Seksuaalisen kehityksen häiriöiden oireet

Seksuaalisen kehityksen synnynnäisen patologian päämuotojen kliiniset ominaisuudet

Kun kliininen muoto tunnistetaan tietyksi nosologiseksi yksiköksi, on aina otettava huomioon, että alkionkehityksen vaiheiden mittakaavassa läheisesti sijaitsevien patologiatyyppien välillä voi olla välityyppejä, joilla joissakin ominaisuuksissa on naapurimuotojen ominaisuudet.

Synnynnäisen patologian tärkeimmät kliiniset oireet.

1. Sukurauhasten muodostumisen patologia: täydellinen tai yksipuolinen poissaolo, niiden erilaistumisen häiriintyminen, molempien sukupuolten sukurauhasten rakenteiden esiintyminen yhdessä yksilössä, sukurauhasten degeneratiiviset muutokset, laskeutumattomat kivekset.
2. Sisäisten sukupuolielinten muodostumisen patologia: Müllerin ja Wolffin tiehyiden johdannaisten samanaikainen esiintyminen, sisäisten sukupuolielinten puuttuminen, sukurauhasten sukupuolen ja sisäisten sukupuolielinten rakenteen välinen ero.
3. Ulkoisten sukupuolielinten muodostumisen patologia: niiden rakenteen ja geneettisen ja sukupuolirauhasten sukupuolen välinen ristiriita, sukupuolen määrittelemätön rakenne tai ulkoisten sukupuolielinten alikehittyminen.
4. Toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehityksen häiriö: toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittyminen, joka ei vastaa geneettistä, sukupuolirauhasten tai siviilisäätyä sukupuolta; toissijaisten sukupuoliominaisuuksien puuttuminen, riittämätön kehitys tai ennenaikainen kehittyminen; kuukautisten puuttuminen tai viivästyminen.

Kliinisessä käytännössä erotetaan seuraavat seksuaalisen kehityksen kohdunsisäisten häiriöiden tärkeimmät nosologiset muodot.

Sukurauhasten ageneesillä tarkoitetaan sukurauhasten kehityksen puuttumista. Alkionkehityksen lakien mukaan potilailla, joilla alun perin puuttuvat sukurauhaset, säilyvät Müllerin rakenteet (kohtu, munanjohtimet, emätin) ja naispuolinen ("neutraali") ulkoisten sukupuolielinten rakenne. Sukurauhasten ageneesin voivat aiheuttaa sekä kromosomipoikkeavuudet (toisen sukupuolikromosomin puuttuminen tai epänormaali rakenne) että vahingolliset tekijät (myrkytys, säteily), jotka estävät gonosyyttien kulkeutumisen primaarisen munuaisen alueelle ja sukurauhasten muodostumisen normaalilla karyotyypillä. Jos analysoimme sukurauhasten ageneesin pääkomponentteja, geneettinen sukupuoli voi olla joko epämääräinen tai mies- tai naispuolinen; sukurauhasten sukupuoli ja hormonaalinen sukupuoli puuttuvat; somaattinen, siviili- ja henkinen sukupuoli ovat naispuolisia.

Kliinisesti erotetaan kaksi sukurauhasten ageneesin muotoa: "puhdas" agenees ilman ilmeisiä kromosomipoikkeavuuksia ja somaattisia epämuodostumia sekä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, geneettisesti määrätty patologia, jossa on sukupuolikromosomien virheitä ja useita somaattisia epämuodostumia.

