Yleistynyt lipodystrofia - Yleiskatsaus tietoihin

Yleistynyt lipodystrofia on vähän tunnettu sairaus, jota ei voida pitää yksittäisten oireiden joukkona, vaan yhtenä patologisena prosessina, jolla on omat mallinsa ja kehityspiirteensä, vaikka termi "yleistynyt lipodystrofiaoireyhtymä" (GLS) on varsin hyväksyttävä.

Taudin pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat ihonalaisen rasvan häviäminen laajalta kehon pinnalta tai tietyiltä alueilta sekä aineenvaihduntahäiriöt, kuten insuliiniresistenssi ja/tai hyperinsulinemia, hyperlipidemia ja hyperglykemia.

LH Ziegler raportoi tästä oireyhtymästä ensimmäisen kerran vuonna 1923, ja vuonna 1946 R. D. Lawrence antoi sen yksityiskohtaisen kliinisen kuvauksen. Maailmankirjallisuudessa tätä sairautta kutsutaan myös nimillä "lipoatrofinen diabetes", "totaalinen lipodystrofia" ja "Lawrence-oireyhtymä". N. T. Starkova ym. (1972) kuvasivat tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran nimellä "hypermuskulaarinen lipodystrofia".

Vaikka kirjallisuudessa on tietoa pienestä määrästä yleistynyttä lipodystrofiaoireyhtymää sairastavia potilaita, kliininen kokemus viittaa siihen, että todellisuudessa tämä sairaus on paljon yleisempi. Lääkäreiden heikko tietämys vaikeuttaa taudin varhaista diagnosointia. Lisäksi yleistynyttä lipodystrofiaoireyhtymää on pitkään pidetty vain kosmeettisena vikana, eikä muita kliinisiä ilmenemismuotoja yleensä ole yhdistetty perussairauteen. Samaan aikaan oireyhtymän taipumus etenemiseen, vakavien komplikaatioiden, kuten maksakirroosin, sydäninfarktin ja dynaamisen aivoverisuonitapahtuman, esiintyminen useilla työikäisillä potilailla sekä yleistynyttä lipodystrofiaoireyhtymää sairastavien potilaiden suuri määrä, jotka hakeutuvat gynekologiseen hoitoon hedelmättömyyden vuoksi, edellyttävät lähestymistapojen kehittämistä tämän taudin hoitoon ja ehkäisyyn.

Yleistyneen lipodystrofian syyt. Yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän syytä ei tiedetä. Taudin kehittymisen voivat laukaista useat epäsuotuisat tekijät (infektio, kraniorebraalinen trauma, leikkaus, raskaus ja synnytys, erilaiset stressaavat tilanteet). Joissakin tapauksissa taudin syytä ei voida määrittää. Tunnetaan sekä synnynnäisiä että hankittuja yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän tapauksia. Tautia esiintyy pääasiassa naisilla ja useimmissa tapauksissa ennen 40 vuoden ikää.

Useimmat tutkijat pitävät kiinni yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän alkuperän "keskeisestä" teoriasta. Tätä teoriaa tukevat vakuuttavasti LH Louisin ym. vuosina 1963–1972 suorittamien tieteellisten tutkimusten tulokset. Nämä kirjoittajat eristivät yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän potilaiden virtsasta proteiiniaineen, joka systemaattisesti koe-eläimille annettuna aiheutti kliinisen kuvan taudista, ja kerta-annoksena ihmisille se aiheutti hypertriglyseridemiaa, hyperglykemiaa ja hyperinsulinemiaa. Kirjoittajien mukaan tällä aineella on voimakas rasvaa mobilisoiva vaikutus ja se on peräisin aivolisäkkeestä.

Yleistyneen lipodystrofian syyt ja patogeneesi

Yleistyneen lipodystrofian oireet. Yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän johtava oire on ihonalaisen rasvakerroksen täydellinen tai osittainen häviäminen potilailla. Tämän ominaisuuden mukaan voidaan erottaa kaksi kliinistä yleistyneen lipodystrofian muotoa: täydellinen ja osittainen.

Yleistyneen lipodystrofian kokonaismuodolle on ominaista ihonalaisen rasvan katoaminen kasvoista ja kaikista muista kehon osista, usein ulkonevalla navalla. Osittaisessa muodossa ihonalainen rasva katoaa pääasiassa vartalosta ja raajoista, mutta ei kasvoista, ja joillakin potilailla ihonalainen rasva jopa lisääntyy kasvoissa ja solisluun yläpuolella. Molemmissa yleistyneen lipodystrofian muodoissa havaitaan kuitenkin melko spesifisiä, samankaltaisia aineenvaihduntahäiriöitä, joilla on samat lopputulokset hiilihydraatti- ja lipidiaineenvaihdunnan muutoksina. Tärkeimpiä näistä ovat insuliiniresistenssi, hyperinsulinemia, hyperglykemia ja hyperlipidemia. Joissakin tapauksissa kehittyy paitsi heikentynyt glukoosinsieto, myös diabetes mellitus. Tauti voi esiintyä missä iässä tahansa: lapsilla ja vanhuksilla.

Yleistyneen lipodystrofian oireet

Yleistyneen lipodystrofian diagnoosi. Yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän diagnoosi perustuu potilaiden tyypilliseen ulkonäköön (ihonalaisen rasvan täydellinen puuttuminen tai sen spesifinen uudelleenjakautuminen, johon liittyy liiallista kasvua kasvoissa ja kaulassa sekä katoaminen vartalossa ja raajoissa, luustolihasten hypertrofia, akromegaliaoireet, hypertrikoosi) sekä päänsärkyyn, kipuun ja painon tunteeseen oikeassa hypokondriumissa, kuukautishäiriöihin ja hirsutismiin.

Yleistyneen lipodystrofian diagnoosi

Yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän hoito onnistuu vain, jos taudin perimmäinen syy voidaan selvittää kussakin yksittäistapauksessa. Tällä hetkellä hoito on pääasiassa oireenmukaista. Lupaava suunta on hyperinsulinemian torjunta. Sen avulla voidaan vähentää insuliiniresistenssiä ja hyperglykemiaa, parantaa merkittävästi lipidiaineenvaihdunnan indeksejä, vähentää jonkin verran luustolihasten hypertrofiaa sekä hidastaa verenpainetaudin ja sydänlihaksen hypertrofian kehittymistä. Useissa tapauksissa parlodel-hoitoa on käytetty onnistuneesti, ja se yleistyneen lipodystrofiaoireyhtymän hoidossa ei ainoastaan normalisoinut veren prolaktiinipitoisuutta, edisti laktorean häviämistä potilailla ja normaalin kuukautiskierron palautumista, vaan myös aiheutti edellä mainitut positiiviset muutokset taudin kliinisessä ja metabolisessa kuvassa veren insuliinipitoisuuden laskun taustalla. Insuliinin eritystä säätelee ventromediaalinen hypotalamus, ja hypotalamuksen vaikutus insuliinin eritykseen on ensisijaisesti estävä ja välittyy dopaminergisten mekanismien kautta.

Yleistyneen lipodystrofian hoito

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]