Minkowski-Schoffarin taudin oireet.

Perinnöllinen mikrosferosytoosi ilmenee kliinisesti 50 %:ssa tapauksista jo vastasyntyneinä; valtaosalla potilaista tauti alkaa ennen murrosikää. On todettu, että taudin oireiden varhainen ilmaantuminen määrää taudin vakavamman kulun.

Kliinisessä kuvassa keskeisellä paikalla on kolme johtavaa oiretta, jotka johtuvat hemolyysin solunsisäisestä lokalisoinnista: keltaisuus, ihon ja limakalvojen kalpeus, splenomegalia.

Keltataudin voimakkuus voi vaihdella ja määräytyy epäsuoran bilirubiinin tason mukaan. Joillakin potilailla ihon ja kovakalvon keltaisuus voi olla ainoa oire, jonka vuoksi he hakeutuvat lääkärin hoitoon. Näihin potilaisiin pätee Chauffardin kuuluisa sanonta: "He ovat enemmän keltaisia kuin sairaita." Keltataudin erottuva piirre on sen akolurisuus eli sappipigmenttien puuttuminen virtsasta, mutta urobilinuriaa havaitaan.

Ihon ja limakalvojen kalpeus johtuu anemian esiintymisestä ja sen vakavuus riippuu anemian asteesta; hemolyyttisen kriisin ulkopuolella kalpeus on vähemmän ilmeinen, mutta kriisin aikana se on terävä.

Splenomegalian aste vaihtelee; kriisin huipulla perna on merkittävästi suurentunut, tiheä, sileä ja kivulias palpaatiossa. Maksa on suurentunut. Kompensaatiovaiheen aikana splenomegalia jatkuu, mutta on lievemmässä määrin ilmaistuna.

4–5-vuotiailla lapsilla on usein sappikiviä, mutta sappikivitauti diagnosoidaan useimmiten nuorilla. Sappikivitautia esiintyy noin 50 %:lla potilaista, joille ei ole tehty splenektomiaa.

Potilailla on usein tornikallo, goottilainen kitalaki, leveä nenänselkä, hammaspoikkeavuuksia, syndaktylia, polydaktylia ja iiriksen heterokromia. Vaikeissa, etenevissä tautitapauksissa kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus ja hypogenitalismi ovat mahdollisia.

Vakavuusasteesta riippuen sairaudesta erotetaan kolme muotoa. Lievässä muodossa yleistila on tyydyttävä, hemolyysi ja splenomegalia ovat merkityksettömiä. Keskivaikeassa muodossa havaitaan lievää tai kohtalaista anemiaa, johon liittyy kompensoimatonta hemolyysiä ja keltaisuutta, voimakasta splenomegaliaa. Vaikeassa muodossa havaitaan voimakasta anemiaa, joka vaatii toistuvia verensiirtoja, voi esiintyä aregeneratiivisia kriisejä ja havaitaan kasvun hidastumista.

Perinnöllisen sferosytoosin luokittelu ja splenektomian indikaatiot

Kyltit	Normi	Sferosytoosin luokittelu
		Helppo	Keskivaikea	Raskas
Hemoglobiini (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Retikulosyyttien määrä (%)	<3	3.1–6	>6	>10
Retikulosyytti-indeksi	<1,8	1.8-3	>3
Spektriinipitoisuus punasoluissa (% normaalista) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmoottinen vastus	Normi	Normaali tai hieman alentunut	Jyrkästi vähennetty	Jyrkästi vähennetty
Autohemolyysi ilman glukoosia (%) glukoosin läsnä ollessa	>60 <10	>60 >10	0–80 > 10	50 >10
Splenectomia		Yleensä ei ole tarvetta	Täytyy suorittaa ennen murrosikää	Näytetään, parempi suorituskyky 3 vuoden kuluttua
Kliiniset oireet		Ei mitään	Kalpeus, aregeneratiivinen kriisi, splenomegalia, sappikivitauti	Kalpeus, aregeneratiivinen kriisi, splenomegalia, sappikivitauti

Aregeneraattorikriisi on hemolyyttisen kriisin vakava komplikaatio, jonka aikana ilmenee luuytimen hypoplasian oireita ja selektiivistä vauriota erytroidialkiossa. Uskotaan, että aregeneraattorikriisin kehittyminen johtuu yleensä parvovirus B19:n aiheuttaman virusinfektion liittymisestä. Luuytimen aregeneraattoritilat kestävät useista päivistä kahteen viikkoon, aiheuttavat vakavaa anemiaa ja voivat olla potilaan kuolinsyy. Kliinisesti havaitaan voimakasta ihon ja limakalvojen kalpeutta ilman ihon ja kovakalvon keltaisuutta, pernan suurenemista ei ole tai se on merkityksetöntä, eikä splenomegalian vakavuuden ja aneemisen kriisin vakavuuden välillä ole yhteyttä. Retikulosytoosia ei esiinny, aina retikulosyyttien täydelliseen katoamiseen asti perifeerisestä verestä. Joillakin lapsilla havaitaan trombosytopeniaa. Aregeneratiivisia kriisejä havaitaan pääasiassa 3–11-vuotiailla lapsilla, ja vakavuudestaan huolimatta ne ovat palautuvia.

Minkowski-Chauffardin anemian kulku on aaltoileva; kriisin kehittymisen jälkeen kliiniset ja laboratorioarvot paranevat ja remissio kestää useista kuukausista useisiin vuosiin.

Komplikaatiot

Hemolyyttinen kriisi on hemolyysiprosessien jyrkkä lisääntyminen, usein infektion taustalla.

Erytroblastopeeninen (aplastinen) kriisi – erytroidisolujen kypsymisen pysähtyminen – liittyy usein megaloblastisiin muutoksiin. Sen laukaisee yleensä parvovirus B19 -infektio, koska parvovirus B19 vaikuttaa kehittyviin normoblasteihin aiheuttaen niiden tuotannon tilapäisen loppumisen.

Punasolujen kiihtyneen vaihtuvuuden aiheuttama folaatin puutos voi johtaa vaikean megaloblastisen anemian kehittymiseen.

Sappikivitautia esiintyy noin puolella hoitamattomista potilaista, ja sen kehittymisen todennäköisyys kasvaa iän myötä.

Toissijainen raudan kertymä on harvinaista.

[ 1 ]