Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Perinnöllisen sferosytoosin (Minkowski-Schoffarin tauti) diagnoosi
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Diagnoosi vahvistetaan sukututkimuksen ja useiden laboratoriokokeiden avulla.
Laboratoriotiedot
Hemografia paljastaa vaihtelevan vaikeusasteen normokromisen hyperregeneratiivisen anemian. Retikulosyyttien määrä riippuu anemian vakavuudesta ja taudin kestosta ja vaihtelee 50–60 prosentista 500–600 prosenttiin; normosyyttejä voi esiintyä. Punasolunäytteen morfologisessa tutkimuksessa paljastuvat tyypilliset morfologiset piirteet: normaalin punasolun lisäksi on mikrosferosyyttejä – pieniä, voimakkaasti värjäytyneitä soluja, joilla ei ole normaaleille punasoluille tyypillistä keskushermoston puhdistumaa. Mikrosferosyyttien määrä voi vaihdella 5–10 prosentista absoluuttiseen enemmistöön. On todettu, että mitä suurempi mikrosferosyyttien määrä on, sitä voimakkaampaa hemolyysi on. Hemolyyttisen kriisin aikana voidaan havaita leukosytoosia, johon liittyy neutrofiilinen muutos ja kiihtynyt ESR.
Biokemiallisesti havaitaan epäsuoraa hyperbilirubinemiaa, jonka aste riippuu hemolyyttisen kriisin vakavuudesta. Haptoglobiinin taso laskee.
Rintalastan punktiossa on erytroidisen linjan hyperplasiaa, leukoerytroblastien suhde on pienentynyt arvoon 1:2, 1:3 (verrattuna normaaliin 4:1) erytroidisen linjan solujen vuoksi.
Kun potilas on toipunut hemolyyttisestä kriisistä, hemolyysin kompensaatiovaiheessa tehdään erytrosyyttien tutkimus diagnoosin varmistamiseksi piirtämällä Price-Jones-käyrä ja määrittämällä punasolujen osmoottinen resistenssi. Perinnöllistä mikrosferosytoosia sairastaville potilaille on ominaista punasolujen halkaisijan pieneneminen - punasolujen keskimääräinen halkaisija on alle 6,4 μm (normaalien punasolujen halkaisija on 7,2-7,9 μm) ja erytrosyyttien halkaisijan siirtyminen vasemmalle. Patognomoninen merkki on punasolujen osmoottisen resistanssin muutos. Normaaliarvot ovat: minimaalinen resistanssi (hemolyysin alkaminen) 0,44% NaCl-liuoksessa ja maksimaalinen (täydellinen hemolyysi) - 0,32-0,36% NaCl-liuoksessa. Taudille on tyypillistä punasolujen minimiresistenssin lasku, eli hemolyysi alkaa 0,6-0,65% NaCl-liuoksessa. Suurin osmoottinen resistanssi voi jopa hieman nousta - 0,3–0,25 % NaCl-liuoksessa.
Erotusdiagnoosi
Se suoritetaan ilman perinnöllisen anemian merkkejä sekä epätyypillisissä tapauksissa.
Vastasyntyneillä hemolyyttinen sairaus, sikiön maksatulehdus, sappitieatresia, oireinen keltaisuus sepsiksessä ja kohdunsisäiset infektiot (sytomegalovirus, toksoplasmoosi, herpes) on suljettu pois.
Imeväisillä ja vanhuksilla on tarpeen sulkea pois virushepatiitti, ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemia ja autoimmuuni hemolyyttinen anemia.
Vanhemmalla iällä se erotetaan myös perinnöllisestä konjugaatiokeltataudeista (Gilbertin oireyhtymä ja muut), kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.
[