Munuaisten hypoplasia

Munuaisten vajaatoiminta on synnynnäinen anatominen patologia, jossa elin on histologisesti rakenteeltaan normaali, mutta sen koko on kaukana normaalista. Epänormaalista koostaan huolimatta pienentynyt munuainen ei eroa terveestä elimestä ja pystyy toimimaan jopa pienoiskoossa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Ruumiinavauksen tietojen mukaan munuaisten hypoplasiaa esiintyy 0,09–0,16 prosentissa tapauksista.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syyt munuaisten hypoplasia

Munuaisten hypoplasian syynä on metanefrogeenisen blasteeman riittämätön massa normaalin sisäänkasvun ja metanefrostiheyden indusoivan vaikutuksen kanssa. Näin ollen kaikilla nefroneilla on normaali rakenne ja ne ovat toiminnallisesti toimintakykyisiä, mutta niiden kokonaismäärä on 50 % normaalia pienempi. Pohjimmiltaan tämä on pienoisnormi. Vastakkaisessa munuaisessa on suurempi määrä nefroneja. Siksi kokonaistoiminta ei yleensä muutu.

Munuaisten vajaatoiminnan uskotaan olevan kohdunsisäisen kehityksen poikkeama, kuten mikä tahansa muukin vajaatoiminta. Kohdunsisäisen elinten muodostumisen häiriintyminen liittyy läheisesti raskaana olevan naisen kehoon vaikuttaviin ulkoisiin ja sisäisiin tekijöihin. Munuaisten vajaatoiminta, jonka syyt ovat useimmiten metanefrogeenisen blasteeman, spesifisten blasteemasolujen pienimpien solmukkeiden, alikehittyneisyydessä, voi olla perinnöllinen sairaus. Jos blasteemakyhmyjen verenkierto on heikentynyt, ne eivät pysty aktivoimaan glomerulusten ja munuaistiehyiden muodostumista, eikä elin voi kehittyä eikä saavuttaa normaalia kokoa. Munuaisten vajaatoiminta voi johtua seuraavista syistä:

• Ensisijainen alikehitys (hypogeneesi), joka liittyy geneettiseen alttiuteen.
• Pyelonefriitti, joka kehittyy kohdussa tai ennen vuoden ikää.
• Toissijainen tulehdusprosessi hypoplastisissa munuaisissa, jotka ovat alttiita interstitiaalisten kudosten tulehdukselle.
• Munuaislaskimoiden kohdunsisäinen tromboosi, joka johtaa elimen alikehittymiseen.
• Oligohydramnios, riittämätön lapsiveden määrä.
• Sikiön asennon poikkeavuudet.
• Äidin tartuntataudit – influenssa, vihurirokko, toksoplasmoosi.

Jotkut nefropatologian asiantuntijat uskovat, että useimmiten munuaisten hypoplasian syyt ovat kohdunsisäisiä tulehduksellisia ja niitä aiheuttavat piilevät patologiat glomerulien ja munuaisaltaan alkeissa.

Hypoplasiaa voivat myös aiheuttaa ulkoiset tekijät, jotka vaikuttavat raskaana olevan naisen terveyteen, mukaan lukien seuraavat syyt:

• Ionisoiva säteily.
• Vammat, mukaan lukien vatsan ruhjeet.
• Ulkoinen hypertermia on naisen pitkäaikainen altistuminen paahtavalle auringolle epätavallisen kuumissa olosuhteissa.
• Alkoholin väärinkäyttö, krooninen alkoholismi.
• Tupakointi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Synnyssä

Patologisella leikkauksella hypoplastisessa munuaisessa on munuaiskudokselle tyypilliset kortikaaliset ja medullaariset kerrokset sekä kapea, ohutseinäinen valtimo.

Lähes puolella munuaisten vajaatoimintaa sairastavista lapsista esiintyy myös muita poikkeavuuksia – ainoan munuaisen (ainoan, suhteellisen terveen) kahdentuminen, virtsarakon kiertyminen (kuohut), virtsaputken epänormaali sijainti (hypospadia), munuaisvaltimon ahtauma, kryptorkidismi.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Oireet munuaisten hypoplasia

Jos patologia on yksipuolinen ja ainoa (suhteellisen terve) munuainen toimii normaalisti, hypoplasia ei välttämättä oireile koko elämän ajan. Jos yksinäinen munuainen ei täysin selviydy kaksoistoiminnastaan, hypoplastinen elin voi tulehtua ja pyelonefriitti kehittyy tyypillisellä kliinisellä kuvalla, joka on tyypillinen tälle taudille. Usein lapsen jatkuvan valtimoverenpainetaudin syynä on juuri munuaisten hypoplasia. Krooninen nefropaattinen hypertensio johtaa usein tarpeeseen poistaa hypoplastinen munuainen, koska taudin reniiniriippuvainen muoto ei reagoi lääkehoitoon ja muuttuu pahanlaatuiseksi.

