Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Aivojen polymikrogyria

Lääketieteen asiantuntija

Neurologi
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025

Synnynnäinen vika – useiden epänormaalin pienten kierteiden muodostuminen, johon liittyy yleinen muutos aivokuoren solurakenteessa – määritellään aivojen polymikrogyriaksi (latinasta gyrus – kierre). [ 1 ]

Epidemiologia

Tilastojen mukaan kaikentyyppisistä aivojen dysgeneesistä sen aivokuoren synnynnäisiä poikkeavuuksia havaitaan noin kolmanneksessa tapauksista, mutta yksittäisten polymikrogyrioiden esiintyvyydestä ei ole tietoja.

Syyt polymikrogyria

Vaikka polymikrogyrian tarkkoja syitä vielä tutkitaan, sen etiologian ydin – kuten kaikkien aivojen kehityshäiriöiden – piilee alkionkehityksen poikkeavuuksissa. [ 2 ]

Tässä tapauksessa sikiön aivojen gyrifikaatioprosessi – aivokuoren tyypillisten poimujen muodostuminen, joka alkaa suunnilleen raskauden puolivälissä – häiriintyy. Näiden poimujen yläosista muodostuu poimuja ja niiden välisistä painaumista uria. Kallon tilan ollessa rajallinen, poimujen ja uurteiden muodostuminen varmistaa aivokuoren pinta-alan kasvun. [ 3 ]

Aivokuoren kohdunsisäiset kehityshäiriöt johtuvat useimmissa tapauksissa kromosomipoikkeavuuksista ja geenimutaatioista. Kyseessä voi olla mutaatio yhdessä geenissä tai useiden vierekkäisten geenien deleetio. [ 4 ]

Polymikrogyriaa voidaan esiintyä erillään muista aivopoikkeavuuksista, mutta sitä voi esiintyä myös muiden aivopoikkeavuuksien yhteydessä – geneettisesti määräytyneiden oireyhtymien, erityisesti DiGeorgen oireyhtymän (22q11.2-kromosomin deleetio-oireyhtymä) yhteydessä; [ 5 ] Adams-Oliverin, Zellwegerin ja Walker-Warburgin oireyhtymät; Aicardin oireyhtymä (aivojen aivokurkiaisen ageneesillä), Smith-Kingsmoren oireyhtymä (makrokefalialla), Goldberg-Shprintzenin oireyhtymä (mikrokefalialla ja kasvojen dysmorfismilla) jne. [ 6 ], [ 7 ]

Riskitekijät

Asiantuntijat pitävät seuraavia polymikrogyrian kehittymisen riskitekijöitä:

Synnyssä

Vaikka gyrifikaation taustalla oleva fysiologinen mekanismi on edelleen epäselvä (siitä on useita versioita), polymikrogyrian patogeneesi liittyy aivorakenteiden neurogeneesin häiriintymiseen, mukaan lukien hermosoluharjan alkion solujen - neuroblastien - migraatioon, jakautumiseen ja lisääntymiseen. Sekä jo mainittuun sikiön aivojen gyrifikaation häiriintymiseen.

Näiden häiriöiden seurauksena aivojen sidekudoskalvoissa – pehmeässä (pia mater) ja lukinkalvossa (arachnoidea mater) – on vaurioita, mukaan lukien kerrosten paksuuden ja lukumäärän muutokset, vierekkäisten kierteiden molekyylikerrosten yhteenkasvaminen, kalvojen lisääntynyt verisuonitus ja heikentynyt aivoperfuusio (ja mahdolliset fokaaliset verenvuodot pehmeässä aivokuoressa, alla olevan valkean aineen turvotus ja osan aivokuoresta surkastuminen). [ 9 ]

Aivokuoren histogeneesissä sen pehmeän kuoren tyvikalvolla on tärkeä rooli. Kuten tutkimukset ovat osoittaneet, polymikrogyria ja muut aivokuoren viat voivat liittyä tämän kalvon epävakaaseen kasvuun, johon liittyy vikoja sen proteiini- ja glykoproteiinikomponenteissa (tyypin IV kollageeni, fibronektiini, laminiinit jne.), mikä johtaa patologisiin muutoksiin aivokuoren solurakenteessa.

Polymikrogyriassa havaittujen muutosten joukossa on esimerkiksi kromosomissa 16q21 sijaitseva GPR56-geeni (tai ADGRG1-geeni), joka koodaa soluadheesioreseptorien kalvon G-proteiinia – solujen välisiä kontakteja, jotka säätelevät alkion morfogeneesiprosessia ja määräävät muodostuvan kudosmuodon. Tämän geenin mutaatiot liittyvät molemminpuolisen frontoparietaalisen polymikrogyrian kehittymiseen. [ 10 ]

Oireet polymikrogyria

Jos polymikrogyria vaikuttaa lapsella aivojen vain toiseen puoliskoon, sitä kutsutaan yksipuoliseksi, ja jos molempien aivopuoliskojen kuori on vaurioitunut, vika on vastaavasti kahdenvälinen. Polymikrogyrian muodossa oleva kortikaalinen epämuodostuma vaikuttaa pääasiassa dorsolateraaliseen aivokuoreen.

