Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (Charcotin tauti (Gehrigin tauti)) on vakava diagnoosi, joka vastaa lääketieteellistä "tuomiota".

Tämä diagnoosi ei ole aina yksinkertainen, sillä viime vuosina sairauksien kirjo on laajentunut merkittävästi, ja kliinisissä ilmentymissä ei välttämättä havaita varsinaista sairautta, vaan amyotrofista lateraaliskleroosioireyhtymää. Siksi tärkein tehtävä on erottaa Charcotin tauti amyotrofisesta lateraaliskleroosioireyhtymästä ja selvittää jälkimmäisen etiologia.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vaikea orgaaninen sairaus, jonka etiologia on tuntematon, jolle on ominaista ylempien ja alempien motoristen hermosolujen vaurioituminen, etenevä kulku ja väistämättä kuolemaan johtava sairaus.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita ovat tämän määritelmän mukaan alempien motoneuronien vaurioituminen, kuten heikkous, surkastuminen, kouristukset ja faskikulaatiot, sekä kortikospinaalisen radan oireet – spastisuus ja lisääntyneet jännerefleksit sekä poikkeavat refleksit ilman aistihäiriöitä. Kortikospinaaliradat voivat olla vaurioituneet, mikä pahentaa aivorungon tasolla jo olevaa sairautta. Amyotrofinen lateraaliskleroosi on aikuisten sairaus, eikä se ala alle 16-vuotiailla.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin alkuvaiheen tärkein kliininen oire on epäsymmetrinen etenevä lihasatrofia, johon liittyy hyperrefleksiaa (sekä faskikulaatioita ja kramppeja). Tauti voi alkaa missä tahansa juovikkaassa lihaksessa. Tauti jakautuu korkeaan (progressiivinen pseudobulbaarinen halvaus), bulbaariseen (progressiivinen bulbaarinen halvaus), kaula-rinta- ja lanne-ristilihasmuotoon. Kuolema liittyy yleensä hengityslihasten vaurioitumiseen noin 3–5 vuoden kuluttua.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin yleisin oire, jota esiintyy noin 40 %:ssa tapauksista, on toisen yläraajan lihasten etenevä heikkous, joka yleensä alkaa kädestä (proksimaalisesti sijaitsevien lihasten alkaminen heijastaa taudin suotuisampaa varianttia). Jos taudin puhkeamiseen liittyy käden lihasten heikkouden ilmeneminen, silloin lonkan lihakset ovat yleensä osallisina peukalon adduktio- ja opositsiooniliikkeiden heikkouden muodossa. Tämä vaikeuttaa peukalolla ja etusormella tarttumista ja johtaa hienomotoristen toimintojen häiriintymiseen. Potilaalla on vaikeuksia nostaa pieniä esineitä ja pukeutua (napit). Jos tauti vaikuttaa hallitsevaan käteen, havaitaan eteneviä vaikeuksia kirjoittamisessa sekä jokapäiväisissä kotiaskareissa.

Tyypillisessä taudinkulussa saman raajan muut lihakset etenevät tasaisesti ja leviävät sitten toiseen käsivarteen ennen kuin alaraajat tai bulbaarlihakset vaurioituvat. Tauti voi alkaa myös kasvojen tai suun ja kielen lihaksista, vartalon lihaksista (ojentajalihakset kärsivät enemmän kuin koukistajat) tai alaraajojen lihaksista. Tässä tapauksessa uusien lihasten vaurioituminen ei koskaan "saavuta" niitä lihaksia, joista tauti alkoi. Siksi lyhin elinajanodote havaitaan bulbaarisessa muodossa: potilaat kuolevat bulbaarisiin sairauksiin ja pysyvät jaloillaan (potilailla ei ole aikaa elää jalkojen halvaantumiseen asti). Suhteellisen suotuisa muoto on lanne-ristialue.

