Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mikä aiheuttaa Wilmsin kasvaimen?
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Wilmsin kasvain (nefroblastooma) on munuaisen pahanlaatuinen alkion kasvain. Nefroblastooma muodostaa noin 6 % kaikista lasten pahanlaatuisista kasvaimista, ja se on yleisin munuaiskasvain, toiseksi yleisin lapsuuden kallon ulkopuolinen kiinteä kasvain ja toiseksi yleisin retroperitoneaalisen tilan pahanlaatuinen kasvain. Kahdenvälisiä leesioita havaitaan 5–6 %:lla tapauksista. Nefroblastooman ilmaantuvuus on 9 tapausta miljoona lasta kohden. Tytöillä ja pojilla esiintyy yhtä paljon. Esiintymistiheys on suurin 3–4 vuoden iässä. 70 %:ssa tapauksista Wilmsin kasvain esiintyy 1–6-vuotiailla lapsilla, 2 %:ssa vastasyntyneillä (yleensä hyvänlaatuisessa muodossa). Nefroblastoomaa esiintyy yleensä satunnaisesti, mutta 1 %:lla potilaista havaitaan perinnöllinen alttius.
Wilmsin kasvaimen syyt ja patogeneesi
Yhteys kehityshäiriöihin oli avain Wilmsin kasvaimen geneettisen luonteen paljastamiseen. Resessiiviset kasvaingeenit (suppressorigeenit) ovat tärkeitä nefroblastooman patogeneesissä. Sytogeneettiset tutkimukset ja molekyylianalyysimenetelmät mahdollistivat geenien polymorfismin, homotsygoottisuuden tai heterotsygoottisuuden määrittämisen. Heterotsygoottisuuden menetys johtaa kasvainsuppressorigeenin aktivoitumiseen ja laukaisee pahanlaatuisen prosessin kehittymisen.
Wilmsin kasvainsoluissa on tunnistettu deleetio kromosomin 11 lyhyessä haarassa (11p13). Wilmsin kasvaimen WT1- geeni koodaa transkriptiotekijää, joka määrittää munuaiskudoksen ja sukurauhasten normaalin kehityksen. MP-geeniin liittyvä patologinen lineaarinen mutaatio on tunnistettu WAGR-oireyhtymää ja Denys-Drashin oireyhtymää sairastavilla potilailla sekä potilailla, joilla on molemminpuolinen nefroblastooma. WTI-geenin spesifinen mutaatio löytyy 10 %:lla potilaista, joilla on sporadinen Wilmsin kasvain.
Toinen Wilmsin kasvaimeen liittyvä geeni (WT2) sijaitsee lokuksessa 11p15.5. Tämä geeni aiheuttaa solujen spesifisen heterotsygoottisuuden menetyksen, mikä johtaa kasvaimen etenemiseen. Sama kromosomipoikkeavuus havaitaan Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää ja hemihypertrofiaa sairastavilla potilailla. WT2- geeni periytyy naislinjaa pitkin, se muodostuu genomisen imprintingin seurauksena.
20 %:lla Wilmsin kasvainta sairastavista potilaista havaitaan kromosomin 16 pitkän varren alleelihäviö. Oletetaan, että familiaalinen nefroblastoomageeni on olemassa, mutta sen lokalisaatiota ei ole vielä selvitetty.