Geneettinen testaus raskauden aikana

Geenianalyysi raskauden aikana on välttämätöntä, se on luotettavin tapa laskea patologioiden ja perinnöllisten vikojen kehittymisen todennäköisyys syntymättömällä lapsella.

Testi tulisi tehdä myös, jos:

1. Hedelmöitys kestää kauan tai raskaus päättyy keskenmenoon. Syynä voivat olla isän ja äidin kromosomivirheet.
2. Jos vanhemmat ovat yli 35-vuotiaita. Tässä tapauksessa mutaatioiden ja kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa merkittävästi.
3. Lääkäri voi myös lähettää raskaana olevan naisen geenitestiin hänen sairaushistoriansa perusteella:
   • Odottavalla äidillä tai isällä on vakavia perinnöllisiä sairauksia.
   • Perheessä on ennestään lapsia, joilla on kromosomipoikkeavuuksia.
   • Odottava äiti on yli 30–35-vuotias.
   • Jos odottava äiti otti vakavia lääkkeitä, huumausaineita tai alkoholijuomia raskauden ensimmäisellä puoliskolla.
4. Toinen indikaatio geenitestaukselle voi olla epäily jäätyneestä raskaudesta ultraäänitutkimuksessa.
5. Jos biokemiallisissa testeissä on muutoksia, sinun on myös tehtävä geneettinen analyysi.

[ 1 ], [ 2 ]

Downin testi raskauden aikana

Downin testi on tarpeen tehdä raskauden aikana, mutta on silti parempi tehdä se ennen lapsen suunnittelua, jotta voidaan laskea todennäköisyys sille, että tietylle pariskunnalle syntyy poikkeavuuksia omaava lapsi. Myöskään todennäköisyyttä, että nuorella pariskunnalla on Downin syndrooma, ei ole poissuljettu.

Tarkimman tuloksen antaa yhdistetty diagnostinen menetelmä, joka koostuu ultraäänitutkimuksesta, jossa arvioidaan kaulusalueen paksuus ja havaitaan erityisiä markkereita veren seerumista. Downin syndrooma ja muut kromosomipoikkeavuudet on parasta diagnosoida 16-18 raskausviikolla. Tällä aikavälillä tehdään niin sanottu "kolmoiskoe", ja vain yhdessä prosentissa tapauksista se antaa väärän tuloksen. Mutta on parempi tehdä useita testejä - tällä tavalla saat tarkimman tuloksen. Joten positiivisen Downin syndrooman testin yhteydessä suoritetaan lisätutkimus lapsivedestä (mutta vain jos odottavalla äidillä ei ole vasta-aiheita lapsivesipunktiolle ).

Älä vaivu epätoivoon, jos testitulos on positiivinen – diagnostisen virheen mahdollisuutta ei voida sulkea pois. Tässä tapauksessa on parempi toistaa diagnoosi viikon tai kahden kuluttua ja lisäksi kääntyä geneetikon puoleen.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP-analyysi raskauden aikana

AFP-analyysi raskauden aikana kuuluu myös pakollisiin testeihin. Raskaana oleville naisille määrätään tämä testi sulkemaan pois vauvan kromosomipoikkeavuuksien, hermostoputken sulkeutumishäiriöiden sekä sisäelinten ja raajojen poikkeavuuksien mahdollisuus. Diagnostiikka on suositeltavaa suorittaa 12–20 viikon välillä, mutta tarkimmat tiedot voidaan saada 14–15 viikon tienoilla.

Sikiön elimistö alkaa tuottaa AFP:tä viidennestä viikosta lähtien, ja vastaavasti jokaisen seuraavan viikon aikana AFP:n prosenttiosuus äidin veressä kasvaa ja saavuttaa maksiminsa 32–34 viikolla. AFP-indikaattorin normaali on 0,5–2,5 MM. Jos indikaattori on normaalia korkeampi, se voi viitata:

• Raskausviikon määrittämisessä on tapahtunut virhe.
• On olemassa monisikiöraskaus.
• Munuaisongelmat.
• Napatyrä sikiössä.
• Hermopylvään poikkeavuudet.
• Vatsan seinämän poikkeavuudet.
• Muut fysiologiset viat.

Jos AFP-taso on alhainen, on suuri todennäköisyys Downin syndroomalle, vesipäälle, trisomialle, rypälesynrokselle, muille kromosomipoikkeavuuksille, kehitysviiveelle ja sikiön kohdunsisäiselle kuolemalle.

Sinun ei pitäisi luottaa täysin veren AFP-pitoisuuksiin; et voi tehdä täydellistä diagnoosia testitulosten perusteella, joten älä vaivu epätoivoon tai järkyttymään. Tietyistä poikkeamista normaalista huolimatta terveitä lapsia syntyy yli 90 prosentissa tapauksista.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A-analyysi raskauden aikana

PAPP-A-analyysi raskauden aikana tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, jotta voidaan tunnistaa lapsen kromosomipoikkeavuuksien riski. PAPP-A:n taso äidin veressä laskee kromosomipoikkeavuuksien, keskenmenon uhan ja keskenmenon uhan yhteydessä. Analyysi tehdään 8. viikosta alkaen, mutta optimaalisin aika on 12–14 viikkoa. Tämän ajan jälkeen tuloksen luotettavuus heikkenee merkittävästi. Tarkin tulos saadaan, jos suoritetaan kattava tutkimus - hCG-tason ja PAPP-A-tason analyysi sekä sikiön kaularangan tutkimus ultraäänilaitteella.

RAPP-A-analyysi raskauden aikana on määrätty raskaana oleville naisille, jotka:

• On ollut monimutkaisia raskauksia.
• Ovat yli 35-vuotiaita.
• Sinulla on ollut kaksi tai useampia spontaania keskenmenoa.
• Onko sinulla ollut virus- ja tartuntatauteja, joita on kärsitty ennen hedelmöitystä tai raskauden alkuvaiheessa.
• Perheessä on lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia.
• Heillä on suvussa vakavia perinnöllisiä patologioita.
• Ennen raskautta vanhemmat altistuivat säteilylle.

PAPP-A-pitoisuuden nousu viittaa suureen kromosomipoikkeavuuksien riskiin tulevalla vauvalla (poikkeavuudet 21. ja 18. kromosomiparissa ja muut poikkeavuudet), suureen keskenmenon ja keskenmenon todennäköisyyteen.

Raskauden aikainen geneettinen analyysi auttaa diagnosoimaan sikiön patologioita varhaisessa vaiheessa, ja hoidon oikea-aikainen aloittaminen auttaa säilyttämään raskauden ja vauvan terveyden.

[ 10 ], [ 11 ]