Elinten alikehityksen patologia voi ilmetä selkeämmin kliinisessä mielessä:

• Lapsi on selvästi jäljessä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä.
• Ihon kalpeus, kasvojen ja raajojen turvotus.
• Krooninen ripuli.
• Subfebriililämpötila.
• Useita merkkejä, jotka ovat samanlaisia kuin ricketin oireet - luukudoksen pehmeneminen, kallon ominaispiirteiset ulkonevat etu- ja päälaen tuberkullit, pään litteä takaosa, jalkojen kaarevuus, turvotus, kaljuuntuminen.
• Krooninen munuaisten vajaatoiminta.
• Valtimoverenpainetauti.
• Jatkuva pahoinvointi, mahdollinen oksentelu.

Kahdenvälisellä hypoplasialla on epäsuotuisa ennuste lapsille ensimmäisenä elinvuotena, koska molemmat elimet eivät pysty toimimaan eivätkä ole elinsiirtojen alaisia.

Yksipuolinen munuaisten hypoplasia ilmenee harvoin erityisillä oireilla ja havaitaan vahingossa lääkärintarkastuksen tai kattavan tutkimuksen aikana täysin eri sairauden varalta.

Munuaisten hypoplasia vastasyntyneillä

Synnynnäiset poikkeavuudet virtsa- ja virtsaelinten muodostumisessa ovat valitettavasti yleistyneet viime vuosina. Vastasyntyneiden munuaisten vajaatoiminta muodostaa lähes 30 % kaikista sikiön havaituista synnynnäisistä epämuodostumista. Imeväisillä molemminpuolinen munuaisten vajaatoiminta havaitaan ensimmäisten päivien tai kuukausien aikana syntymän jälkeen, koska kumpikaan munuainen ei pysty toimimaan normaalisti. Yleisen munuaisten vajaatoiminnan kliiniset oireet ovat seuraavat:

• Kehitysviive, synnynnäisten refleksien mahdollinen puuttuminen (tukirefleksi, suojarefleksi, Galant-refleksi, muut).
• Hallitsematon oksentelu.
• Ripuli.
• Subfebriili ruumiinlämpö.
• Selkeitä merkkejä ricketistä.
• Myrkytys, joka johtuu oman aineenvaihdunnan tuotteiden aiheuttamasta myrkytyksestä.

Vastasyntyneiden vaikeassa molemminpuolisessa munuaisten vajaatoiminnassa on ominaista munuaisten vajaatoiminnan nopea kehittyminen, joka usein johtaa lapsen kuolemaan ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Jos hypoplasia vaikuttaa yhteen tai kolmeen elimen segmenttiin, lapsi voi olla elinkelpoinen, mutta hänelle kehittyy pysyvä verenpainetauti.

Yksipuoliselle hypoplasialle on ominaista elinkykyisen elimen alhainen keskittymiskyky, mutta biokemiallisissa analyyseissä veriarvot ovat normaalirajoissa. Valtimoverenpainetauti voi kehittyä myöhemmällä iällä, yleensä murrosiässä.

Vastasyntyneiden munuaisten vajaatoiminta on synnynnäinen poikkeavuus, joka johtuu sikiöön kohdistuvasta ulkoisesta tai sisäisestä vaikutuksesta. Siksi tulevien äitien ja raskaana olevien naisten ei tarvitse vain oppia tätä tietoa, vaan myös tehdä kaikkensa neutraloidakseen sikiöön vaikuttavia haitallisia tekijöitä mahdollisimman paljon.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Munuaisten hypoplasia lapsella

