List Tauti – F
Sveitsiläinen lastenlääkäri Guido Fanconi kuvasi Fanconin anemian ensimmäisen kerran vuonna 1927. Hän raportoi kolmella veljeksellä olevan pansytopeniaa ja fyysisiä vikoja. Termin Fanconin anemia ehdotti Naegeli vuonna 1931 kuvaamaan perinnöllisen Fanconin anemian ja synnynnäisten fyysisten vikojen yhdistelmää.
Fanconin oireyhtymä (de Toni-Debré-Fanconin tauti) on primaarinen perinnöllinen tubulopatia, jolle on ominaista kolmen oireen yhdistelmä: glukosuria, yleistynyt hyperaminoasiduria ja hyperfosfaturia.
Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF, periodic disease) on perinnöllinen sairaus, jolle ovat ominaisia toistuvat kuume- ja vatsakalvontulehdusjaksot, joihin joskus liittyy pleuriittia, ihovaurioita, niveltulehdusta ja hyvin harvoin sydänpussitulehdusta. Munuaisten amyloidoosi voi kehittyä, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
Perinnöllinen hyvänlaatuinen krooninen pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey-tauti) on autosomaalisesti dominanttisti periytyvä sairaus, jolle on ominaista useiden litteiden rakkuloiden ilmaantuminen murrosiässä, mutta usein myöhemmin.
Acrogeria familialis (Gottronin oireyhtymä) on harvinainen sairaus, jonka H. Gottron kuvasi vuonna 1941. Acrogeria familialisin (Gottronin oireyhtymän) syitä ja patogeneesiä ei ole täysin tutkittu. Taudin kehittyminen johtuu suurelta osin fibroblastien rakenteen ja toiminnan sekä kollageenisynteesin häiriöistä ja aivolisäkkeen vajaatoiminnasta. On raportoitu taudin perinnöllisiä tapauksia.
Fallotin tetralogia koostuu seuraavista neljästä synnynnäisestä poikkeavuudesta: suuri kammioväliseinämäaukko, veren virtauksen estyminen oikeasta kammiosta poistuttaessa (keuhkoahtauma), oikean kammion hypertrofia ja "ylempi aortta". Oireita ovat syanoosi, hengenahdistus syömisen aikana, kasvun hidastuminen ja hypoksemiakohtaukset (äkilliset, mahdollisesti kuolemaan johtavat vaikeat syanoosijaksot).
Fabryn tauti on perinnöllinen sfingolipidoosi, jonka aiheuttaa alfa-galaktosidaasi A:n (keramidaasi) puutos, mikä johtaa alfa-galaktosyylin pilkkoutumisen häiriintymiseen keramidimolekyylistä. Tauti välittyy resessiivisesti X-kromosomiin liittyen, ja sen lokalisaatio on Xq22. Taudin etnisiä piirteitä ei ole tunnistettu.
- ‹ Previous
- 1
- 2
- 3
- 4