Haiman poikkeavuudet: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Haiman poikkeavuudet ovat melko yleisiä. Suuri joukko poikkeavuuksia liittyy haiman koon, muodon ja sijainnin vaihteluihin, eikä niillä yleensä ole kliinistä merkitystä.

Samaan aikaan perinnölliset sairaudet ovat melko yleisiä, paljon vakavampia, jotkut niistä ovat yhteensopimattomia elämän kanssa ja ilmenevät heti syntymän jälkeen, jotkut haiman poikkeavuudet vaikuttavat enemmän tai vähemmän potilaan terveyteen ja heikentävät elämänlaatua. Haiman poikkeavuuksista puhuttaessa on muistettava, että monet perinnölliset sairaudet eivät ilmene yhtenä kehityshäiriönä, vaan useiden, joskus jopa kokonaisten tällaisten vikojen kokonaisuuksina. Lisäksi tärkeä tekijä on perinnöllisten sairauksien esiintyvyyden lisääntyminen joissakin maissa: esimerkiksi Sveitsissä noin joka 13. vastasyntynyt syntyessään tai elinaikanaan kärsii kokonaan tai osittain geneettisesti määräytyneestä sairaudesta.

Tässä luvussa käsitellään kuitenkin pääasiassa niitä haiman poikkeavuuksia, joiden kanssa potilaat voivat elää pitkään ja joiden oireet (tai komplikaatiot) johtavat heidät hakeutumaan lääkärin hoitoon; ja lääkärit pystyvät usein auttamaan tällaisia potilaita.

Lievissä synnynnäisten poikkeavuuksien tapauksissa haima voi olla haljennut pituusakselinsa suuntaisesti tai haiman pää voi sijaita erillään kehostaan.

Haiman kaksoiskappale on erittäin harvinainen epämuodostuma; sen hännän jakautuminen on jonkin verran yleisempää.

Haimassa havaitaan joskus pernakudoksen heterotopiaa; näissä tapauksissa rauhasen häntä on yleensä fuusioitunut pernaan; leikkauksessa määritetään tummanpunaisen kudoksen haiman saarekkeet, joiden koko on useita millimetrejä.

Haiman kaksoistuminen ja pernakudoksen heterotopia haimaan eivät itsessään näytä aiheuttavan todellista uhkaa lapsen kehitykselle, elleivät ne ole vain yksi ilmentymä paljon monimutkaisemmista kehityshäiriöistä, kuten Patau- ja de Lange-oireyhtymistä. Dystopiat ja haiman muodon poikkeavuudet esiintyvät situs viscerum inversus -tapauksissa (rauhanen sijaitsee oikealla "peilillä" tavalliseen sijaintiinsa nähden) ja myös (vähemmässä määrin) silloin, kun sen sijainti siirtyy viereisten elinten lisääntymisen vuoksi (jyrkästi suurentunut perna, suuret vasemmanpuoleiset palleatyrät jne.).

Rengasmainen rauhanen. Niin kutsuttu rengasmainen haima on suhteellisen yleinen, ja se syntyy alkionkehityksessä tämän elimen selkä- ja vatsapuolen rudimenttien epätasaisen kasvun vuoksi. Tässä kehityshäiriössä haiman kudos sijaitsee renkaan muodossa, joka peittää kokonaan tai lähes kokonaan pohjukaissuolen laskevan osan. Joissakin tapauksissa, mikä on suhteellisen yleistä, rengasmainen haima on suhteellisen vaaraton rauhasen epänormaali kehitys, joka joko ei aiheuta potilaalle paljon huolta tai riittävän voimakkaan ahtauman vuoksi on suhteellisen helppo korjata leikkauksella. Samalla on pidettävä mielessä, että rengasmainen haima voi yhdistyä muihin ruoansulatusjärjestelmän kehityksen poikkeavuuksiin ja joissakin tapauksissa muihin elimiin. Lisäksi tämä poikkeavuus voidaan sisällyttää vain yhtenä komponenttina hyvin monimutkaisiin yhdistettyihin kehityshäiriöihin, jotka joskus ovat yhteensopimattomia elämän kanssa. Jos tarkastelemme yleisempiä tapauksia, joissa rengasmaista haimaa ei yhdistetä muihin kehityshäiriöihin, sen kliiniset ilmenemismuodot määräytyvät suurelta osin pohjukaissuolen puristusasteen ja sen läpikulun tukkeutumisen perusteella.

