Megaloblastisten anemioiden diagnoosi

Potilaan anamneesia kerättäessä kiinnitetään huomiota:

• antibioottien ja antikonvulsanttien pitkäaikainen käyttö;
• ruokavalio/ravitsemustyyppi;
• ripulin esiintyminen ja kesto;
• kirurgiset toimenpiteet ruoansulatuskanavassa.

Täydellinen verenkuva paljastaa:

• anemia;
• punasoluindeksien nousu (MCV - voi olla jopa 110-140 fl, RDW);
• punasolujen makrosytoosi;
• monia makroovalosyyttejä;
• punasolujen voimakas anisopoikilosytoosi;
• Jolly-kappaleiden ja Cabot-renkaiden läsnäolo;
• leukopenia (enintään 1,5x109 ^/ l);
• neutrofiilien ytimien hypersegmentaatio (5 tai useampi segmentti);
• trombosytopenia (enintään 50x109 ^/ l).

Luuydintä tutkittaessa havaitaan megaloblastisen hematopoieesin merkkejä:

• solut ovat suuria;
• ytimet ovat rakeisia, juovikkaita;
• solujen sytoplasma on kypsempi kuin tuma;
• ytimen ja sytoplasman dissosiaatio on selvempää kypsemmissä soluissa;
• löytyy soluja, joiden ytimet sisältävät heikosti tiivistynyttä kromatiinia;
• useita, joskus patologisia mitooseja;
• ydinjäänteet, Jolly-kappaleet;
• solut, jotka sisältävät 2 tai 3 tumaa;
• erytropoieesin laadulliset häiriöt;
• valtavat (jättiläismäiset) metamyelosyytit, joilla on hevosenkengänmuotoiset ytimet;
• neutrofiilien hypersegmentaatio;
• monitumaiset megakaryosyytit.

Virtsanäytteen tulokset paljastavat jatkuvan proteinurian (merkki B12-vitamiinin imeytymisen spesifisestä heikentymisestä _{sykkyräsuolessa} ). Määritä:

• _{B12-vitamiinin} taso veressä seerumissa: normaaliarvot - 200-300 pg/ml;
• seerumin folaattitaso: normaaliarvo - yli 5-6 ng/ml (matala - alle 3 ng/ml, raja - 3-5 ng/ml);
• folaattipitoisuus punasoluissa: normaaliarvo - 74–640 ng/ml;
• oroottihapon erittymisen taso oroturian diagnosoimiseksi.

Deoksiuridiinitesti tehdään B12-vitamiinin _ja folaatin puutteen erottamiseksi toisistaan.

Schillingin testi suoritetaan IF-aktiivisuuden ja B12-vitamiinin imeytymisen määrittämiseksi _suolistossa.

Kaupallista IF-testiä käyttäen tehtävä Schilling-testi tehdään, jos yksinkertainen Schilling-testi on heikentynyt. Testillä pyritään erottamaan IF-patologia spesifisestä B12-vitamiinin imeytymishäiriöstä _{sykkyräsuolessa} (Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymä) tai transkobalamiini II:n puutoksesta. Päällekkäisen bakteeri-infektion yhteydessä testi tulee toistaa antibakteerisen hoidon jälkeen (tetrasykliinihoidon jälkeen testi yleensä palautuu normaaliksi).

Tutkitaan mahan happamuutta (alkuperäinen ja histamiinistimulaation jälkeen), IF-pitoisuutta mahanesteessä (mukaan lukien suolahapon lisäämisen jälkeen IF-vasta-aineiden havaitsemiseksi mahanesteessä) ja mahan limakalvon biopsiaa.

IF- ja parietaalisolujen vasta-aineet määritetään veriseerumista.

Lisäksi määritetään holotranskobalamiini II:n pitoisuus veriseerumissa: B12-vitamiinin puutoksessa _{holotranskobalamiini} II:n (transkobalamiini II:een liittyvän kobalamiinin) pitoisuus on merkittävästi normaalia alhaisempi, mikä edeltää kobalamiinin kokonaispitoisuuden laskua veriseerumissa.

Metyylimalonihapon ja homokysteiinin pitoisuudet määritetään veriseerumista ja virtsasta: folaatin puutteessa metyylimalonihapon pitoisuus on normaalirajoissa, kun taas homokysteiini on koholla.

Synnynnäisen metyylimalonihappourian diagnosoimiseksi on mahdollista määrittää metyylimalonaatti lapsivedessä tai raskaana olevan naisen virtsassa.

Malabsorptiokokeita tehdään.