Munuaisten vajaatoiminta vuoden ikäisellä tai vanhemmalla lapsella ei välttämättä ilmene pitkään aikaan, ja se havaitaan akuutin pyelonefriitin tai pitkittyneen korkean verenpaineen tutkimuksessa. Myös pitkittynyt pyuria (märtä virtsassa) tai hematuria (verta virtsassa) voi olla peruste kattavalle munuaistutkimukselle. Vanhempien tulisi olla varuillaan seuraavista oireista, jotka saattavat viitata lapsen munuaisten patologiseen tilaan:

• Dysuria on virtsaumpea, polyuriaa (liiallista virtsaamista) tai tiheää virtsaamista pienillä virtsamäärillä.
• Kivulias virtsaaminen.
• Kakkusakka.
• Kouristusoireyhtymä.
• Muutokset virtsan värissä ja rakenteessa.
• Valitukset kivusta alavatsassa tai kivusta lannerangan alueella.
• Kasvojen ja raajojen turvotus (pastoosi).
• Verenpaineen säännöllinen nousu.
• Jatkuva jano.
• Fyysisen kehityksen viivästyminen, heikkous.

Munuaisten hypoplasia lapsella voi ilmetä kliinisesti seuraavilla oireilla:

• Ihon kuivuus.
• Vaalea, kellertävä ihonväri.
• Kasvojen turvotus silmäkuopan ympärillä (preorbitaalisella alueella).
• Yleinen turvotus - raajat, vartalo.
• Jatkuva verenpainetauti ja päänsärky.
• Patologinen yleistynyt turvotus – anasarka (lihasten välisen kudoksen ja ihonalaisen kudoksen turvotus), joka on tyypillistä nefroottiselle oireyhtymälle.
• Pyuria, hematuria.
• Pojilla – kryptorkidismi (kives ei ole laskeutunut kivespussiin).

Ruotsalainen urologi Ask-Upmark kuvailee lapsen munuaisten vajaatoimintaa yksityiskohtaisesti segmentaalisena synnynnäisenä elimen patologiana, jossa elimen parenkymaalisten alueiden vajaatoiminta yhdistyy munuaisten valtimohaarojen alikehittyneisyyteen. Ruotsalaisen lääkärin mukaan tällainen patologia "alkaa" useimmiten kliinisinä oireina 4–12 vuoden iässä verenpainetaudin, tutkimuksessa näkyvien silmänpohjan verisuonten muutosten ja hallitsemattoman janon (polydipsian) muodossa.

Synnynnäinen poikkeavuus määritetään useimmiten lääkärintarkastuksessa lapsen ilmoittautumisesta päiväkotiin tai kouluun ja harvemmin munuaisiin liittymättömien olemassa olevien sairauksien tutkimuksessa.

Lomakkeet

Nefrologisessa käytännössä munuaisten hypoplasia jaetaan kolmeen tyyppiin:

1. Yksinkertainen munuaisten hypoplasia tapahtuu, kun epänormaalissa elimessä havaitaan riittämätön määrä nefroneja ja verhiöitä.
2. Hypoplasia yhdistettynä oligonefroniaan (kahdenvälinen hypoplasia, jossa on pieni määrä nefroneja, glomeruleja ja sidekudoksen lisääntyminen, laajentuneet tubulukset).
3. Munuaisten hypoplasia ja dysplasia (munuaiskudoksen epämuodostumat – alkion glomerulit, joissa on muodostumatonta mesenkymaalista kudosta, usein rustoalueita).

Oikean munuaisen hypoplasia

Oikean munuaisen hypoplasia ei käytännössä eroa vasemman munuaisen hypoplasiasta, ainakaan kliinisessä tai toiminnallisessa mielessä nämä kaksi poikkeavuutta eivät ole erotettavissa toisistaan. Oikean munuaisen hypoplasia voidaan diagnosoida joko sattumalta tai sikiönkehityksen kohdunsisäisessä vaiheessa tai vastasyntyneen vauvan alustavan tutkimuksen aikana.