Jos puristus on riittävän voimakas sikiönkehityksen aikana, se ilmenee heti syntymän jälkeen regurgitaationa, oksenteluna ja muina oireina, jotka muistuttavat synnynnäistä pylorusstenoosia tai pylorospasmia.

Vanhemmalla iällä ja aikuisilla jopa ehjä tämän "haimarenkaan" kudos voi puristaa pohjukaissuolen luumenia, ja kroonisessa haimatulehduksessa tai haiman pään syövässä tällainen puristus tapahtuu yleensä korkean täydellisen suolitukoksen kehittymiseen asti, joka on krooninen tai jopa akuutti. Joissakin tapauksissa rengasmaisessa haimassa voi esiintyä mekaanista keltaisuutta (subhepaattista) puristumisen ja yhteisen sappitiehyen osallistumisen vuoksi prosessiin. Sitä vastoin mahan ja pohjukaissuolen röntgentutkimuksessa havaitaan yleensä rajallinen (yli 2-3 cm) pyöreä kapenema jälkimmäisen laskevassa osassa, kun taas pohjukaissuolen limakalvo kapenevalla alueella näyttää muuttumattomalta ja limakalvon poimut ovat säilyneet. Gastroduodenoskopia paljastaa pohjukaissuolen laskevan osan kapenemisen (eri tapauksissa - vaihtelevassa määrin), pohjukaissuolen limakalvo on muuttumaton. Tämä merkki mahdollistaa pohjukaissuolen tulehduksellisten arpikudosten poissulkemisen, esimerkiksi bulbaarisen haavauman arpeutumisen vuoksi, kapenemisen suolen seinämän kasvainkiintymisen vuoksi pohjukaissuolen tai haiman pään syövässä.

Pohjukaissuolen vakavan puristuksen ja tukkeuman hoito on kirurginen.

Lisähaima (poikkeava osa). Suhteellisen yleinen kehityshäiriö, jossa haimakudosta siirtyy heterotopiana mahalaukun, suoliston, sappirakon ja maksan seinämään sekä hyvin harvoin muihin elimiin.

Uskotaan, että ensimmäinen kuvaus lisähaimasta kuuluu Schulzille (1727), joka löysi sen sykkyräsuolen divertikkelista (Meckelin divertikkeli). SA Reinberg ehdotti poikkeavalle haimalle termiä "choristoma" (kreikan sanasta choristos, joka tarkoittaa "erotettavissa, erillinen").

Vuoteen 1927 mennessä, eli yli 200 vuotta ensimmäisestä kuvauksesta, I. I. Genkinin mukaan oli kuvattu vain 60 poikkeavaa haimatapausta ja seuraavien 20 vuoden aikana toiset 415. Vuoteen 1960 mennessä kotimaisessa ja ulkomaisessa kirjallisuudessa oli kuvattu 724 "choristoma"-tapausta; patologien mukaan haimakudoksen poikkeavia pesäkkeitä esiintyy 0,3–0,5 %:ssa kaikista ruumiinavaustapauksista, mikä johtuu tarkemmasta morfologisesta diagnostiikasta.

Kun lisärauhanen sijaitsee mahalaukussa ja suolistossa, se sijaitsee yleensä submukoossa tai lihaskerroksessa. Yleisin lokalisaatio on gastroduodenaalisella alueella (63–70 %), ja vallitseva lokalisaatio on mahalaukun pylorusosassa. Poikkeava haima on yleisempi miehillä. Riittävän suuret haimasaarekkeet näyttävät yleensä röntgen- ja endoskooppisessa tutkimuksessa leveäpohjaisilta polyypeiltä. Tällaisten riittävän suurten polyyppien keskellä havaitaan joskus pieni varjoainemassan kertyminen röntgentutkimuksessa – tämä on lisähaiman tiehyen suu. Useimmissa tapauksissa poikkeava haima on oireeton.