Ensimmäiset merkit ja ajan myötä kehittyvä kliininen kuva riippuvat täysin siitä, mihin aivojen alueisiin poikkeavuus vaikuttaa.

Yksipuolinen fokaalinen polymikrogyria vaikuttaa suhteellisen pieniin aivoalueisiin ja leviää useimmiten otsalohkon tai päälaen etulohkon kuoreen sekä perisylvialaiseen kuoreen - lähellä Sylvian (lateraalista) uraa. Se ilmenee kouristuksina, muut neurologiset oireet voivat olla poissa.

Molemminpuolisen polymikrogyrian ilmenemismuotoja ovat toistuvat epileptiset kohtaukset, kehityksen viivästyminen, lihasheikkous, strabismus (silmät ristissä), nielemisvaikeudet (dysfagia) ja puhevaikeudet (dysartria).

Niinpä kahdenvälisen otsalohkon polymikrogyria ilmenee usein esiintyvien kohtausten lisäksi lapsen yleisen ja henkisen kehityksen viivästymisenä, spastisena tetraplegiana (ala- ja yläraajojen velttona halvauksena), ataksiana (liikkeen koordinaatiohäiriönä), dysbasiana (kävelyhäiriönä) ja usein ataksiana (täydellisenä kyvyttömyytenä seistä) ja abasiana (kyvyttömyytenä kävellä).

Frontoparietaalinen polymikrogyria eli molemminpuolinen frontoparietaalinen polymikrogyria ilmenee oireina, kuten kehityksen viivästyminen, kognitiivinen heikkeneminen (keskivaikea tai vaikea), kouristuskohtaukset, katseen konjugaation ja strabismuksen puute, ataksia ja lihasten hypertonia. [ 11 ]

Jos on olemassa molemminpuolinen perisylvialainen polymikrogyria, niin oireiden joukossa (esiintyessä syntymässä, imeväisikäisenä tai lähempänä kahta tai kolmea vuotta) yleisimmin havaittuja ovat: raajojen kouristukset ja spastisuus, nielemisvaikeudet ja syljeneritys, kasvojen, kielen, leuan ja kurkunpään lihasten osittainen molemminpuolinen halvaus sekä kehitysviiveet - yleiset ja kognitiiviset.

Vakavin muoto, joka vaikuttaa koko aivoihin, on molemminpuolinen yleistynyt polymikrogyria. Tämä tila aiheuttaa vakavaa kognitiivista heikkenemistä, liikehäiriöitä ja kohtauksia – jatkuvia toonis-kloonisia kohtauksia, joita on vaikea tai mahdotonta hallita lääkkeillä.[ 12 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Polymikrogyrian seurauksiin kuuluvat:

  • myokloninen enkefalopatia yleistyneen epilepsian vakavien kohtausten muodossa - Westin oireyhtymä;
  • motoriset toimintahäiriöt ja puheen heikkeneminen;
  • kognitiivinen heikkeneminen ja vaihtelevat kehitysvammaisuusasteet lapsilla.

Diagnostiikka polymikrogyria

Aivojen polymikrogyrian diagnoosi määritetään oireiden ja neurologisen tutkimuksen tulosten perusteella, mukaan lukien geenitestit ja erilaiset kuvantamistekniikat.

Nykyään informatiivisimpana instrumentaalisena diagnostiikkana pidetään aivojen magneettikuvausta (MRI). [ 13 ]

Elektroenkefalografiaa käytetään aivojen toiminnan arviointiin.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi tehdään muiden aivojen synnynnäisten poikkeavuuksien, kuten pachygyrian, skitsenkefalian, aivotoiminnan syndroomahäiriöiden sekä idiopaattisen yleistyneen ja fokaalisen epilepsian yhteydessä lapsilla. [ 14 ]

Hoito polymikrogyria

Tässä synnynnäisessä viassa hoito pyrkii poistamaan oireet. Siksi epilepsialääkkeitä käytetään kohtausten hallintaan.

Muita hoitomenetelmiä: fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia.

Useimmissa tapauksissa hoito on palliatiivista. [ 15 ], [ 16 ]

Ennaltaehkäisy

Koska spontaaneja geenimutaatioita on merkittävä osa, jotka johtavat aivokuoren epämuodostuman kehittymiseen, ehkäisyä pidetään mahdottomana.

Ennuste

Useimmissa tapauksissa polymikrogyrialla on huono ennuste: 87–94 % potilaista kärsii käytännössä parantumattomasta epilepsiasta, johon liittyy toistuvia kohtauksia. Monet lapset, joilla on molemminpuolisia poikkeavuuksia tai leesioita, joissa on yli puolet toisen aivopuoliskon kiertymistä, kuolevat varhaislapsuudessa.


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.