Bulbaarimuodossa esiintyy joitakin bulbaarisen ja pseudobulbaarisen halvauksen oireiden yhdistelmävariantteja, jotka ilmenevät pääasiassa dysartriana ja nielemisvaikeutena ja myöhemmin hengitysvaikeuksina. Lähes kaikkien amyotrofisen lateraaliskleroosin muotojen tyypillinen oire on alaleuan refleksin varhainen lisääntyminen. Nielemisvaikeuksia havaitaan nestemäisen ruoan nielemisen yhteydessä useammin kuin kiinteän ruoan nielemisen yhteydessä, vaikka kiinteän ruoan nieleminen vaikeutuu taudin edetessä. Pureskelulihasten heikkous kehittyy, pehmeä suulaki roikkuu alaspäin, kieli suuontelossa on liikkumaton ja surkastunut. Havaitaan anartriaa, jatkuvaa syljeneritystä ja nielemisvaikeuksia. Aspiraatiokeuhkokuumeen riski kasvaa. On myös hyödyllistä muistaa, että kramppeja (usein yleistyneitä) havaitaan kaikilla ALS-potilailla ja ne ovat usein taudin ensimmäinen oire.

Taudin tyypillistä on, että surkastuminen on selvästi valikoivaa. Käsivarsissa surkastuvat thenar-, hypotenar-, interosseous- ja deltoid-lihakset; jaloissa jalan dorsifleksiota suorittavat lihakset; bulbaarlihaksissa kielen ja pehmeän kitalaen lihakset.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa vaurioille vastustuskykyisimpiä ovat silmän ulkopuoliset lihakset. Sulkijalihaksen vaurioita pidetään tässä sairaudessa harvinaisina. Toinen mielenkiintoinen amyotrofisen lateraaliskleroosin piirre on painehaavojen puuttuminen edes potilailla, jotka ovat halvaantuneet ja vuodepotilaana (liikumattomassa tilassa) pitkään. Tiedetään myös, että dementia on harvinaista amyotrofisessa lateraaliskleroosissa (lukuun ottamatta joitakin alaryhmiä: perinnöllistä muotoa ja Parkinsonin tautia, ALS:ää ja dementiaa Guamin saarella).

On kuvattu muotoja, joissa sekä ylemmät että alemmat motoriset hermosolut ovat vaurioituneet tasaisesti, ja vaurioita on pääasiassa ylemmässä (pyramidioireyhtymä "primaarisessa lateraaliskleroosissa") tai alemmassa (etusarven oireyhtymä) motorisessa hermosolussa.

Parakliinisistä tutkimuksista elektroneuromyografialla on merkittävin diagnostinen arvo. Se paljastaa etusarvien solujen laajalle levinneitä vaurioita (jopa kliinisesti ehjissä lihaksissa) värähtelyn, faskikulaation, positiivisten aaltojen ja motoristen yksiköiden potentiaalien muutosten (niiden amplitudin ja keston kasvun) yhteydessä normaalin herätejohtavuuden nopeuden ollessa tuntohermojen kuituja pitkin. Plasman kreatiinikinaasipitoisuus voi olla hieman koholla.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnostiset kriteerit (Swash M., Leigh P 1992:n mukaan)

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi on oltava seuraavat:

• alempien motoristen hermosolujen vaurion oireet (mukaan lukien EMG-vahvistus kliinisesti ehjissä lihaksissa)
• ylemmän motoneuronin vaurion oireet etenevät.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Amyotrofisen lateraaliskleroosin poissulkemiskriteerit (negatiiviset diagnostiset kriteerit)

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi seuraavien oireiden on oltava poissa:

• aistihäiriöt
• sulkijalihaksen häiriöt
• näkövamma
• vegetatiiviset häiriöt
• Parkinsonin tauti
• Alzheimerin taudin tyyppinen dementia
• ALS:ää jäljittelevät oireyhtymät.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amyotrofisen lateraaliskleroosin vahvistamisen kriteerit

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi vahvistetaan:

Faskikulaatioita yhdellä tai useammalla alueella; EMG-löydöksiä neuronopatiasta; normaali johtumisnopeus motorisissa ja sensorisissa hermosyissä (distaalisten motoristen latenssien piteneminen voi olla lisääntynyt); johtumisesteen puuttuminen.

