Tulehduksellisen myopatian oireet

Dermatomyosiitissa, erityisesti lapsilla, tauti alkaa systeemisillä oireilla, kuten kuumeella ja huonovointisuudella. Tämän jälkeen ilmenee tyypillinen ihottuma, joka liittyy proksimaalisen lihasheikkouden kehittymiseen tai yleisemmin edeltää sitä. Posket punoittavat; silmäluomiin, erityisesti yläluomiin, ilmestyy violetti ihottuma, johon usein liittyy turvotusta ja telangiektasioita. Erytemaattinen ihottuma ilmestyy rintakehän ja kaulan paljaille alueille. Polvien ja kyynärpäiden ojennuspinnoilla havaitaan ihon värjäytymistä ja paksuuntumista. Erytemaattinen ihottuma esiintyy myös käsien interfalangeaalinivelten alueella. Myös kynsipedit värjäytyvät, ja sen jälkeen seuraavat telangiektasiat ja turvotus. Ajan myötä lihasheikkous etenee, ja siihen liittyy kipua ja jäykkyyttä. Ylä- ja alaraajojen proksimaaliset lihakset ovat vaurioituneet enemmän kuin distaaliset. Dermatomyosiittia sairastavilla lapsilla voi kehittyä fleksiokontraktuura nilkan nivelissä.

Taudin eteneminen ja kesto vaihtelevat huomattavasti. Lapsilla dermatomyosiitti voi ilmetä akuuttina kohtauksena, joka päättyy toipumiseen jopa ilman immunosuppressiivista hoitoa. Toisilla tauti etenee joko remission tai tasaisesti, jolloin pahenemisvaiheet ja remissiot vuorottelevat, tai tasaisesti. Nopeasti edetessä kaikki lihakset voivat olla vaurioituneet, mukaan lukien kurkunpään ja nielun lihakset sekä hengityslihakset. Noin 70 %:lla sairastuneista lapsista kalkkeutumista esiintyy ihonalaisissa kudoksissa. Kuolleisuus dermatomyosiittiin lapsilla vaihtelee 5–10 %:n välillä.

Aikuisilla dermatomyosiitti ilmenee ihottumana malaarikaareissa, silmäluomien heliotrooppisena värjäytymisenä ja turvotuksena sekä polvien, kyynärpäiden, kaulan etuosan ja rinnan punoituksena, kuten lasten dermatomyosiitissa. Ajan myötä iho muuttuu ruskehtavaksi ja paksuuntuu tai pigmentti katoaa. Ihomuutokset yleensä liittyvät proksimaalisen lihasheikkouden kehittymiseen tai edeltävät sitä. On kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa dermatomyosiitille tyypillisiin ihomuutoksiin ei liity lihasten osallisuutta.

Noin 40 %:lle dermatomyosiittia sairastavista aikuispotilaista kehittyy pahanlaatuinen kasvain, kun taas polymyosiittia sairastavilla syöpä on paljon harvinaisempi. Pahanlaatuisen kasvaimen kliininen kuva voi edeltää tai viivästyttää myopatian puhkeamista. Kasvaimen, kuten munasarjasyövän, poisto voi johtaa lihasheikkouden häviämiseen. Tällaisissa tapauksissa itse pahanlaatuinen kasvain voi olla hengenvaarallinen. Pahanlaatuisen kasvaimen todellinen esiintyvyys polymyosiitti- ja dermatomyosiittipotilailla on edelleen tuntematon, koska julkaistuihin raportteihin on sisältynyt vain pieni määrä potilaita, ja kasvaimen havaitseminen voi edeltää myopatian puhkeamista tai viivästyä siitä vuodella tai kauemmin.

