Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kroonisen granulomatoottisen taudin diagnoosi
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Diagnostiikka
Kroonisen granulomatoositaudin diagnoosi perustuu fagosyyttien toiminnallisen aktiivisuuden arviointiin. Käytetään seuraavia testejä:
- Nitrosinitetratsolium-pelkistystesti (NBT-testi). Normaalisti, kun fagosyytit absorboivat keltaista nitrosinistä tetratsoliumia (NBT), niiden metabolinen aktiivisuus lisääntyy, kun taas NBT hapettuu ja tämän reaktion tuotteet värjäytyvät sinisiksi. Jos fagosyyttien aineenvaihdunta häiriintyy, sinisen värin intensiteetti vähenee.
- Neutrofiilien kemiluminesenssi. Substraatin hapettumiseen liittyy ultraviolettisäteilyä eli fluoresenssia, jonka intensiteettiä voidaan käyttää fagosyyttien toiminnallisen aktiivisuuden arvioimiseen.
- Fagosyyttisen aktiivisuuden arviointi: fagosyyttien kyky tuhota katalaasipositiivisia bakteereja in vitro.
- Potilaiden ja heidän perheidensä geneettinen tutkimus fagosyyttien toiminnallisen aktiivisuuden häiriöiden havaitsemisessa.
Kroonisen granulomatoositaudin tyyppien ja alatyyppien määritelmä
Kroonisten granulomatoottisten sairauksien tyyppien ja alatyyppien erottamiseksi käytetään yleisesti immunoblottausta, jossa käytetään vasta-aineita NADPH-oksidaasin kaikkia neljää komponenttia vastaan. Jos toinen sytosolisista komponenteista (p47 phax tai p67 phax ) puuttuu blotista, se viittaa mutaatioon vastaavassa geenissä, kun taas jos toinen kalvokomponenteista (gр91 phax tai p22 phax ) puuttuu, toistakaan ei havaita, koska alayksiköt stabiloivat toisiaan täyden kypsymisen ja ilmentymisen saavuttamiseksi. Jotkut tutkijat käyttävät sytoflowmetriaa anti-sytokromi p558 -vasta-aineilla gp91 phax /p22 phax -proteiinien havaitsemiseksi neutrofiilien pinnalla. Lopulta diagnoosi vahvistetaan tunnistamalla mutaatio vastaavassa geenissä.
Kroonisen granulomatoosisen taudin raskausdiagnoosi
Ennen molekyyligeneettisten tekniikoiden tuloa kroonisen granulomatoottisen sairauden prenataalinen diagnosointi tehtiin mittaamalla sikiön neutrofiilien NADPH-oksidaasiaktiivisuutta ja keräämällä napanuoraverta fetoskopialla 16–18 raskausviikolla. Lapsiveden solujen tai istukkanukan DNA-analyysi suoritetaan nyt spesifisten geenivirheiden etsimiseksi käyttämällä Southern-blottausta, polymeraasiketjureaktiota ja restriktiofragmentin pituuspolymorfismia, jotka ovat luotettavampia ja mahdollistavat diagnoosin tekemisen aiemmin raskaudessa.
[