[ 9 ], [ 10 ]

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnostiset luokat

Selvä amyotrofinen lateraaliskleroosi: alempien motoristen hermosolujen oireita sekä ylempien motoristen hermosolujen oireita esiintyy kolmella kehon alueella.

Todennäköinen amyotrofinen lateraaliskleroosi: alempien motoristen hermosolujen oireita sekä ylempien motoristen hermosolujen oireita kahdella kehon alueella, ylempien motoristen hermosolujen oireita rostraalisesti alempien motoristen hermosolujen oireisiin nähden.

Mahdollinen amyotrofinen lateraaliskleroosi: alempien motoneuronien oireita sekä ylempien motoneuronien oireita yhdellä kehon alueella tai ylempien motoneuronien oireita kahdella tai kolmella kehon alueella, kuten monomelinen amyotrofinen lateraaliskleroosi (amyotrofisen lateraaliskleroosin ilmenemismuodot yhdessä raajassa), etenevä bulbaarihalvaus ja primaarinen lateraaliskleroosi.

Epäilty amyotrofinen lateraaliskleroosi: alempien motoneuronien oireita kahdella tai kolmella alueella, kuten etenevä lihasatrofia tai muita motorisia oireita.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosin selventämiseksi ja erotusdiagnoosin suorittamiseksi suositellaan seuraavaa potilastutkimusta:

• Verikoe (ESR, hematologiset ja biokemialliset verikokeet);
• Rintakehän röntgenkuvaus;
• EKG;
• Kilpirauhasen toimintakoe;
• B12-vitamiinin ja foolihapon pitoisuuksien määritys veressä;
• Seerumin kreatiinikinaasi;
• EMG-elektroforeesi;
• Aivojen ja tarvittaessa selkäytimen MRI;
• Lumbaalipunktio.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Amyotrofista lateraaliskleroosia jäljittelevät tai muistuttavat oireyhtymät

1. Selkäydinvauriot:
   1. Kohdunkaulan myelopatia.
   2. Muut myelopatiat (säteily, AIDS:n vakuolaarinen myelopatia, sähkötrauma).
   3. Selkäydinvatsan kasvain.
   4. Syringomyelia (sarveiskalvon etuosan muoto).
   5. Selkäydinperäinen subakuutti yhdistetty rappeuma (B12-vitamiinin puutos).
   6. Perinnöllinen spastinen parapareesi.
   7. Progressiivinen selkärangan amyotrofia (bulbospinaalinen ja muut muodot).
   8. Polion jälkeinen oireyhtymä.
2. Lymfogranulomatoosi ja pahanlaatuiset lymfoomat.
3. GM2-gangliosidoosi.
4. Raskasmetallimyrkytys (lyijy ja elohopea).
5. ALS-oireyhtymä paraproteinemiassa.
6. Creutzfeldt-Jakobin tauti.
7. Multifokaalinen motorinen neuropatia.
8. Aksonaalinen neuropatia Lymen taudissa.
9. Endokrinopatiat.
10. Malabsorptio-oireyhtymä.
11. Hyvänlaatuiset faskikulaatiot.
12. Neuroinfektiot.
13. Primaarinen lateraaliskleroosi.

Selkäydinvauriot

Kohdunkaulan myelopatia, muiden neurologisten ilmentymien ohella, paljastaa usein amyotrofisen lateraaliskleroosin tyypillisiä oireita, joihin liittyy aliravitsemusta (yleensä käsivarsissa), faskikulaatioita, jänteiden hyperrefleksiaa ja spastisuutta (yleensä jaloissa). Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä spondylogisen kohdunkaulan myelopatian kuvassa erottuu suhteellisen suotuisasta kulusta ja ennusteesta.

