenterveyden muutokset eivät ole harvinaisia.

Katso myös - Selkäydinvamman oireet

Komplikaatiot ja seuraukset

Funikulaarisen myeloosin merkittävimmät seuraukset ja komplikaatiot ovat neurologiset häiriöt, jotka etenevät alemmaksi spastiseksi parapareesiksi (paraplegiaksi) ja mielenterveysmuutoksiksi – aina osittaiseen kognitiiviseen toimintahäiriöön asti.

Vakavissa tapauksissa selkäytimen etusarven harmaan aineen ja aksonien sekä aivokuoren alueiden vaurioituminen on mahdollista. [ 8 ]

Diagnostiikka funikulaarinen myeloosi

Tavallinen diagnostiikka alkaa olemassa olevien oireiden kirjaamisella, anamneesin tutkimisella, potilaan tutkimisella ja refleksien tutkimisella.

Verikokeita tehdään: yleisiä, B12-vitamiinin ja folaattien, homokysteiinin ja metyylimalonihapon pitoisuuksien määrittämiseksi, sisäsyntyneen tekijän (AIFAB) ja mahalaukun limakalvon parietaalisolujen (APCAB) vasta-aineiden määrittämiseksi jne.

Instrumentaaliseen diagnostiikkaan kuuluvat selkärangan vastaavien osien elektroneuromyografia ja magneettikuvaus. [9 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Säteily- tai herpesmyeliitin, amyotrofisen lateraalitaudin ja multippeliskleroosin, polyneuriitin, spondylogeenisen myelopatian, HIV-vakuolaarisen myelopatian, myöhäisen neurosyfiliksen (tabes dorsalis), sarkoidoosin, perinnöllisten oireyhtymien ja erilaisten motoristen-sensoristen polyneuropatioiden, astrosytooman, ependymooman ja leukoenkefalopatian poissulkemiseksi suoritetaan erotusdiagnostiikka.

Hoito funikulaarinen myeloosi

Hoidon tarkoituksena on pysäyttää anemia ja aksonaalisen demyeliinin prosessi antamalla lihaksensisäisiä B12-vitamiinin (syanokobalamiinin) ja muiden B-vitamiinien injektioita. Lisätietoja artikkelissa – B12-vitamiinin puutoksen hoito [ 10 ]

Ennaltaehkäisy

Pitkäaikainen B12-vitamiinin puutos johtaa peruuttamattomiin vaurioihin hermostolle, joten ruokavalion tulisi sisältää riittävästi kobalamiinia sisältäviä tuotteita. Mitkä ruoat sisältävät sitä, tarkemmin julkaisussa - B12-vitamiini.

Myös B12-vitamiinin puutoksen syyt tulisi mahdollisuuksien mukaan poistaa, vaikka alttius pernisiöösille anemialle periytyykin autosomaalisesti dominanttisti.

Ennuste

Mistä köysiradan myeloosin ennuste riippuu? Oireyhtymän vaiheesta lääkäriin hakeutumishetkellä, oireiden vakavuudesta ja hoidon tehokkuudesta. Ilman hoitoa potilaan tila pahenee, mutta hoito voi lievittää parestesiaa ja ataksiaa. Myöhemmässä vaiheessa spastista paraplegiaa on kuitenkin lähes mahdotonta hoitaa.