Aikuisten polykystinen munuaistauti - oireet

Polykystisen munuaistaudin oireet jaetaan munuaisperäisiin ja ekstrarenalisiin oireisiin.

Aikuisen polykystisen munuaistaudin munuaisoireet

• Akuutti ja jatkuva kipu vatsaontelossa.
• Hematuria (mikro- tai makrohematuria).
• Valtimoverenpainetauti.
• Virtsatieinfektio (virtsarakko, munuaiskudos, kystat).
• Munuaiskivitauti.
• Nefromegalia.
• Munuaisten vajaatoiminta.

Aikuisen polykystisen munuaistaudin ekstrarenaaliset oireet

• Ruoansulatuskanava:
  • kystat maksassa;
  • haiman kystat;
  • suoliston divertikkeli.
• Sydän- ja verisuonitaudit:
  • muutokset sydänläpissä;
  • aivojen sisäiset aneurysmat;
  • rinta- ja vatsa-aortan aneurysmat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Munuaisperäisten monirakkulataudin oireet

Munuaisten monirakkulasairauden ensimmäiset oireet kehittyvät yleensä noin 40 vuoden iässä, mutta tauti voi alkaa sekä aikaisemmin (jopa 8 vuoden iässä) että myöhemmin (70 vuoden jälkeen). Yleisimmät munuaisten monirakkulasairauden kliiniset oireet ovat vatsakipu (tai selkäkipu) ja hematuria.

Vatsakipu esiintyy taudin varhaisessa vaiheessa, voi olla ajoittaista tai jatkuvaa ja voimakkuudeltaan vaihtelevaa. Terävä kipu pakottaa usein potilaat ottamaan suuren määrän kipulääkkeitä, mukaan lukien tulehduskipulääkkeitä (NSAID), jotka tällaisessa tilanteessa voivat edistää valtimoverenpainetaudin kehittymistä ja munuaisten toiminnan heikkenemistä. Usein kivun voimakkuuden vuoksi tarvitaan narkoottisten kipulääkkeiden antoa. Kipuoireyhtymän synty liittyy munuaiskapselin venymiseen.

Hematuria, useammin mikrohematuria, on toiseksi yleisin oire polykystisessä munuaistaudissa aikuisilla. Yli kolmanneksella potilaista esiintyy ajoittain makrohematuriaa. Ne johtuvat traumasta tai voimakkaasta fyysisestä rasituksesta. Makrohematuriaa esiintyy useammin potilailla, joilla on jyrkästi suurentuneet munuaiset ja korkea valtimoverenpainetauti. Näiden tekijöiden olemassaoloa tulisi pitää munuaisverenvuodon riskinä. Muita hematurian syitä ovat kystan seinämän verisuonten oheneminen tai repeäminen, munuaisinfarkti, infektio tai munuaiskivien kulku.

Valtimoverenpainetauti havaitaan 60 %:lla monirakkulaissairautta sairastavista potilaista ennen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Kohonnut valtimopaine voi olla taudin ensimmäinen kliininen merkki ja kehittyä nuorilla; iän myötä valtimoverenpainetaudin esiintyvyys kasvaa. Monirakkulaissairauteen liittyvän valtimoverenpainetaudin tyypillinen piirre on valtimopaineen vuorokausirytmin menetys, kun taas korkeat arvot pysyvät ennallaan tai jopa nousevat yöllä ja aamulla. Tällä valtimoverenpainetaudin luonteella ja sen pitkäaikaisuudella on haitallinen vaikutus kohde-elimiin: sydämeen, mikä aiheuttaa vasemman kammion hypertrofian ja sen verenkierron riittämättömyyden kehittymistä, mikä luo sydäninfarktin uhan, sekä munuaisiin, mikä nopeuttaa merkittävästi munuaisten vajaatoiminnan etenemistä.

Valtimoverenpainetaudin synty liittyy iskemiaan, mikä johtaa reniini-angiotensiini-algoritmin (RAAS) aktivoitumiseen ja natriumin kertymiseen elimistöön.

Proteinuria on yleensä merkityksetöntä (enintään 1 g/vrk). Keskivaikea ja vaikea proteinuria kiihdyttää munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä ja pahentaa potilaiden pitkän aikavälin ennustetta.

Virtsatieinfektio vaikeuttaa taudin kulkua noin 50 %:ssa tapauksista. Se kehittyy useammin naisilla kuin miehillä. Virtsatieinfektio voi ilmetä kystiitinä ja pyelonefriitinä. Korkean kuumeen kehittyminen, lisääntynyt kipu, pyuria ilman leukosyyttinäytteitä sekä pyelonefriitin standardihoidon tehottomuus viittaavat tulehduksen leviämiseen munuaiskystojen sisältöön. Näissä tilanteissa munuaisten ultraäänitutkimus, galliumkuvaus tai TT-kuvaus auttavat vahvistamaan diagnoosin.

Munuaisten toimintahäiriön varhaisia oireita ovat virtsan suhteellisen tiheyden väheneminen, polyurian ja nokturian kehittyminen.

Munuaisten monirakkulataudin ekstrarenaaliset oireet ja komplikaatiot aikuisilla

Munuaisvaurioiden ohella polykystisessä sairaudessa havaitaan usein poikkeavuuksia muiden elinten rakenteessa.

Maksakystat ovat yleisin (38–65 %) polykystisen munuaistaudin ekstrarenal-oire. Useimmissa tapauksissa maksakystat eivät ilmene kliinisesti eivätkä vaikuta elimen toimintaan.