Sukupuolirauhasten "puhdas" ageneesi. Kaikilla ryhmän potilailla, geneettisestä taustasta riippumatta, on syntymästä lähtien ollut siviilisukupuoli naispuolinen, joka määräytyy ulkoisten sukupuolielinten rakenteen mukaan. Sukupuolikromatiini voi olla sekä negatiivinen että positiivinen (normaali tai alhainen Barr-kappaleiden määrä). Karyotyyppi - 46,XY; 46,XX; mosaiikkimuunnokset. Sukurauhaset puuttuvat, niiden paikalla on sidekudosjuosteita. Sisäiset sukupuolielimet - alkeellinen kohtu ja munanjohtimet, infantiili emätin. Ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen omat, infantiiliset. Toissijaiset sukupuoliominaisuudet eivät kehity itsestään. Pituus on normaali tai pitkä, ilman somaattisia epämuodostumia - tästä johtuu termi "puhdas". Murrosiässä eunuhoidiset piirteet muodostuvat ilman hoitoa. Somaattisia poikkeavuuksia ei ole. Potilaat hakeutuvat lääkäriin vasta myöhäisessä murrosiässä toissijaisten sukupuoliominaisuuksien ja kuukautisten puuttumisen vuoksi. Esiintyy peruuttamatonta primaarista hedelmättömyyttä. Luuston erilaistuminen jää vain hieman ikänormista jälkeen. Hoitamattomilla potilailla hypotalamuksen säätelyhäiriöiden ilmenemismuodot voivat ilmetä sekä lihavuutena että uupumuksena. Ensimmäinen esiintyy usein ilman trofisia häiriöitä. Akromegalisaation ja ohimenevän valtimoverenpainetaudin merkkejä esiintyy.

Hoito suoritetaan naissukupuolihormoneilla (estrogeeneillä tai estrogeeneillä ja progestiineilla) jäljitellen naisten sukupuolisyklejä pitkään, murrosiästä alkaen (11–12 vuotta) ja koko hedelmällisessä iässä. Keston vuoksi suun kautta otettavilla lääkkeillä on parempi hoito (ohjeet alla). Hoito estää eunuhoidisten vartalon mittasuhteiden kehittymistä, johtaa voimakkaaseen feminisaatioon, seksuaalisten ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen, kuukautisten alkamiseen, varmistaa sukupuolielämän mahdollisuuden ja estää hypotalamuksen häiriöiden kehittymistä.

Turner-Šereshevskin oireyhtymä (TS) on sukurauhasten ageneesi tai dysgeneesi, jolle on tyypillisiä somaattisia kehityshäiriöitä ja lyhytkasvuisuus. Sukupuolikromatiini on usein negatiivinen tai Barr-kappaleiden määrä on alhainen, joskus koot pienentyneet tai suurentuneet. Karyotyyppi - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, X-kromosomin rakenteellinen vika, sukurauhaset usein puuttuvat, niiden tilalla on sidekudosjuosteita. Oireiden mosaiikkimuunnoksissa esiintyy alikehittyneitä (dysgeneettisiä) sukurauhaskudoksia (munasarja tai kives). Sisäiset sukupuolielimet - alkeellinen kohtu ja munanjohtimet, emätin. Ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen, infantiiliset, joskus klitoriksen hypertrofialla.

Jälkimmäisten tulisi aina herättää huolta kivesten elementtien esiintymisestä sukurauhasissa, jotka aiheuttavat onkologisen riskin. Joissakin tapauksissa havaitaan krauroosin kaltaisia muutoksia vulvassa. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet puuttuvat yleensä hoitamattomilta potilailta. Tyypillisimmät somaattiset kehityshäiriöt esiintyvyysjärjestyksessä laskevassa järjestyksessä (omat tietomme): lyhytkasvuisuus - 98 %; yleinen dysplastisuus - 92 %; tynnyrinmuotoinen rintakehä - 75 %; rintarauhasten puuttuminen, suuri etäisyys nännien välillä - 74 %; lyhentynyt kaula - 63 %; vähäinen karvankasvu kaulassa - 57 %; korkea "goottilainen" kitalaki - 56 %; siipiluun poimut kaulan alueella - 46 %; korvalehtien muodonmuutos - 46 %; metakarpaali- ja jalkapöydänluiden lyheneminen, falangien puutos - 46 %; kynsien muodonmuutos - 37 %. kynsien valgus-epämuodostuma - 36 %; useat pigmentoituneet syntymämerkit - 35 %; mikrognatismi - 27 %; lymfostaasi - 24 %; ptoosi - 24 %; epikantus - 23 %; sydänviat ja suuret verisuonet - 22 %; vitiligo - 8 %.

Luuston erilaistuminen murrosiässä jää huomattavasti jälkeen ikänormista, sitten alkaa edetä ja murrosikään mennessä vastaa todellista ikää tai on sitä edellä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden fyysisen kehityksen stimulointi alkaa murrosikää edeltävässä iässä anabolisten steroidien käytöllä. On korostettava, että joillakin näistä potilaista, erityisesti kromosomimosaiikkia 45,X/46,XY sairastavilla ja joillakin karyotyyppiä 45,X sairastavilla, on usein ulkoisten sukupuolielinten virilisaation piirteitä jo ennen hoidon aloittamista. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden herkkyys sekä estrogeeneille että androgeenille on korkea. Tietyn androgeenisen aktiivisuuden omaavien anabolisten steroidien käyttö voi johtaa virilisaation merkkien lisääntymiseen tai ilmaantumiseen.