Diagnoosi vahvistetaan tunnistamalla muita kohdunkaulan myelopatian neurologisia ilmentymiä (mukaan lukien takapilarin aistihäiriöt ja joskus virtsarakon toimintahäiriöt) ja kohdunkaulan selkärangan ja selkäytimen neurokuvantamisella.

Jotkut muut myelopatiat (säteily, HIV-infektion vakuolaarinen myelopatia, sähkötrauman seuraukset) voivat myös ilmetä samankaltaisena tai identtisenä amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymänä.

Selkäydinkasvain kaula- ja rintaelinkaaren tasolla voi tietyissä vaiheissa ilmetä puhtaasti motorisina oireina, jotka muistuttavat amyotrofisen lateraaliskleroosin kaula- ja rintaelinkaaren muotoa. Siksi potilaille, joilla on spastinen pareettinen atrofia käsivarsissa ja spastinen parapareesi jaloissa, tarvitaan aina perusteellinen tutkimus selkäytimen puristusvaurioiden poissulkemiseksi kaula- ja kaula-rintaelinkaaren tasolla.

Tällä selkäytimen tasolla esiintyvä syringomyelia (erityisesti sen etusarvimuoto) voi aiheuttaa samanlaisen kliinisen kuvan. Aistihäiriöiden havaitseminen ja neurokuvantaminen ovat ratkaisevan tärkeitä sen tunnistamisessa.

Selkäytimen subakuutti yhdistetty rappeuma, johon liittyy B12-vitamiinin tai foolihapon puutos (funikulaarinen myeloosi), kehittyy yleensä somatogeenisten imeytymishäiriöiden taustalla ja ilmenee tyypillisesti selkäytimen taka- ja sivusuunnassa olevien vaurioiden oireina kaulan ja rintakehän tasolla. Alaosan spastisen parapareesin esiintyminen patologisine reflekseineen ilman jännerefleksejä pakottaa joskus erottamaan tämän taudin amyotrofisesta lateraaliskleroosista. Diagnoosia auttavat aistihäiriöiden (syvien ja pinnallisten tuntohäiriöiden), ataksian, joskus lantion alueen häiriöiden, esiintyminen sekä somaattisen sairauden (anemia, gastriitti, kielisairaus jne.) havaitseminen. Diagnostiikassa ratkaisevan tärkeää on B12-vitamiinin ja foolihapon pitoisuuksien tutkiminen veressä.

Strumpellin familiaalinen spastinen parapareesi (paraplegia) on ylemmän motoneuronin perinnöllinen sairaus. Koska amyotrofisesta lateraaliskleroosista on olemassa muotoja, joissa ylempi motoneuroni vaurioituu pääasiassa, niiden erotusdiagnoosi on joskus erittäin tärkeä. Lisäksi taudista on olemassa harvinainen variantti ("perinnöllinen spastinen parapareesi distaalisen amyotrofian kanssa"), jossa lateraalinen amyotrofinen skleroosi on ensin suljettava pois. Diagnoosia auttavat Strumpelin taudin esiintyminen suvussa ja sen suotuisampi kulku.