Polymyosiitissa lihasheikkouden jakauma on samanlainen kuin dermatomyosiitissa, mutta jotkin muut kliiniset ilmentymät ovat erilaisia. Polymyosiitti kehittyy yleensä vähitellen viikkojen tai kuukausien aikana ja vaikuttaa pääasiassa ylä- ja alaraajojen proksimaalisiin lihaksiin. Lihasheikkous voi kuitenkin kehittyä huomattavan nopeasti. Tauti kehittyy tyypillisesti toisen elämän vuosikymmenen aikana, mutta sitä esiintyy joskus jo lapsuudessa. Silmä- ja kasvolihakset yleensä säästyvät. Nielemisvaikeudet (dysfagia) ovat kuitenkin yleisiä. Dermatomyosiitille tyypillinen ihottuma on yleensä poissa, mutta muita systeemisiä ilmentymiä, kuten niveltulehdusta, esiintyy noin 50 %:lla polymyosiittipotilaista. Hengityshäiriöitä voi aiheuttaa hengityslihasten heikkous, aspiraatiokeuhkokuume (nielemishäiriön komplikaatio) tai interstitiaalinen pneumoniitti. Sydämen vaurioituminen ja johtumisjärjestelmän toimintahäiriö, kardiomyopatian ja sydämen vajaatoiminnan kehittyminen on mahdollista sekä polymyosiitissa että dermatomyosiitissa.

Inkluusiokappalemyosiitille on ominaista yleistynyt lihasheikkous. Se ilmenee yleensä 50 vuoden iän jälkeen, useammin miehillä kuin naisilla. Inkluusiokappalemyosiitin diagnoosi viivästyy usein inkluusiokappalemyosiitin ja polymyosiitin kliinisen samankaltaisuuden vuoksi. Inkluusiokappalemyosiitin tunnusmerkki voi olla yläraajojen distaalisten lihasten varhainen vaurioituminen, johon liittyy sormien koukistajien heikkouden ja kyynärvarren lihasten surkastuminen, sekä alaraajojen proksimaalisten ja distaalisten lihasten vaurioituminen, johon liittyy reisilihaksen nelipäisen reisilihaksen ja plantaarifaskian ojentajalihasten heikkouden kehittyminen. Yhdessä tutkimuksessa, johon osallistui 21 satunnaisesti valittua potilasta, joilla oli histologisesti vahvistettu inkluusiokappalemyosiitti, osoitettiin sormien koukistajalihasten vaurioitumisen spesifisyys ja magneettikuvauksen erotusdiagnostinen arvo. 20:llä 21 potilaasta havaittiin suhteellisen spesifinen merkki - sormien syvän koukistajan signaalin voimakkuuden heterogeeninen lisääntyminen T1-painotetuissa kuvissa.

Inkluusiokappalemyosiittia on vaikea diagnosoida pelkästään kliinisten tietojen perusteella. Kuten polymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti voi ilmetä toisella tai neljännellä elinvuosikymmenellä ja vaikuttaa olkavyön lihaksiin ja kasvolihaksiin. Ohimeneviä lihaskipuja on mahdollista taudin alkuvaiheessa. Perifeerisen neuropatian kliinisiä oireita, kuten heikentyneitä jännerefleksien muotoja, voidaan havaita. Inkluusiokappalemyosiittia ei ole yhdistetty syöpään. Vaikka sormien koukistajien ja jalkojen ojentajalihasten oireet olisivat epäsymmetrisiä, tärkein kliininen merkki, joka erottaa inkluusiokappalemyosiitin dermatomyosiitista ja polymyosiitista, on voimakkaan vasteen puuttuminen immunosuppressiiviselle hoidolle inkluusiokappalemyosiittia sairastavilla potilailla. Vaikka useimmat inkluusiokappalemyosiittitapaukset ovat satunnaisia, tautia on kuvattu myös perinnöllisissä tapauksissa, joissa kliinisiä merkkejä on jonkin verran päällekkäisyyttä perinnöllisten distaalisten myodystrofioiden kanssa. Perinnöllisissä inkluusiokappalemyosiittitapauksissa geneettinen vika on kartoitettu kromosomiin 9 (9pl-ql), mutta geneettisen vian luonnetta ei ole vielä selvitetty.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]