Tämä ominaisuus määrittää tarpeen käyttää anabolisia steroideja ainoastaan fysiologisina annoksina: metandrostenoloni (neroboli, dianaboli) - 0,1–0,15 mg päivässä painokiloa kohden suun kautta, yhden kuukauden kuureina 15 päivän tauoilla; neroboliili - 1 mg painokiloa kohden kuukaudessa lihaksensisäisesti (kuukausiannos jaetaan puoliksi ja annetaan 15 päivän kuluttua); retabolili tai silaboliini - 1 mg painokiloa kohden kerran kuukaudessa lihaksensisäisesti. Anabolisten steroidien hoidon aikana potilaat tarvitsevat säännöllistä gynekologista seurantaa. Jos androgenisaation merkkejä ilmenee, hoitojaksojen välisiä taukoja pidennetään. Jos virilisaation merkkejä on jatkuvasti, anabolisten steroidien käyttö lopetetaan.

Naisen toissijaisten sukupuoliominaisuuksien, kuukautisten ja hedelmällisyyden spontaani kehittyminen Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä on harvinaista ja esiintyy vain mosaiikkisuudessa, jossa esiintyy kloonia 46,XX. Tällaisissa tapauksissa kehittyy dysgeneettisiä munasarjoja, joissa hormonaaliset ja generatiiviset toiminnot vaurioituvat vaihtelevalla tavalla. Sukurauhasten ageneesissä sekä hormonaaliset että generatiiviset toiminnot puuttuvat luonnostaan. Siksi tärkein apukeino on estrogeenikorvaushoito, jota lyhytkasvuisuuden yhteydessä määrätään murrosiästä alkaen (aikaisintaan 14–15 vuoden iässä) ja jota jatketaan koko hedelmällisessä iässä. Hoidon alkuvaiheessa estrogeeneja määrätään pieninä annoksina epifyseaalisten kasvuvyöhykkeiden suojaamiseksi. Seksuaalisen kehityksen viivästymisen asteesta riippuen on kaksi mahdollista hoito-ohjelmaa. 1. Vaikeassa alikehittyneisyydessä estrogeeneja määrätään pitkään (6–18 kuukautta) ilman keskeytyksiä proliferatiivisten prosessien lisäämiseksi myometriumissa, kohdun limakalvolla, emättimen epiteelissä ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymisen edistämiseksi. Tällaisen estrogeenivalmisteen jälkeen voidaan siirtyä tavanomaiseen vaihtoehtoon – sykliseen estrogeenihoitoon, joka jäljittelee normaalia seksuaalista kiertoa. Toinen - potilailla, joilla on kohtalainen seksuaalisen kehityksen viivästyminen, hoito voidaan aloittaa välittömästi estrogeenien syklisellä annolla. Kun kohtu ja rintarauhaset ovat riittävän kehittyneitä ja säännölliset kuukautiset alkavat, estrogeenejä voidaan yhdistää gestageenien kanssa. Viime vuosina on käytetty menestyksekkäästi yhdistettyjä estrogeeni-progestiinilääkkeitä, joissa on synteettisiä progestiinien (infecundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon).

Hoidon aikana saavutetaan fenotyypin feminisaatio, kehittyy naisten toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia, krauroosin kaltaiset muutokset vulvassa katoavat useimmiten, indusoidut kuukautiset ilmestyvät ja seksuaalisen aktiivisuuden mahdollisuus varmistetaan.

Sukurauhasten dysgenees. Todellinen hermafroditismi (sukurauhasten biseksuaalisuusoireyhtymä) tarkoittaa molempien sukupuolten sukupuolirauhasten esiintymistä samassa henkilössä. Sukupuolikromatiini on yleensä positiivinen. Karyotyyppi 46.XX on vallitseva, joskus mosaiikkimuunnokset, harvemmin 46.XY. Molempien sukupuolten sukurauhaset sijaitsevat joko erikseen: toisella puolella munasarjassa, toisella puolella kiveksessä (ns. todellisen hermafroditismin lateraalinen muoto), tai kudos, munasarja ja kives ovat samassa sukurauhasessa (ovotestis). Sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet ovat biseksuaaleja. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet - useammin naisen, kuukautisten spontaani alkaminen ei ole harvinaista.

