Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön oireet

Käytännössä esiintyy seuraavia taudin päämuotoja.

1. Viriili eli komplisoitumaton muoto, jolle ovat ominaisia lisämunuaisten androgeenien toiminnasta riippuvat oireet, ilman havaittavia glukokortikoidi- ja mineralokortikoidipuutoksen ilmenemismuotoja. Tämä muoto esiintyy yleensä kohtalaisen 21-hydroksylaasientsyymin puutoksen yhteydessä.
2. Suolaa hukkaava muoto (Debré-Fibigerin oireyhtymä) liittyy syvempään 21-hydroksylaasientsyymin puutteeseen, kun glukokortikoidien lisäksi myös mineralokortikoidien muodostuminen häiriintyy. Jotkut kirjoittajat erottavat myös suolaa hukkaavan muodon variantteja: ilman androgenisaatiota ja ilman voimakasta virilisaatiota, jotka yleensä liittyvät 3b-ol-dehydrogenaasi- ja 18-hydroksylaasientsyymien puutteeseen.
3. Hypertensiivinen muoto johtuu 11b-hydroksylaasientsyymin puutteesta. Virilisaation lisäksi ilmenee oireita, jotka liittyvät 11-deoksikortisolin (Reichsteinin "S"-yhdiste) pääsyyn vereen.

Synnynnäisen adrenogenitaalisen oireyhtymän viriilin muodon oireet koostuvat seuraavista oireista: ulkoisten sukupuolielinten synnynnäinen virilisaatio tytöillä (peniksen muotoinen klitoris, urogenitaalinen poskiontelo, kivespussin isot häpyhuulet) ja ennenaikainen fyysinen ja seksuaalinen kehitys molemmilla sukupuolilla olevilla potilailla (heteroseksuaalinen tytöillä, isoseksuaalinen pojilla).

Synnynnäisessä adrenogenitaalioireyhtymässä sikiön lisämunuaiset erittävät toimintansa alusta alkaen kohtuuttoman suuren määrän androgeeneja, mikä johtaa naisten ulkoisten sukupuolielinten maskulinisaatioon. Androgeenit eivät vaikuta sisäisten sukupuolielinten erilaistumiseen; niiden maskulinisaatio on mahdollista vain kivesten läsnä ollessa, jotka erittävät erityistä "anti-Müller"-ainetta. Kohdun ja munasarjojen kehitys tapahtuu normaalisti. Syntymässä kaikilla tytöillä on epänormaali ulkoisten sukupuolielinten rakenne. Ulkoisten sukupuolielinten kohdunsisäinen virilisaatioaste voi olla hyvin voimakas, ja on usein tapauksia, joissa genotyyppisesti naispuolisille yksilöille on virheellisesti määritetty miespuolinen sukupuoli syntymässä. Androgeenien anabolisen vaikutuksen vuoksi ensimmäisinä elinvuosina potilaat kasvavat nopeasti ja ohittavat ikäisensä; karvankasvu toissijaisena sukupuoliominaisuudena ilmenee varhain; luiden epifyseaalisten kasvuvyöhykkeiden varhainen sulkeutuminen tapahtuu (joskus 12-14 vuoden ikään mennessä). Potilaat pysyvät lyhyinä, suhteettoman rakenteellisina, leveällä olkavyöllä ja kapealla lantiolla, hyvin kehittyneillä lihaksilla. Tytöillä ei kehity rintarauhasia, kohtu on kooltaan merkittävästi ikänormin jälkeen, kuukautisia ei esiinny. Samalla ulkoisten sukupuolielinten virilisaatio lisääntyy, ääni laskee ja sukupuolielinten karvankasvu kehittyy miestyypin mukaan.

Miespotilaat kehittyvät isoseksuaalisen tyypin mukaan. Lapsuudessa havaitaan peniksen hypertrofiaa; joillakin potilailla kivekset ovat hypoplastisia ja alikokoisia. Murrosiässä ja murrosiän jälkeen joillakin potilailla kehittyy kasvainmaisia kiveksimuodostelmia. Näiden kasvainten histologisessa tutkimuksessa havaittiin joissakin tapauksissa leydigoomeja ja toisissa ektooppisia lisämunuaiskuoren kudoksia. On kuitenkin huomattava, että Leydigin solukasvainten ja ektooppisten lisämunuaiskuoren solujen erotusdiagnoosi on vaikeaa. Jotkut tätä sairautta sairastavat miehet kärsivät hedelmättömyydestä. Azoospermiaa havaitaan heidän siemennesteessään.

Synnynnäisen adrenogenitaalisen oireyhtymän hypertensiivinen muoto eroaa edellä kuvatusta viriilimuodosta valtimopaineen jatkuvalla nousulla, joka riippuu 11-deoksikortikosteronin pääsystä vereen. Potilaita tutkittaessa havaitaan hypertensiolle tyypillisiä oireita: sydämen reunojen laajeneminen, muutokset silmänpohjan verisuonissa, proteiini virtsassa.

Synnynnäisen adrenogenitaalioireyhtymän suolaa hukkaava muoto havaitaan useimmiten lapsilla. Komplisoitumattoman viriilin muodon tyypillisten oireiden lisäksi esiintyy lisämunuaisen kuoren vajaatoiminnan, elektrolyyttitasapainon häiriöiden (hyponatremia ja hyperkalemia), ruokahaluttomuuden, painonnousun puutteen, oksentelun, nestehukan ja hypotension oireita. Jos hoitoa ei aloiteta ajoissa, voi seurauksena olla kuolema romahduksen vuoksi. Iän myötä ja asianmukaisella hoidolla nämä ilmiöt voidaan kompensoida täysin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]