Progressiivinen selkäydinlihasatrofia

1. Bulbospinaalinen, X-kromosomiin kytkeytynyt Kennedy-Stephanie-Choukagosi-amyotrofia havaitaan lähes yksinomaan miehillä, ja tauti alkaa useimmiten 2–3 vuosikymmenen iässä ja ilmenee kasvojen (alaosan) faskikulaatioina, raajojen (käsivarresta alkaen) amyotrofisena ja pareettisena oireyhtymänä sekä lievänä bulbaarioireyhtymänä. Tyypillisiä oireita ovat suvussa esiintyvät ohimenevät heikkousjaksot ja hormonitoiminnan häiriöoireyhtymä (gynekomastiaa esiintyy 50 %:ssa tapauksista). Joskus esiintyy vapinaa ja kramppeja. Taudin kulku on hyvänlaatuinen (verrattuna amyotrofiseen lateraaliskleroosiin).
2. Lasten progressiivinen selkäydinlihaksen amyotrofia bulbaarimuodossa (Fazio-Londen tauti) periytyy autosomaalisesti peittyvästi, alkaa 1–12 vuoden iässä ja ilmenee progressiivisena bulbaarisena halvauksena, johon liittyy nielemisvaikeuksia, voimakasta syljeneritystä, toistuvia hengitystieinfektioita ja hengitysvajausta. Yleinen painonpudotus, jännerefleksien heikkeneminen, kasvolihasten heikkous ja oftalmopareesi voivat kehittyä.
3. Amyotrofisen lateraaliskleroosin erotusdiagnoosi voi olla tarpeen myös muissa etenevän selkäydinlihaksen amyotrofian muodoissa (proksimaalinen, distaalinen, scapuloperoneaalinen, oculopharyngeal jne.). Toisin kuin amyotrofisessa lateraaliskleroosissa, kaikille etenevän selkäydinlihaksen amyotrofian (PSA) muodoille on ominaista vain alemman motoneuronin vaurio. Kaikki ne ilmenevät etenevänä lihasatrofiana ja -heikkoutena. Faskikulaatioita ei aina esiinny. Aistihäiriöitä ei ole. Sulkijalihaksen toiminta on normaalia. Toisin kuin amyotrofinen lateraaliskleroosi, PSA ilmenee jo taudin alussa melko symmetrisenä lihasatrofiana ja sillä on huomattavasti parempi ennuste. Ylemmän motoneuronin vaurion oireita (pyramidimuotoisia merkkejä) ei koskaan havaita. EMG-tutkimus on ratkaisevan tärkeä diagnoosin kannalta.

Polion jälkeinen oireyhtymä

Noin neljänneksellä polion jälkeen jäljellä olevasta pareesista kärsivistä potilaista ilmenee 20–30 vuoden kuluessa aiemmin sairastuneiden ja aiemmin terveiden lihasten etenevää heikkoutta ja surkastumista (postpoliomyeliittioireyhtymä). Heikkous kehittyy yleensä hyvin hitaasti eikä saavuta merkittävää astetta. Oireiden luonne on edelleen epäselvä. Näissä tapauksissa erotusdiagnoosi amyotrofiseen lateraaliskleroosiin voi olla tarpeen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoinnissa käytetään edellä mainittuja kriteerejä.

Lymfogranulomatoosi sekä pahanlaatuinen lymfooma

Näihin sairauksiin voi liittyä paraneoplastinen oireyhtymä, joka ilmenee alemman motorisen neuronopatian muodossa ja jota on vaikea erottaa amyotrofisesta lateraaliskleroosista (mutta sen kulku on tässä tapauksessa silti lievempi ja joillakin potilailla paranee). Oireita ovat pääasiassa alemman motorisen neuronin osallisuus, johon liittyy subakuutti etenevä heikkous, surkastuminen ja faskikulaatiot ilman kipua. Heikkous on yleensä epäsymmetrinen; oireet kohdistuvat pääasiassa alaraajoihin. Tutkittaessa herätteen johtumista hermoja pitkin havaitaan demyelinaatio johtumisen salpauksen muodossa motorisia hermoja pitkin. Heikkous edeltää lymfoomaa tai päinvastoin.