Hoito. Siviiliseksuaalin valinnan jälkeen - kirurginen ja tarvittaessa hormonaalinen korjaus. Useimmiten sukurauhasen naispuolinen osa on toiminnallinen vallitseva, joten on suositeltavaa valita naissukupuoli. Sukurauhasen miespuolinen osa poistetaan (jos sukurauhaset sijaitsevat erikseen) tai munasolu (ovotestis) (sukurauhasen miespuolisten osien jättäminen vatsaonteloon on onkologisesti vaarallista), minkä jälkeen ulkoiset sukupuolielimet rekonstruktoidaan naistyypin mukaisesti. Estrogeenihoitoa ei tarvita, jos munasarjakudos säilyy. Se määrätään vain kastraation yhteydessä tavanomaisen kaavan mukaisesti. Miehen sukupuolta valittaessa poistetaan sukurauhasen naispuolinen osa ja kohtu, penis suoristetaan ja mahdollisuuksien mukaan suoritetaan virtsaputken plastiikkakirurgia. Kiveksen androgeenisen toiminnan vajaatoiminnassa käytetään tukevaa androgeenihoitoa. Luotettavia tapauksia hedelmällisyydestä sukurauhasten biseksuaalisuusoireyhtymässä ei ole kuvattu.

Hoito riippuu sukupuolen valinnasta ja määräytyy spontaanin kehityksen ominaisuuksien perusteella. Eunuhoid-tyypissä kivesten dysgeneesissä useimmille potilaille määritetään syntymän yhteydessä naissukupuoli. Kirurginen korjaus koostuu kivesten poistamisesta vatsaontelosta ja tarvittaessa ulkoisten sukupuolielinten feminisoivasta korjauksesta; kivesten poistamisen kysymys nousee esiin vasta, kun niiden androgeeninen aktiivisuus lisääntyy murrosiässä tai kasvaimen rappeutuessa (tietojemme mukaan dysgeneettisten kivesten kasvaimet ovat hyvin yleisiä ja esiintyvät 30 %:ssa tapauksista). Potilaat saavat estrogeenikorvaushoitoa koko hedelmällisessä iässä kehittääkseen toissijaisia naispuolisia sukupuoliominaisuuksia, saadakseen aikaan kuukautiset ja varmistaakseen seksuaalisen aktiivisuuden mahdollisuuden valitulla sukupuolella. Pitkäaikaisen estrogeenihoidon tulokset osoittavat näiden potilaiden melko korkean herkkyyden estrogeeneille. Android-tyypissä jotkut potilaat kasvatetaan poikina syntymästä lähtien, toiset tytöinä. Tässä muodossa on sopivinta valita miespuolinen siviilisääty. Kirurginen korjaus tällaisissa tapauksissa koostuu kivesten poistamisesta vatsaontelosta, sukupuolielinten plastisesta rekonstruktiosta miestyypin mukaisesti peniksen suoristamalla ja virtsaputken plastisesta leikkauksesta.

Android-tyyppisessä kivesten dysgeneesissä murrosiässä androgeenikorvaushoitoa ei yleensä tarvita. Potilaat ovat steriilejä kivesten germinaalijärjestelmän syvän vaurion vuoksi. Aikuisilla, erityisesti seksuaalisesti aktiivisilla potilailla, on joskus tarpeen antaa lisää androgeeneja seksuaalisen potentiaalin parantamiseksi. Useimmat näistä potilaista kykenevät normaaliin seksuaaliseen toimintaan. Käyttöaiheiden mukaan voidaan suorittaa istukkahormonihoito (1000-1500 IU 2 kertaa viikossa lihakseen, 15-20 injektiota kuuria kohden). Tarvittaessa hoitojaksot toistetaan.

Kiveksissä olevien kasvainten muutosten yhteydessä tarvitaan kastraatiota. Tällaisissa tapauksissa on edullisempaa valita naissukupuoli, johon tehdään asianmukainen kirurginen ja hormonaalinen korjaus.