Alizeriinipunaista käytetään erotusdiagnostiikkaan B12-vitamiinin puutoksen ja foolihapon puutoksen välillä _. Luuydinnäytteiden värjäyksessä värjäytyvät _{B12 -vitamiinin puutoksen vuoksi muodostuneet megaloblastit, eivät foolihapon puutoksen.}

_B12 -vitamiinin imeytymistä arvioidaan Schilling-testillä, jossa käytetään radioaktiivista vitamiinia. Potilas nauttii pienen määrän ^57Co: lla merkittyä _B12 -vitamiinia; elimistössä se yhdistyy mahan eritteiden sisäiseen tekijään ja siirtyy sykkyräsuolen loppupäähän, jossa se imeytyy. Koska imeytynyt vitamiini sitoutuu veren ja kudosten proteiineihin, se ei normaalisti erity virtsaan. Tämän jälkeen annetaan parenteraalisesti suuri annos (1000 μg lihaksensisäisesti) ei-radioaktiivista vitamiinia verenkierrossa olevien kobalamiinia sitovien proteiinien (transkobalamiinit I ja II) kyllästämiseksi ja suolistosta imeytyneen radioaktiivisen vitamiinin maksimaalisen erittymisen varmistamiseksi virtsaan. Normaalisti 10–35 % aiemmin imeytyneestä vitamiinista esiintyy päivittäisessä virtsa-annoksessa; kobalamiinipuutospotilailla erittyy alle 3 % annetusta annoksesta. Vitamiinien imeytymishäiriön yhteys sisäisen tekijän puuttumiseen voidaan vahvistaa muunnetulla Schilling-testillä: radioaktiivinen vitamiini annetaan yhdessä 30 mg:n sisäisen tekijän kanssa. Jos _B12 -vitamiinin imeytymishäiriö johtuu sisäisen tekijän (B12-vitamiinin) puutteesta, radioaktiivinen vitamiini imeytyy riittävästi ja erittyy virtsaan. Toisaalta, jos vitamiinin imeytymishäiriö johtuu sykkyräsuolen reseptorialueiden poikkeavuudesta tai muista suolistoon liittyvistä syistä, vitamiinin imeytymisprosessit eivät normalisoidu sisäisen tekijän antamisen jälkeen. Jos imeytymishäiriötä ei saada kompensoitua, testi voidaan toistaa laajakirjoisen antibioottikaurun (bakteerien liikakasvun estäminen) ja sitä seuraavan haimaentsyymien käytön (haiman vajaatoiminnan korjaus) jälkeen. Schillingin testi on suuntaa antava vain huolellisen virtsanäytteenoton jälkeen. Schillingin testiä B12-vitamiinin imeytymishäiriön havaitsemiseksi _ei käytetä lapsilla, koska siinä elimistöön annetaan radioaktiivista lääkeainetta.

Folaatin imeytymishäiriön poissulkemiseksi tehdään seuraava testi: potilaalle annetaan suun kautta 5 mg pteroyyliglutamiinihappoa, mikä johtaa folaatin pitoisuuden nousuun 100 ng/ml:aan tunnin kuluessa. Jos veren seerumin folaattipitoisuus ei nouse, folaatin imeytymishäiriö katsotaan todistetuksi.

Megaloblastista anemiaa sairastavan potilaan tutkimussuunnitelma

1. Testit, jotka vahvistavat megaloblastisen anemian esiintymisen.
   1. Kliininen verikoe, jossa määritetään retikulosyyttien lukumäärä ja punasolujen morfologiset ominaisuudet.
   2. Biokemiallinen verikoe, mukaan lukien bilirubiinin ja sen fraktioiden määritys, seerumin rauta.
   3. Myelogrammi.
2. Testit megaloblastisen anemian varianttien selvittämiseksi.
   1. Aliseriinipunalla värjättyjen luuydinsirojen morfologinen tutkimus.
   2. Erikoismenetelmät:
      1. _B12 -vitamiinin pitoisuuden määrittäminen veriseerumissa;
      2. foolihappopitoisuuden määritys veriseerumissa ja punasoluissa;
      3. metyylimalonihapon erittymisen taso virtsaan;
      4. formiglutamiinihapon erittymisen taso virtsaan.
3. Yleinen kliininen tutkimus anemian syyn selvittämiseksi: virtsa- ja ulostekokeet, endoskooppinen tutkimus, mahanesteen erityksen määritys, ruoansulatuskanavan röntgen- ja morfologinen (tarpeen mukaan) tutkimus, erikoislääkärin tutkimukset, kaikki tutkimukset yksilöllisten oireiden mukaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]