Peutz-Jeghers-Turenin oireyhtymä.

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran J. Hutchinson vuonna 1896. Yksityiskohtaisemman kuvauksen antoi FLA Peutz vuonna 1921 havaittuaan kolmella perheenjäsenellä kasvojen pigmentaatiota yhdessä suoliston polypoosin kanssa. Hän ehdotti taudin perinnöllistä luonnetta. Vuonna 1941 A. Touraine raportoi tästä oireyhtymästä ja nimesi sen oirekokonaisuuden lentigopolipoosiksi. H. Jeghers ym. kuvasivat vuonna 1949 10 tapausta tästä sairaudesta ja korostivat tyypillistä kolmikkoa: ruoansulatuskanavan polypoosi, taudin perinnöllinen luonne, pigmenttiläiskät iholla ja limakalvoilla. Sittemmin tätä sairautta on kuvattu Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymäksi.

Kotimaisessa kirjallisuudessa ensimmäiset raportit Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymästä ovat vuodelta 1960. Vuonna 1965

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymää esiintyy kaikilla mantereilla. Naiset sairastuvat hieman useammin kuin miehet. Se, että oireyhtymää esiintyy useilla saman suvun jäsenillä, on osoitus sen perinnöllisestä alkuperästä. Perintö on autosomaalisesti dominantti. Niinpä Defort ja Lil raportoivat havainneensa 107 hengen perhettä, josta 20:lla oli Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymä. Monien tutkijoiden mukaan oireyhtymän perinnöllinen siirtyminen johtuu dominanttigeenistä ja se voi siirtyä sekä mies- että naislinjan kautta. Joskus dominanttigeeni ei siirrä patologista muutosta kokonaan, jolloin esiintyy ruoansulatuskanavan polypoosia ilman pigmenttiläiskiä, ja päinvastoin.

Patomorfologia

Pigmenttiläiskien histologisessa tutkimuksessa havaittiin liiallinen melaniinipitoisuus epidermiksen tyvikerroksessa ja limakalvolla, joka sijaitsee pystysuorissa lieriömäisissä pylväissä. Melaniinijyväsiä esiintyy suurina määrinä epidermiksen pinnallisissa soluissa ilman jälkimmäisen solujen lisääntymistä. Tämä pigmentaatio on epävakaata, ilmenee syntymässä tai lapsuudessa ja voi kadota tai vähentyä potilaan elämän aikana, mikä havaittiin myös meidän potilaallamme. Ruoansulatuskanavan polyyppien poiston jälkeen pigmentaatio joskus vähenee. Pigmenttiläiskien pahanlaatuisuutta tässä oireyhtymässä ei ole kuvattu. Monet pitävät pigmentaatiota neuroektodermaalisena dysplasiana. Tähän voi myös liittyä hiustenlähtö ja kynsilevyjen dystrofiset muutokset, jotka ovat suhteellisen yleisiä näillä potilailla.

Toinen merkittävä, mutta usein hyvinkin pelottava (jos komplikaatioita ilmenee) merkki tästä oireyhtymästä on yleistynyt ruoansulatuskanavan polypoosi, joka kehittyy useimmiten 5–30 vuoden iässä. Polyypit voivat olla eri kokoisia: nuppineulanpäästä 2–3 cm:n läpimittaisiin ja suurempiin. Rakenteeltaan ne ovat adenoomia, jotka sijaitsevat leveällä pohjalla tai pitkällä kapealla varrella, niillä on rauhasmainen rakenne, kukkakaalin muoto, ne sisältävät pigmenttiä - melaniinia, joskus - sileitä lihaskuituja.

Polyyppejä esiintyy kaikkialla ruoansulatuskanavassa. Useimmiten polypoosi vaikuttaa ohutsuoleen, sitten paksusuoleen, mahalaukkuun, pohjukaissuoleen ja umpilisäkkeeseen. Yksittäisissä tapauksissa polypoosia esiintyy paitsi ruoansulatuskanavassa, myös virtsarakossa ja keuhkoputkien limakalvolla.