Joillekin "turnoid"-muotoa sairastaville potilaille annetaan syntymän jälkeen naispuolinen sukuelin, toisille miespuolinen. Valinta riippuu tiettyjen ulkoisten sukupuolielinten rakenteessa olevien piirteiden esiintyvyydestä, jotka tarjoaisivat suotuisammat mahdollisuudet seksielämälle. Toisin kuin androidimuodossa, rajatapauksissa on kuitenkin parempi suosia naissukupuolta, koska potilaat ovat yleensä lyhyitä. Jälkimmäistä valittaessa tarvitaan kastraatiota, ulkoisten sukupuolielinten feminisoivaa plastiikkakirurgiaa ja estrogeenihoitoa, miespuolista sukupuolta valittaessa kivesten poistoa vatsaontelosta, maskulinisoivaa plastiikkakirurgiaa ja hoitoa istukkahormonilla. Androgeenihoidon käyttöaiheet, kesto ja intensiteetti yksilöidään kliinisten tietojen perusteella.

Rokitansky-Küster-Meyerin oireyhtymä on synnynnäinen emättimen ja kohdun aplasia, johon liittyy geneettinen ja sukupuolirauhasten naispuolinen sukupuoli, naisen ulkoiset sukupuolielimet ja naisen toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet. Kehityksen patogeneettinen perusta on Müllerin johdosten alkion involuutio. Syytä ei ole vielä selvitetty, mutta voidaan olettaa, että alkion munasarjat erittävät anti-Müllerin hormonin kaltaista peptidiä. Munasarjoilla, huolimatta niiden ovulaatiokyvyn vahvistumisesta, on usein Stein-Leventhalin oireyhtymän piirteitä, ja joskus niillä on taipumus siirtyä lantion seinämiin ja jopa nivuskanaviin, kuten kivekset. Useimmiten tämä oireyhtymä diagnosoidaan murrosiässä kuukautisten keskeytymisen vuoksi, kun naisen toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät normaalisti.

Hoito - keinotekoisen emättimen muodostaminen seksuaalisen elämän mahdollisuuden varmistamiseksi. Luonnollisesti potilailla, joilla on tämä patologia, ei voi olla kuukautisia tai raskautta, koska heillä ei ole kohtua.

Klinefelterin oireyhtymä on kromosomaalinen synnynnäinen sukupuolikehityksen patologia, joka havaitaan hedelmöityksen yhteydessä. Se diagnosoidaan yleensä vasta murrosiässä. Sille on ominaista hedelmättömyys, kohtalainen hypogonadismi ja etenevä siementiehyiden hyalinoosi, johon liittyy kivesten alkioelementtien rappeutuminen iän myötä. Sukupuolikromatiini on positiivinen, joillakin potilailla on kaksi tai useampia Barr-kappaleita samassa tumakkeessa. Karyotyyppi - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Sukurauhaset ovat pienentyneet, kivekset ovat tiiviit, yleensä sijaitsevat kivespussissa. Histologisesti - siementiehyiden hyalinoosi vaihtelevalla vaikeusasteella, alkioelementtien rappeutuminen tai puuttuminen (aikuispotilailla). Sisäiset sukupuolielimet ovat miestyyppisiä, eturauhanen on normaalin kokoinen tai hieman pienentynyt. Ulkoiset sukupuolielimet ovat miespuolisia. Penis on normaalin kokoinen tai hieman alikehittynyt. Kivespussi on muodostunut oikein. Kivekset sijaitsevat kivespussissa, harvemmin nivuskanavissa, ja ovat kooltaan pieniä. Toissijaiset sukupuoliominaisuudet ovat alikehittyneet, karvankasvu on niukkaa, useammin naispuolista. Yli puolella potilaista on todellinen gynekomastia. Potilaiden pituus on keskimääräistä suurempi. Luuston erilaistuminen vastaa ikää tai on hieman ikänormista jäljessä. Potilaiden älykkyys on usein alentunut, ja sen heikentymisen aste kasvaa suhteessa karyotyypin lisä-X-kromosomien määrään.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoito on tarpeen vain, jos potilaalla on vaikea androgeenipuutos ja impotenssi. Useimmissa tapauksissa hormonihoitoa voidaan välttää. Koska kudosten herkkyys androgeeneille on näillä potilailla vähentynyt, näitä lääkkeitä tulee käyttää riittävinä annoksina, kuten on aiheellista. Joidenkin tietojen mukaan kudosten herkkyyden lisäämiseksi androgeenille on suositeltavaa yhdistää ne istukkahormoniin. On muistettava, että lisääntyneitä endogeenisiä gonadotropiinipitoisuuksia pidetään yhtenä siementiehyiden hyalinosiksen etenemisen syistä näillä potilailla, joten istukkahormonihoitojaksojen tulisi olla lyhyitä ja käytettyjen annosten pieninä.