Hypoplastisen elimen erottaminen toisistaan on vaikeaa, koska ekgografiassa havaittu hypoplasia on erittäin samankaltainen kuin toinen patologia - kutistunut elin, dysplasia, joka on erillinen sairaus. Riittämätön määrä munuaisglomeruluksia ja -kuoria on ainoa ero epänormaalin ja täysin terveen munuaisen välillä, sillä alikehittyneen elimen rakenne ja toimintakyky säilyvät. Hypoplastisen munuaisen vajaatoimintaa kompensoi yksi munuainen eli munuainen, joka pysyy suhteellisen terveenä. Oikean munuaisen hypoplasia tarkoittaa vasemman munuaisen liikakasvua, joka lisääntyy lisätyön pyrkiessä tekemään lisätöitä. Anatomisesti oikean munuaisen tulisi sijaita hieman vasenta alempana, koska se on kosketuksissa melko suuren oikeanpuoleisen elimen - maksan - kanssa. On huomattava, että oikean munuaisen hypoplasiaa esiintyy useimmiten naisilla, mikä johtuu todennäköisimmin naisen kehon rakenteen anatomisista piirteistä. Oikean munuaisen hypoplasia ei yleensä vaadi erityishoitoa, jos vasen munuainen toimii normaalisti. Jos muita fysiologisia poikkeavuuksia kuin hypoplasiaa ei havaita, ei ole virtsatieinfektiota, nefropatiaa tai virtsan refluksitautia, hoitoa ei tarvita. Jos oikean munuaisen hypoplasia havaitaan, vasenta munuaista tulee luonnollisesti suojata sen sairauden ehkäisemiseksi, joka voi johtaa pahentuneisiin komplikaatioihin.

Säännölliset lääkärintarkastukset, hellävarainen suolaton ruokavalio, fyysisen aktiivisuuden rajoittaminen sekä hypotermian, virusten ja infektioiden välttäminen ovat täysin riittäviä toimenpiteitä täyteen ja laadukkaaseen elämään yhdellä toimivalla munuaisella. Jos kehittyy vakava sairaus, johon liittyy yksittäisen elimen nefroptoosi, valtimoverenpainetauti tai akuutti pyelonefriitti, nefrektomia on mahdollinen.

[ 21 ], [ 22 ]

Vasemman munuaisen hypoplasia

Anatomisesti vasemman munuaisen tulisi sijaita hieman oikeaa korkeammalla, joten vasemman munuaisen hypoplasia voi ilmetä voimakkaampina kliinisinä oireina.

Vasemman munuaisen alikehittyneisyyteen viittaavia merkkejä voivat olla alaselän kipu. Jaksottaisen kivun lisäksi vasemman munuaisen alikehittyneisyys ei yleensä aiheuta muita oireita. Joskus ihminen voi elää koko elämänsä alikehittyneen vasemman munuaisen kanssa edes epäilemättä sitä, varsinkin jos oikea munuainen tarjoaa täyden homeostaasin, vaikka se onkin liikakasvuinen sijais- (korvaus-) toiminnan vuoksi. On huomattava, että patologisten oireiden puuttuminen elinten alikehittyneisyyden tapauksessa ei ole tae turvallisuudesta tulevaisuudessa: mikä tahansa infektio, hypotermia tai trauma voi laukaista pyelonefriitin, pysyvän valtimoverenpainetaudin muodostumisen ja sivumunuaisen toiminnan merkittävän heikkenemisen. Vasemman munuaisen alikehittyneisyyden uskotaan useimmiten määritellään synnynnäiseksi sairaudeksi miehillä, vaikka kansainvälisen lääketieteellisen yhteisön vahvistamia tarkkoja tilastotietoja ei olekaan.

On huomattava, että vasemman munuaisen hypoplasiaa ja oikean munuaisen alikehittyneisyyttä ei ole tutkittu riittävästi, joten tämän anatomisen patologian hoitostandardeista on edelleen erimielisyyksiä. Vasemman munuaisen hypoplasia, edellyttäen että oikea munuainen toimii normaalisti, ei vaadi hoitoa. Potilas tarvitsee vain säännöllisiä tutkimuksia, ja on tarpeen luovuttaa säännöllisesti verta ja virtsaa laboratoriokokeita varten sekä tehdä ultraäänitutkimus.