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymän oireet

Taudin huomattavin ulkoinen ilmentymä on iholla ja limakalvoilla esiintyvät pigmenttiläiskät (lentigo). Nämä ovat pieniä, pyöreitä tai soikeita täpliä, joiden halkaisija on 1-2 - 3-4 mm, jotka eivät ulotu ihon ja limakalvojen pinnan yläpuolelle ja joita erottavat selvästi terveen ihon alueet. Niiden väri iholla vaihtelee ruskehtavan keltaisesta ruskeaan ja tummanruskeaan. Huulten punaisella reunalla, ikenien limakalvoilla, poskissa, nenänielun, kovakalvon ja kielen limakalvoilla niiden väri saa sinertävänruskean sävyn. Kasvojen iholla ne sijaitsevat pääasiassa suun, sierainten ja silmien ympärillä, harvemmin leuassa ja otsassa; joillakin potilailla pigmentti peittää kyynärvarren takaosan, kädet, vatsan ihon, rinnan, kämmenet, joskus peräaukon ympärillä ja ulkoisten sukupuolielinten iholla. Pigmenttiläiskät eroavat tavallisista pisamista, jotka ovat vaaleampia ja yleensä kausiluonteisia.

Usein tauti on oireeton pitkään; joskus se ilmenee ajoittain esiintyvänä kouristavana vatsakipuna, potilaita vaivaa yleinen heikkous, dyspeptiset oireet, ripuli, vatsan kurniminen, ilmavaivat.

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymän kulku ja komplikaatiot

Joissakin tapauksissa ruoansulatuskanavan moninkertaiset polypoosit eivät ilmene pitkään aikaan. Usein niihin liittyy kuitenkin vakava ruoansulatuskanavan verenvuoto, joka johtaa anemiaan, suoliston invaginaatioon tai obstruktiiviseen tukkeumaan (suuri polyyppi), jotka vaativat kirurgisia toimenpiteitä. Joissakin tapauksissa sama potilas joutuu turvautumaan useisiin leikkauksiin. Kun polyypit haavautuvat, taudin oireet muistuttavat jossain määrin peptistä haavatautia. Polyyppien poisto ei takaa sitä, ettei myöhempiä leikkauksia tarvita, koska polyyppejä voi esiintyä myös muissa ruoansulatuskanavan osissa.

Tieteellisen kiinnostuksen lisäksi tämän oireyhtymän tuntemus auttaa lääkäriä tekemään oikean ja oikea-aikaisen diagnoosin. Kun Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymä havaitaan, on tutkittava kaikki potilaan sukulaiset, mikä mahdollistaa perheen oireettomien tapausten tunnistamisen, oikea-aikaisen diagnoosin tekemisen ja, jos komplikaatioita ilmenee (suolitukos, ruoansulatuskanavan verenvuoto), niiden syiden selvittämisen tietyllä varmuudella. Tämä epäilemättä parantaa taudin ennustetta.

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymän hoito

Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymää sairastavia potilaita ja heidän sukulaisiaan tulee seurata apteekissa säännöllisin (1-2 kertaa vuodessa) röntgenkuvin, joiden avulla voidaan seurata polyyppien kasvua. Jos ruoansulatuskanavassa on yksittäisiä suuria polyyppejä, on turvauduttava kirurgiseen toimenpiteeseen tai endoskooppiseen elektro- tai laserkoagulaatioon odottamatta komplikaatioiden ilmaantumista. Useiden polyyppien tapauksessa komplikaatioiden ehkäisy tulisi ilmeisesti rajoittua hellävaraiseen ruokavalioon, fyysisen aktiivisuuden kohtuulliseen rajoittamiseen ja paikallisesti supistavien lääkkeiden (vismuttinitraatti, tannalbiini jne.) säännölliseen suun kautta otettavaan käyttöön polyyppien haavaumien ja verenvuodon estämiseksi. Polyypit voidaan poistaa vaiheittain (useissa vaiheissa) oikea-aikaisten endoskooppisten laitteiden avulla. Perinnöllisyysneuvonnalla on suuri merkitys, kun nuoret menevät avioliittoon ja aikovat saada lapsia.

Jos ilmenee komplikaatioita - ruoansulatuskanavan verenvuoto, obstruktiivinen suolitukos - tarvitaan kiireellistä sairaalahoitoa kirurgisessa osastolla.