Epätäydelliselle maskulinisaatio-oireyhtymälle on ominaista molempien kivesten läsnäolo anatomisesti oikein muodostuneina, jotka sijaitsevat vatsaontelon ulkopuolella: nivuskanavissa, usein niiden ulkoisissa aukoissa tai kivespussin halkiossa (labia majora). Sukupuolikromatiini on negatiivinen. Karyotyyppi on 46.XY. Sisäiset sukupuolielimet ovat miehen omat (lisäkives, siemenjohdin, siemenrakkulat). Eturauhanen ja Müller-johdokset puuttuvat (kivesten Müller-vastainen aktiivisuus säilyy alkionkehityksen aikana). Ulkoiset sukupuolielimet ovat biseksuaaleja, ja niiden variaatiot vaihtelevat naisen omaisista lähempänä miestä oleviin. Penis on alikehittynyt, virtsaputki avautuu urogenitaaliseen poskionteloon, ja emätinhaarake on enemmän tai vähemmän voimakas "sokea". Epätäydellinen maskulinisaatio tässä oireyhtymässä riippuu kivesten riittämättömästä androgeenisesta aktiivisuudesta sekä alkionkehityksen että murrosiän aikana. On myös näyttöä kohdekudosten riittämättömästä herkkyydestä androgeeneille, joiden vaikeusaste vaihtelee.

Kivesten feminisaatio-oireyhtymä (TFS) ilmenee potilaiden kohdekudosten epäherkkyytenä geneettisesti ja sukupuolirauhasten osalta miespuolisilla potilailla, joilla on hyvä herkkyys estrogeeneille. Oireyhtymän patogeneettinen ydin on kohde-elinreseptorien androgeenireaktion puuttuminen tai heikentyminen sekä vika kudosentsyymissä 5a-reduktaasissa, joka muuntaa testosteronin aktiiviseen muotoonsa - 5a-dihydrotestosteroniksi. Myös absoluuttinen androgeenipuutos on tärkeä oireyhtymän patogeneesissä. Se eroaa epätäydellisestä maskulinisaatio-oireyhtymästä fenotyyppisen feminisaation ilmentymien osalta murrosiässä. Sukupuolikromatiini on negatiivinen. Karyotyyppi on 46,XY. Sukurauhaset ovat anatomisesti oikein muodostuneita kiveksiä, jotka sijaitsevat useimmiten vatsaontelon ulkopuolella: nivuskanavissa tai "labia majorassa", mutta joskus vatsaontelossa. Sisäisiä sukupuolielimiä edustavat lisäkives ja siemenjohdin. Eturauhanen puuttuu. Ulkoiset sukupuolielimet ovat rakenteeltaan naisellisia, joskus klitoriksen atrofiaa ja emättimen eteisen syventymistä, kuten urogenitaalikanavan poskiontelo. Emättimen haarake on enemmän tai vähemmän ilmeinen. Kaikilla kivesten feminisaatio-oireyhtymää sairastavilla potilailla on syntymästä lähtien naisen siviiliseksuaalinen sukupuoli.

Kliinisesti tämä ryhmä voidaan jakaa kahteen muotoon feminisaation vakavuudesta riippuen.

1. Täydellinen (klassinen), jolle on ominaista naisten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien (ruumiinrakenne, rintarauhaset, ääni) hyvä kehitys, toissijaisen karvankasvun puuttuminen ("kaljuttomat naiset"), naisen ulkoiset sukupuolielimet ja melko syvä "sokea" emätin.
2. Epätäydellinen - interseksuaalisella vartalotyypillä, naispuolisella karvankasvulla, alikehittyneillä rintarauhasilla, kohtalaisella ulkoisten sukupuolielinten maskulinisaatiolla ja lyhyellä emättimellä.