GM2-gangliosidoosi

Aikuisilla esiintyvä heksosaminidaasi A:n puutos, joka fenomenologisesti eroaa tunnetusta imeväisillä esiintyvästä Tay-Sachsin taudista, voi ilmetä motoneuronisairautta muistuttavilla oireilla. Heksosaminidaasi A:n puutoksen ilmenemismuodot aikuisilla ovat hyvin polymorfisia ja voivat muistuttaa sekä amyotrofista lateraaliskleroosia että etenevää selkäydinlihamyotrofiaa. Toinen läheisesti sukua oleva genotyyppi, joka perustuu heksosaminidaasi A:n ja B:n puutokseen (Sandhoffin tauti), voi myös ilmetä motoneuronisairautta muistuttavilla oireilla. Vaikka amyotrofinen lateraaliskleroosioireyhtymä on luultavasti heksosaminidaasi A:n puutoksen pääasiallinen ilmenemismuoto aikuisilla, sen kliininen ilmenemismuotojen kirjo antaa meille edelleen mahdollisuuden olettaa, että se perustuu monisysteemiseen rappeutumiseen.

Raskasmetallimyrkytys (lyijy ja elohopea)

Nämä päihtymykset (erityisesti elohopea) ovat nykyään harvinaisia, mutta ne voivat aiheuttaa amyotrofisen lateraaliskleroosioireyhtymän kehittymisen, jossa pääasiallinen vaurio kohdistuu alempaan motoriseen hermosoluun.

Amyotrofinen lateraaliskleroosioireyhtymä paraproteinemiassa

Paraproteinemia on dysproteinemian tyyppi, jolle on ominaista immunoglobuliiniryhmään kuuluvan patologisen proteiinin (paraproteiinin) esiintyminen veressä. Paraproteinemiaan kuuluvat multippeli myelooma, Waldenströmin makroglobulinemia, osteoskleroottinen myelooma (yleisempi), primaarinen amyloidoosi, plasmasytooma ja tuntemattoman alkuperän paraproteinemia. Jotkut näiden sairauksien neurologiset komplikaatiot perustuvat myeliinin tai aksonin komponenttien vasta-aineiden muodostumiseen. Polyneuropatia havaitaan useimmiten (mukaan lukien POEMS-oireyhtymässä), pikkuaivoataksia ja Raynaudin oireyhtymä ovat harvinaisempia, mutta vuodesta 1968 lähtien on ajoittain mainittu myös amyotrofista lateraaliskleroosioireyhtymää (motorinen neuronopatia), johon liittyy heikkoutta ja faskikulaatioita. Paraproteinemiaa on kuvattu sekä klassisessa ALS-taudissa että amyotrofisen lateraaliskleroosioireyhtymän hitaasti etenevässä variantissa (harvinaisissa tapauksissa immunosuppressiivinen hoito ja plasmafereesi ovat johtaneet tilan jonkinasteiseen paranemiseen).

Creutzfeldt-Jakobin tauti

Creutzfeldt-Jakobin tauti on prionitauti, joka alkaa tyypillisesti 50–60 vuoden iässä; sillä on subkrooninen kulku (yleensä 1–2 vuotta) ja kuolemaan johtava lopputulos. Creutzfeldt-Jakobin taudille on ominaista dementian, ekstrapyramidaalisten oireyhtymien (akineettinen-rigiidinen lihasjännitys, myoklonus, dystonia, vapina) sekä pikkuaivo-, sarveiskalvon etummaisen osan ja pyramidioireiden yhdistelmä. Epileptisiä kohtauksia esiintyy melko usein. Diagnoosissa tärkeä rooli on dementian ja myoklonuksen yhdistelmällä, johon liittyy tyypillisiä EEG-muutoksia (akuutin muodon kolmivaiheinen ja polyfaasinen aktiivisuus, jonka amplitudi on jopa 200 μV, esiintyy 1,5–2 kertaa sekunnissa) normaalin aivo-selkäydinnesteen koostumuksen taustalla.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokaalinen motorinen neuropatia

