Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön diagnoosi

Kun lapsi syntyy ulkoisten sukupuolielinten intersukupuolisella rakenteella ja ilman tuntuvia kiveksiä, sukupuolikromatiinin tutkimuksen tulisi olla pakollinen diagnostinen tutkimusmenetelmä, jonka avulla voidaan välttää virheitä synnynnäisen adrenogenitaalisen oireyhtymän sukupuolen määrittämisessä tytöillä.

17-ketosteroidien (17-KS) pitoisuuden määrittäminen virtsassa tai 17-hydroksiprogesteronin pitoisuuden määrittäminen veressä on tärkein diagnostinen menetelmä: synnynnäisessä adrenogenitaalioireyhtymässä 17-KS:n erittyminen virtsaan ja 17-hydroksiprogesteronin pitoisuus veressä voivat ylittää normin 5–10 kertaa, ja joskus jopa enemmän. Kokonais-17-OKS:n pitoisuudella virtsassa ei ole diagnostista arvoa taudin viriilissä ja suolaa hukkaavassa muodossa. Taudin hypertensiivisessä muodossa kokonais-17-OKS:n pitoisuudet ovat kuitenkin koholla pääasiassa 11-deoksikortisolin (Reichsteinin "S"-yhdiste) osuuden vuoksi.

Informatiivisimmat indikaattorit synnynnäisen adrenogenitaalisen oireyhtymän hormonaalisista häiriöistä ovat 17-hydroksiprogesteronin ja testosteronin pitoisuudet veressä. Usein nämä indikaattorit ovat kymmeniä kertoja korkeammat kuin ikänormi.

Tehokas erotusdiagnoosimenetelmä on deksametasonitesti. Aikuisille annetaan 2 mg deksametasonia suun kautta 6 tunnin välein aterioiden jälkeen 48 tunnin ajan (yhteensä 32 tablettia à 0,5 mg). Ennen testiä ja sen viimeisenä päivänä kerätään päivittäinen virtsanäyte 17-KS:n pitoisuuden tai 17-hydroksiprogesteronin pitoisuuden määrittämiseksi veressä. Synnynnäistä adrenogenitaalioireyhtymää sairastavilla potilailla 17-KS:n erittyminen virtsaan ja 17-hydroksiprogesteronin pitoisuus veressä laskevat jyrkästi deksametasonitestiä vasten. Testiä pidetään positiivisena, jos 17-KS:n erittyminen laskee yli 50 %. Kasvaimissa (androsteroomat, arrenoblastoomat) tämän indikaattorin taso ei yleensä laske tai laskee merkityksettömästi. Testi voidaan suorittaa myös muilla glukokortikoidilääkkeillä: kortisonilla, prednisolonilla. Deksametasonitesti on kuitenkin objektiivisin, koska pienet annokset tätä lääkettä eivät lisää metaboliittien (17-KS ja 17-OCS) erittymistä virtsaan.

Käsien ja ranteiden röntgenkuvaus synnynnäistä adrenogenitaalioireyhtymää sairastavilla potilailla paljastaa merkittävän luuston iän etenemisen todelliseen ikään verrattuna. Keuhkoröntgenkuvaus paljastaa kylkirustojen ennenaikaisen kalkkeutumisen ja taipumuksen luuston tiivistymiseen lähes kaikilla potilailla, ja joissakin tapauksissa kalsiumkertymiä lihasten jänteisiin ja korvalehtiin. Retropeumoperitoneum- ja infuusiourografia auttavat selvittämään lisämunuaisten liikakasvun tai kasvaimen asteen. Pitkäaikaisesti hoitamattomilla potilailla on mahdollinen lisämunuaisten adenomatoosi, jota on joskus vaikea erottaa kasvaimesta (tässä tapauksessa deksametasonitesti voi auttaa). Geneettisesti periytyneen naissukupuolen omaavilla potilailla pneumopelviografia paljastaa kohdun, määrittää lisäkkeiden koon ja muodon, mikä on erityisen tärkeää sukupuolen diagnosoinnissa ja erotusdiagnoosissa virilisoivan munasarjasyövän yhteydessä.

Naisten synnynnäinen adrenogenitaalinen oireyhtymä tulisi erottaa androgeenia tuottavista kasvaimista (androsterooma, arrenoblastooma) ja todellisesta hermafroditismista, jossa ei ole ennenaikaista seksuaalista ja fyysistä kehitystä. Androgeenia tuottavissa kasvaimissa deksametasonitesti ei johda merkittävään 17-KS:n erittymisen vähenemiseen virtsaan. Hermafroditismissa tämä indikaattori on yleensä normaalirajoissa, joskus laskenut. Suprarenorenografia ja pneumopelviorenografia auttavat tunnistamaan kasvaimen ja antavat meille mahdollisuuden arvioida lisämunuaisten ja sisäisten sukupuolielinten tilaa.

Miehillä synnynnäinen adrenogenitaalinen oireyhtymä tulisi erottaa kivesten kasvaimista, joissa ei havaita ennenaikaista seksuaalista ja fyysistä kehitystä. Tässä suhteessa deksametasonitesti on tärkeä diagnostinen testi.

Synnynnäinen adrenogenitaalioireyhtymä tulisi myös erottaa erittäin harvinaisesta sairaudesta - idiopaattisesta synnynnäisestä ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiosta (ICVEG). IV Golubevan mukaan tämä sairaus on erillinen kliininen hermafroditismin muoto. Sen etiologiaa ja patogeneesiä ei ole täysin selvitetty. Oletetaan, että se perustuu sikiön lisämunuaisen kuoren synnynnäiseen toimintahäiriöön, johon liittyy sen toiminnan normalisoituminen. Oireet ovat samankaltaisia kuin synnynnäisessä adrenogenitaalioireyhtymässä, mutta IVEG:ssä kuukautiset tulevat ajoissa tai hieman aikaisemmin, kuukautiset ovat säännölliset, rintarauhaset ovat kehittyneet, 17-KS:n erittyminen virtsaan on ikänormin rajoissa, eikä luustoikä ole passi-ikää edellä. IVEG-potilaat eivät tarvitse lääkehoitoa, he tarvitsevat vain ulkoisten sukupuolielinten feminisoivan kirurgisen korjauksen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]