Täydellisessä muodossa (STFP) herkkyys androgeeneille puuttuu, joten alkionkehityksessä ulkoiset sukupuolielimet pysyvät naarasmaisena ("neutraalina") rakenteeltaan androgeeniaktiivisista kiveksistä huolimatta. Kivesten anti-Müller-aktiivisuus säilyy, minkä vuoksi Müller-tiehyet pelkistyvät ja Wolff-tiehyiden johdannaisia - lisäkiveksiä, siemenjohtimia ja siemenrakkuloita - muodostuu. Syntymässä STFP-lapsen naissukupuoli ei herätä epäilyksiä, vain joissakin tapauksissa kivesten havaitseminen nivustyrissä tai isojen häpyhuulien halkeamissa viittaa diagnoosiin. Murrosiässä, lisämunuaisten normaalista toiminnasta huolimatta, häpyhuulten karvankasvua ei esiinny, ja sukupuolielinten karvankasvu puuttuu kokonaan. Samalla rintarauhaset kehittyvät kauniisti ja vartalo saa selkeitä naisellisia piirteitä. Jos kivekset ovat vatsaontelossa, ajatus kehityshäiriöistä herää vasta murrosiässä kuukautisten ja sukupuolielinten karvanlähdön puuttumisen vuoksi. STFP:n korjaavan hoidon taktiikka koostuu molempien kivesten biopsiasta ja vatsaontelokiinnityksestä (ne poistetaan vain, jos biopsiassa havaitaan onkologisia löydöksiä postkastraatio-oireyhtymän ja hormonikorvaushoidon tarpeen välttämiseksi) ja lyhentyneen emättimen tapauksessa, jota esiintyy useimmissa tapauksissa, kirurgisessa kolpopoeesissa.

Epätäydellinen muoto (STFn) ennen murrosikää on kliinisesti erottamaton epätäydellisen maskulinisaation oireyhtymästä: ulkoisten sukupuolielinten sukupuoliepäselvä rakenne, kohdun puuttuminen, lyhentynyt emätin, kivekset nivuskanavissa (harvemmin vatsaontelossa ja isoissa häpyhuulissa). Murrosiässä sukupuolielinten karvoituksen kehittymisen myötä (naismainen tyyppi, joskus hieman lisääntynyt) esiintyy kuitenkin hahmon feminisaatiota ja rintarauhasten muodostumista. Kuten kaikissa hermafroditismin tapauksissa, sukupuolen määrittäminen syntymässä voi olla vaikeaa, mutta yleensä STFn:ssä ulkoisten sukupuolielinten maskulinisaatio on vähäistä, joten sen toiminnallista toteutumista aikuisuudessa on vaikea olettaa. Siksi useimmissa tapauksissa valitaan korjaus naispuoliseen suuntaan. Kivekset kiinnitetään vatsaan ennen murrosikää. Jos murrosiän aikana niiden ei-toivottu androgeeninen toiminta ilmenee aiheuttaen äänen karhenemista ja liiallista karvaisuutta, ne poistetaan vatsan ihon alta, mihin ne aiemmin kiinnitettiin.

Lisämunuaisten kuoren synnynnäinen virilisoiva toimintahäiriö (adrenogenitaalinen oireyhtymä) tytöillä

Tytöillä esiintyvä idiopaattinen synnynnäinen ulkoisten sukupuolielinten virilisaatio on erikoinen patologia, jonka etiologia ei ole selvä, mutta patogeneettisesti on mahdollista olettaa androgeenien (lähde epäselvä) vaikutusta ulkoisten sukupuolielinten muodostumiseen sikiön kohdunsisäisen elämän 12. ja 20. viikon välisenä aikana. Geneettinen ja sukurauhasten sukupuoli on naispuolinen, kohtu on normaalisti kehittynyt, vain ulkoiset sukupuolielimet ovat sukupuolisesti epämääräisiä.

Murrosiässä naisen toissijaiset sukupuoliominaisuudet kehittyvät ajallaan, kuukautiset alkavat ja naiset ovat hedelmällisiä. Kuntoutus koostuu ulkoisten sukupuolielinten feminisoivasta plastiikkakirurgiasta. Hormonaalista korjausta ei tarvita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]