Multifokaalinen motorinen neuropatia johtumiskatkoksineen esiintyy pääasiassa miehillä, ja sille on kliinisesti ominaista etenevä epäsymmetrinen raajojen heikkous ilman (tai minimaalisella) aistihäiriöllä. Heikkous ilmenee yleensä (90 %) distaalisesti ja enemmän käsivarsissa kuin jaloissa. Lihasheikkous on usein epäsymmetrisesti jakautunutta ja "sidottu" yksittäisiin hermoihin: värttinähermoon ("roikkuva ranne"), kyynärhermoon ja keskihermoon. Atrofioita havaitaan usein, mutta ne voivat puuttua alkuvaiheessa. Faskikulaatioita ja kramppeja havaitaan lähes 75 %:ssa tapauksista; joskus - myokymiaa. Noin 50 %:ssa tapauksista jännerefleksit ovat heikentyneet. Mutta joskus refleksit pysyvät normaaleina ja jopa korostuvat, mikä antaa syyn erottaa multifokaalinen motorinen neuropatia ALS:stä. Elektrofysiologinen merkki on multifokaalisten johtumisen osittaisten katkosten (demyelinaatio) esiintyminen.

Aksonaalinen neuropatia Lymen taudissa

Lymen tauti (Lymen borrelioosi) johtuu spirokeetasta, joka pääsee ihmiskehoon punkin pureman välityksellä. Se on monisysteeminen tartuntatauti, joka useimmiten vaikuttaa ihoon (erythema migrans annulare), hermostoon (aseptinen meningiitti; kasvohermon neuropatia, usein molemminpuolinen; polyneuropatia), niveliin (toistuva mono- ja polyartriitti) ja sydämeen (sydänlihastulehdus, eteis-kammiokatkos ja muut sydämen rytmihäiriöt). Lymen taudin subakuutti polyneuropatia on joskus erotettava Guillain-Barrén oireyhtymästä (erityisesti diplegia facialiksen yhteydessä). Lymen taudin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on kuitenkin lähes aina pleosytoosia aivo-selkäydinnesteessä. Joillakin borrelioosia sairastavilla potilailla kehittyy ensisijaisesti motorinen polyradikuliitti, joka voi muistuttaa motorista neuronopatiaa ja jonka oireet ovat samankaltaisia kuin ALS:ssä. Aivo-selkäydinnesteen tutkimus voi jälleen auttaa erotusdiagnoosissa.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatiat

Hyperinsulinemiin liittyvä hypoglykemia on yksi ulkomaisessa ja kotimaisessa kirjallisuudessa kuvatuista tunnetuista endokrinopatioista, joka voi johtaa amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymän kehittymiseen. Toinen endokrinopatian muoto - tyreotoksikoosi - voi muistuttaa amyotrofista lateraaliskleroosia, johon liittyy voimakas yleinen painonpudotus ja symmetrisesti voimakkaat jännerefleksit (joskus esiintyy myös Babinskin oire ja faskikulaatioita), joita usein havaitaan hoitamattomassa tyreotoksikoosissa. Hyperparatyreoosi johtuu useimmiten lisäkilpirauhasen adenoomasta ja johtaa kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunnan häiriöihin (hyperkalsemia) tai fosforin aineenvaihdunnan häiriöihin. Hermoston komplikaatiot koskevat joko henkisiä toimintoja (muistinmenetys, masennus, harvemmin psykoottiset häiriöt) tai (harvemmin) motorisia toimintoja. Jälkimmäisessä tapauksessa kehittyy joskus lihasatrofiaa ja -heikkoutta, jotka ovat yleensä havaittavampia jalkojen proksimaaliosissa ja joihin usein liittyy kipua, hyperrefleksiaa ja kielen faskikulaatioita; kehittyy dysbasia, joka joskus muistuttaa ankan kävelyä. Säilyneet tai lisääntyneet refleksit lihasatrofian taustalla toimivat joskus perustana amyotrofisen lateraaliskleroosin epäilylle. Käytännön työssä kohtaamme joskus diabeettista "amyotrofiaa", joka vaatii erotusdiagnoosin ALS:ään. Endokrinopatioiden motoristen häiriöiden diagnosoinnissa on tärkeää tunnistaa hormonaaliset häiriöt ja soveltaa amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnostisia kriteerejä (ja poissulkemiskriteerejä).