Lisähaiman komplikaatioita ovat tulehdusleesiot, mahalaukun tai suolen seinämän nekroosi ja puhkeaminen, pahanlaatuisuus ja mahdollinen verenvuoto lisähaimasta.

Jos poikkeava haima sijaitsee maha-pohjukaissuolen alueella, voi esiintyä kipua ylävatsan alueella, pahoinvointia ja oksentelua. Diagnoosi selvitetään röntgen-, endoskooppisella ja erityisesti morfologisella (histologisella) biopsiatutkimuksessa. Ottaen huomioon suuren pahanlaatuisuuden riskin, useimmat kirjoittajat uskovat, että kirurginen hoito on aiheellista potilaille, joilla on poikkeava haima.

Agenesis (aplasia). Sitä pidetään erittäin harvinaisena kehityshäiriönä, ja vastasyntyneet, joilla on tämä poikkeavuus, kuolevat yleensä hyvin nopeasti. Kirjallisuudessa kuvataan vain yksittäisiä tapauksia, joissa tätä kehityshäiriötä sairastavat potilaat elivät useita vuosia. Tavallisesti tällaiset potilaat elävät harvoin yli 10 vuotta – ja haiman puuttumisen tai alikehittyneisyyden lisäksi heillä on yleensä monimutkaisia primaarisia (eli synnynnäisiä) ja sekundaarisia (hankittuja) muutoksia kehossa.

Shwachmanin oireyhtymä. Ainutlaatuinen oireyhtymä, jolle on ominaista haiman eksokriinisen osan hypoplasia tai aplasia lipomatoosineen, luuytimen hypoplasia, granulosyyttien kypsymisen viivästyminen, rasvamaksa ja maksafibroosi, endokardiaalinen fibroelastoosi ja metafyseaalinen kondrodysplasia, kuvattiin ensimmäisen kerran venäläisessä kirjallisuudessa T. E. Ivanovskajan ja E. K. Žukovan toimesta vuonna 1958. Se sai kuitenkin nimensä (Shwachmanin oireyhtymä) yhdeltä sen vuonna 1963 kuvanneista kirjoittajista.

Tämä oireyhtymä on melko harvinainen. Sille on ominaista haiman eksokriinisen toiminnan perinnöllinen vajaatoiminta (autosomaalinen peittyvä periytyminen) ja luuytimen toimintahäiriö. Se ilmenee yleensä imeväisikäisillä. Kroonista toistuvaa ripulia, kasvun hidastumista ja yleistä kehitystä esiintyy henkisen kehityksen säilyessä, ja viivästyminen on harvinaista. Tutkimuksessa havaitaan suoliston imeytymishäiriön merkkejä: painon laskua, turvotusta, lihaskipujen positiivista oiretta, vitamiinin puutteen ja vitamiinin puutteen ilmenemismuotoja, anemiaa jne. Laboratorio- ja instrumentaalisissa tutkimuksissa havaitaan paastohypoglykemiaa, galaktoosin sietokyvyn heikkenemistä, metabolista asidoosia, metafyseaalista dysostoosia, hematologisia häiriöitä (neutropeniaa, anemiaa, trombosytopeniaa, pansytopeniaa) ja steatorreaa.

On kuvattu potilaita, joilla Shwachmanin oireyhtymä on yhdistetty muihin synnynnäisiin epämuodostumiin, biokemiallisiin ja hematologisiin poikkeavuuksiin, vaikka haiman saarekkeet eivät yleensä ole vaurioituneet, on kuvattu yksittäisiä tapauksia, jotka ilmenevät haiman hormonaalisen laitteiston toimintahäiriöiden ja diabeteksen kehittymisen yhteydessä. Potilaat kuolevat useimmiten ensimmäisten 10 vuoden aikana bakteeri-infektioihin, yleensä keuhkokuumeeseen, tai vakaviin aineenvaihduntahäiriöihin. Samalla on kuvattu potilaita, jotka elivät 30 vuotta tai kauemmin.

Morfologisesti havaitaan haiman hypoplasiaa lipomatoosilla, jossa rauhaskudos ja -kanavat korvataan rasvakudoksella; joskus myös rauhasen endokriininen parenkyymi vaikuttaa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]