Diagnostiikka munuaisten hypoplasia

Tällä hetkellä riittää, että tehdään magneettikuvaus tai MSCT, tarvittaessa yhdessä dynaamisen nefroskintigrafian kanssa. Kliinisesti ottaen kontralateraalisen munuaisen tila on erittäin tärkeä tässä viassa, koska sen sairaus tai vamma voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Dysplastinen munuainen eli todellinen munuaisten vajaatoiminta on ominaista tämän elimen pieneneminen ja sen rakenteen ja verisuonten yleinen alikehittyminen, ja tämäntyyppinen poikkeavuus voi olla molemminpuolinen. Munuaisten dysplasian syynä on metanefrostituen riittämätön induktio metanefrogeenisen blasteemin erilaistumiseksi niiden fuusion jälkeen. Kliinisesti tämä munuaisepämuodostuma ilmenee useimmiten valtimoverenpainetautina ja kroonisen pyelonefriitin oireina, jotka liittyvät sekä elimen sisäisen verisuoniverkoston, pääverisuonten että verisuonten ja lantion järjestelmän epänormaaliin rakenteeseen. Munuaisten vajaatoiminta on tyypillistä molemminpuoliselle prosessille. Dysplastisen munuaisen erotusdiagnostiikka suoritetaan kääpiömunuaisilla ja kutistuneilla munuaisilla.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Munuaisten hypoplasian erotusdiagnostiikka tehdään munuaisten dysplasian ja kutistuneen munuaisen yhteydessä. Hypoplasia ilmenee munuaisten verisuonten, verisuonten ja lantionpohjan järjestelmän sekä virtsanjohtimen normaalina rakenteena, joka on voitu aiemmin todeta erittävien urografian, retrogradisen ureteropyelografian, munuaisten angiografian ja dynaamisen nefroskintigrafian avulla.

Hoito munuaisten hypoplasia

Jos valtimoverenpainetaudin syynä on munuaisten dysplasia tai pyelonefriitti diagnosoidaan tämän poikkeavuuden taustalla, seuraava munuaisten hypoplasian hoito on osoitettu - nefrektomia.

Toisen tai molempien munuaisten alikehittyminen on monimutkainen patologia, joka johtuu myöhäisestä havaitsemisesta ja diagnoosista. Munuaisten alikehittyneen toiminnan hoito on vaihtelevaa riippuen alikehittyneen toiminnan tyypistä ja ainoan, toimivan munuaisen kunnosta.

Yksipuolisen hypoplasian hoitotaktiikat kehitetään ottaen huomioon potilaan yksilölliset terveydentilaominaisuudet. Useimmiten terapeuttiset toimenpiteet ovat samanlaisia kuin yhden munuaisen omaavien potilaiden hoito.

Jos sivumunuainen suorittaa kaksoistehtävän kokonaisuudessaan, erityistä hoitoa ei tarvita. Terapeuttiset toimenpiteet ovat mahdollisia vain epäiltäessä hypoplastisen munuaisen pyelonefriittiä. Jotkut asiantuntijat suosittelevat kehittymättömän elimen nefrektomiaa, vaikka sivumunuainen olisi terve. Tämä johtuu siitä, että kehittymätön elin on potentiaalisesti vaarallinen infektio- ja immuunijärjestelmän kannalta ja voi vaikuttaa terveeseen munuaiseen.

Myös munuaisten vajaatoiminta vaatii hoitoa jatkuvan verenpainetaudin yhteydessä, joka ei reagoi tavanomaiseen lääkehoitoon. Aikuispotilaille on yleensä aiheellista poistaa vajaatoimintainen munuainen. Lapsille, joiden vajaatoimintainen munuainen pystyy toimimaan vähintään 30 %:lla aiotusta tilavuudestaan, osoitetaan apteekkirekisteröinti, seuranta, säännölliset tutkimukset ja oireenmukainen hoito, jos epäillään pienimpiäkään toiminnallisia poikkeamia.

Jos havaitaan vaikea molemminpuolinen munuaisten hypoplasia, hoito on kirurgista, ja yleensä poistetaan molemmat poikkeavat munuaiset. Potilas asetetaan hemodialyysiin ja hänelle tehdään luovuttajan munuaisensiirto.

Ennuste

Jos poikkeavuus havaitaan varhain ja diagnosoidaan molemminpuoliseksi hypoplasiaksi, voidaan yrittää palauttaa ja korjata vesi-elektrolyyttitasapaino, neutraloida atsotemia (veren myrkytys typpipitoisilla tuotteilla). Vaikeassa molemminpuolisessa hypoplasiassa lapsi kuolee kuitenkin useimmiten uremiaan ja sydämen vajaatoimintaan (dekompensaatio). Ennuste on yleensä epäsuotuisa; tällaisen vakavan patologian omaavat lapset elävät 8–15 vuotta.

[ 29 ], [ 30 ]