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorptio-oireyhtymä

Vakavan imeytymishäiriön yhteydessä esiintyy vitamiini- ja elektrolyyttiaineenvaihdunnan häiriöitä, anemiaa, erilaisia umpieritys- ja aineenvaihduntahäiriöitä, jotka joskus johtavat voimakkaisiin neurologisiin häiriöihin, kuten enkefalopatiaan (yleensä varsi-, pikkuaivo- ja muihin oireisiin) ja ääreishermoston vaurioihin. Vaikean imeytymishäiriön neurologisista ilmenemismuodoista esiintyy harvinaisena oireyhtymänä amyotrofista lateraaliskleroosia muistuttava oireyhtymä.

Hyvänlaatuiset faskikulaatiot

Pelkkien faskikulaatioiden esiintyminen ilman EMG-löydöksiä denervaation oireista ei riitä ALS-diagnoosiin. Hyvänlaatuiset faskikulaatiot jatkuvat vuosia ilman merkkejä motorisen järjestelmän osallisuudesta (ei heikkoutta, surkastumista, ei muutoksia rentoutumisajassa, ei muutoksia reflekseissä, ei muutoksia hermojen herätteen johtumisen nopeudessa; ei aistihäiriöitä; lihasentsyymit pysyvät normaaleina). Jos potilas jostain syystä laihtuu, joskus tällaisissa tapauksissa herää perusteltu epäilys ALS:stä.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfektiot

Joihinkin hermoston tartuntatauteihin (polio (harvinainen), bruselloosi, epidemian aiheuttama enkefaliitti, puutiaisperäinen enkefaliitti, neurosyfilis, HIV-infektio, edellä mainittu Lymen tauti, "kiinalainen halvausoireyhtymä") voi liittyä erilaisia neurologisia oireyhtymiä, mukaan lukien pyramidaaliset ja etummaisen sarveiskalvon oireet, jotka tietyissä taudin vaiheissa voivat herättää epäilyksen ALS-oireyhtymästä.

Primaarinen lateraaliskleroosi

Primaarinen lateraaliskleroosi on erittäin harvinainen sairaus aikuisilla ja vanhuksilla, jolle on ominaista etenevä spastinen tetrapareesi, joka edeltää tai seuraa pseudobulbaarista dysartriaa ja nielemisvaikeutta ja heijastaa kortikospinaalisten ja kortikobulbaaristen radattien yhteisvaikutusta. Faskikulaatioita, atrofiaa ja aistihäiriöitä ei esiinny. EMG- ja lihasbiopsiassa ei ole merkkejä denervaatiosta. Vaikka primaarista lateraaliskleroosia sairastavilla potilailla on kuvattu pitkäaikaista eloonjäämistä, on potilaita, joilla on sama nopea kulku kuin ALS:lle. Taudin lopullista nosologista kuuluvuutta ei ole vahvistettu. Vallitseva näkemys on, että primaarinen lateraaliskleroosi on ALS:n äärimmäinen variantti, jossa tauti rajoittuu vain ylemmän motoneuronin vaurioihin.

Kirjallisuudesta löytyy yksittäisiä kuvauksia amyotrofista lateraaliskleroosia muistuttavista oireyhtymistä sellaisissa sairauksissa kuin hermoston säteilyvauriot (motorinen neuronopatia), inkluusiokappalemyosiitti, etusarven solujen osallisuuteen liittyvä paraneoplastinen enkefalomyeliitti, nuoruusiän selkäydinlihasatrofia, johon liittyy distaalinen atrofia käsivarsissa, Machado-Josephin tauti, monijärjestelmäatrofia, Hallervorden-Spatzin tauti, jotkut tunnelin neuropatiat ja kraniovertebralisten liitoskohtien poikkeavuudet.