Korkealla taajuudella (jopa 80 % ja enemmän), erityisesti kroonisen munuaisten vajaatoiminnan vaiheessa, potilailla kehittyy ruoansulatuskanavan vaurioita. Verrattuna väestöön yleensä, suoliston divertikkeleitä ja tyriä havaitaan viisi kertaa useammin polykystisessä sairaudessa.

Kolmanneksella polykystistä munuaissairautta sairastavista potilaista diagnosoidaan muutoksia aortta- ja mitraaliläpissä, kun taas trikuspidaaliläpän vaurio on harvinaista.

Joissakin tapauksissa munasarjojen, kohdun, ruokatorven ja aivojen kystat löytyvät.

Huomionarvoista on aivoverisuonivaurioiden korkea (8–10 %) esiintyvyys aneurysmien kehittymisen yhteydessä. Tämä luku kaksinkertaistuu, jos potilailla on perinnöllinen aivoverisuonivaurioiden taakka.

Aneurysmien repeämä, johon liittyy lukinkalvonalaisia verenvuotoja, on yleinen kuolinsyy näillä alle 50-vuotiailla potilailla. Aneurysman repeämän riski kasvaa sen koon kasvaessa, ja sitä pidetään korkeana yli 10 mm:n aneurysman tapauksessa. Tällaisen muodostuman esiintymistä pidetään kirurgisen hoidon indikaationa.

Tällä hetkellä aivojen magneettikuvausta käytetään onnistuneesti aivoverisuonivaurioiden diagnosointiin monirakkulasairaudessa. Menetelmällä voidaan diagnosoida alle 5 mm:n kokoisia aivoverisuonianeurysmeja. Menetelmää suositellaan seulontamenetelmäksi henkilöille, joilla on perinnöllinen aivoverisuonikomplikaatioiden taakka.

Yleisimmät polykystisen munuaistaudin komplikaatiot ovat:

• verenvuoto kystoihin tai retroperitoneaalitilaan;
• kystainfektio;
• munuaiskivien muodostuminen;
• polykytemian kehittyminen.

Verenvuoto kystoihin tai retroperitoneaalitilaan ilmenee kliinisesti makrohematuriana ja kipuoireyhtymänä. Niiden kehittymisen syitä voivat olla korkea valtimoverenpainetauti, fyysinen rasitus tai vatsan trauma. Verenvuoto kystoihin, jos suojaavaa hoitoa noudatetaan, menee useimmiten ohi itsestään. Jos epäillään verenvuotoa retroperitoneaalitilaan, tehdään ultraäänitutkimus, tietokonetomografia tai angiografia, ja jos komplikaatioita vahvistetaan, ongelma ratkaistaan kirurgisesti.

Munuaiskystainfektion tärkein riskitekijä on virtsatieinfektio; harvemmin infektion lähde on hematogeeninen infektio. Valtaosassa tapauksista kystoissa havaitaan gramnegatiivista flooraa. Tarve antibakteeriselle aineelle tunkeutua kystaan vaikeuttaa infektoituneiden kystojen hoitoa. Vain lipofiilisillä antibakteerisilla lääkkeillä, joiden dissosiaatiovakio sallii aineen tunkeutua kystan happamaan ympäristöön 1-2 viikon kuluessa, on tällaisia ominaisuuksia. Näitä ovat fluorokinolonit (siprofloksasiini, levofloksasiini, norfloksasiini, ofloksasiini) ja kloramfenikoli, sekä sulfanyyliamidin ja trimetopriimin yhdistelmävalmiste - ko-trimoksatsoli (trimetopriimi-sulfametoksatsoli). Aminoglykosidit ja penisilliinit tunkeutuvat kystoihin vaikeasti, eivätkä kerry niihin, ja siksi nämä lääkkeet ovat tehottomia.

Munuaiskivitauti vaikeuttaa monirakkulataudista kärsivien potilaista yli 20 %:lla. Useimmiten monirakkulataudissa esiintyy uraatti-, oksalaatti- tai kalsiumkiviä. Niiden muodostumisen syitä ovat aineenvaihdunnan ja virtsanedition häiriöt.

Yleinen monirakkulataudin komplikaatio on polysytemia. Sen synnyssä munuaisytimessä on liiallinen erytropoietiinin tuotanto.

Munuaisten vajaatoiminnan eteneminen

Valtaosalla monirakkulaissairautta sairastavista potilaista munuaisten toiminnallinen tila pysyy normaalina 30 vuoden ikään asti. Seuraavina vuosina lähes 90 %:lla tapauksista kehittyy eriasteista munuaisten vajaatoimintaa. Nyt on osoitettu, että kroonisen munuaisten vajaatoiminnan etenemisnopeus määräytyy pitkälti geneettisten tekijöiden mukaan: monirakkulaissairauden genotyypin, sukupuolen ja rodun. Kokeelliset ja kliiniset tutkimukset osoittavat, että tyypin 1 monirakkulaissairaudessa terminaalinen munuaisten vajaatoiminta kehittyy 10–12 vuotta aikaisemmin kuin tyypin 2 monirakkulaissairaudessa. Miehillä terminaalinen munuaisten vajaatoiminta kehittyy 5–7 vuotta nopeammin kuin naisilla. Afroamerikkalaisilla havaitaan kroonisen munuaisten vajaatoiminnan nopeampaa etenemisnopeutta.

Geneettisten ominaisuuksien lisäksi valtimoverenpainetaudilla on tärkeä rooli munuaisten vajaatoiminnan etenemisessä. Korkean verenpaineen vaikutusmekanismi munuaisten toimintaan monirakkulasairaudessa ei eroa muista munuaissairauksista.

On erittäin tärkeää, että lääkäri pystyy tunnistamaan polykystisen munuaistaudin oireet, koska väärä diagnoosi voi maksaa potilaalle hengen.