Icenko-Cushingin taudin oireet

Potilaiden iho on ohutta, kuivaa ja violetin sinertävää kasvoissa, rinnassa ja selässä. Rinnassa ja raajoissa näkyy selvästi laskimoiden kuvio. Havaitaan akrosyanoosia. Leveitä punavioletteja arpia ilmestyy vatsan, hartioiden sisäsyrjien, reisien ja rintarauhasten iholle. Ihon hyperpigmentaatiota havaitaan usein, useimmiten kitkakohdissa. Märkärakkulaisia ihottumia ja hypertrikoosia esiintyy selässä, rinnassa ja kasvoissa. Pään hiukset irtoavat usein, ja naisilla havaitaan miehiseen tapaan kaljuuntumista. Furunkuloosiin ja erysipelasin kehittymiseen on lisääntynyt taipumus.

Kaulassa, vartalossa, vatsassa ja kasvoissa on liiallista rasvakertymää, joka näyttää "täysikuulta". Ylempien rintanikamien alueella on kyttyrän muotoisia rasvakertymiä. Raajat ovat ohuet ja menettävät normaalin muotonsa.

Itsenko-Cushingin taudissa esiintyy yli 92 prosentissa tapauksista eriasteista lihavuutta. Potilailla, joilla ei ole lihavuutta, ihonalainen rasva jakautuu voimakkaasti, ja se on pääasiassa rintakehässä ja vatsassa.

Valtimoverenpainetauti on yksi Itsenko-Cushingin taudin varhaisista ja jatkuvista oireista. Sekä systolinen että diastolinen paine nousevat. Usein pitkäaikainen verenpaineen nousu on ainoa taudin oire. Sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset ovat usein johtava tekijä perussairauden kliinisessä kuvassa ja aiheuttavat työkyvyttömyyttä ja useimpia kuolemia.

Usein valtimoverenpainetautioireyhtymää vaikeuttaa verkkokalvon, sydämen ja munuaisten verisuonten vaurio, kuten verenpainetaudissa. Itsenko-Cushingin tautia sairastavilla potilailla esiintyy yleensä sydän- ja verisuonijärjestelmän vajaatoimintaa, johon liittyy takykardiaa, rytmihäiriöitä, hengenahdistusta, turvotusta ja maksan suurenemista. Aineenvaihdunta- ja elektrolyyttimuutokset, proteiinien hajoamisprosessien yleisyys sydänlihaksessa ja hypokalemia edistävät verenkiertohäiriöiden nopeaa kehittymistä verenpainepotilailla.

Useimmilla potilailla on erilaisia EKG-merkkejä sydänlihaksen aineenvaihduntahäiriöistä, ja havaitaan elektrolyytti-steroidikardiopatia.

Osteoporoottisia luustovaurioita esiintyy yli 80 %:lla Itsenko-Cushingin tautia sairastavista potilaista, ja se on yksi taudin myöhemmistä ja vakavammista ilmenemismuodoista. Jos tauti alkaa lapsuudessa, havaitaan kasvun hidastumista, koska kortisoli estää epifyseaalisen ruston kehittymistä. Osteoporoosin kehittymisaste määrää joissakin tapauksissa potilaan tilan vakavuuden, ja luunmurtumat ja voimakas kipuoireyhtymä ovat usein sietämättömän kärsimyksen syy. Samanlaisia muutoksia luustossa esiintyy joissakin tapauksissa myös glukokortikoidihoidon komplikaationa ei-endokriinisissä sairauksissa. Useimmiten vaurioita esiintyy rinta- ja lannerangassa, kylkiluuissa, rintalastassa ja kallon luissa. Vakavammissa tapauksissa osteoporoosi kehittyy litteissä ja putkimaisissa luissa. Selkärangan voimakkaisiin osteoporoottisiin muutoksiin liittyy nikamien korkeuden lasku ja niiden puristusmurtumat, jotka voivat ilmetä jo pienellä fyysisellä rasituksella tai vammalla ja usein ilman näkyvää syytä.

Troofisten haavaumien, märkäisten ihovaurioiden, kroonisen pyelonefriitin ja sepsiksen muodostuminen johtuu siitä, että kortikosteroidit heikentävät spesifistä immuniteettia. Tämä johtaa sekundaarisen immuunipuutoksen kehittymiseen. Sairauden myötä lymfosyyttien kokonaismäärä vähenee, niiden interferoniaktiivisuus vähenee, T- ja B-solujen määrä veressä ja pernassa vähenee ja imukudoksen involuutiota havaitaan.

Potilailla on heikentynyt hiilihydraattiaineenvaihdunta, joka usein ilmenee glukoosinsietokyvyn heikkenemisenä; havaitaan glukosuriaa, hyperglykemiaa ja diabetesta. Diabeettisen tyyppinen käyrä glukoosinsietokokeessa havaitaan puolella potilaista ja ilmeinen diabetes 10–20 %:lla potilaista kokonaismäärästä. Itsenko-Cushingin taudissa hyperglykemia kehittyy kohonneiden kortisoli-, glukagoni-, somatostatiini- ja suhteellisen insuliinivajeen taustalla. Glykosyloitu hemoglobiini A, joka osoittaa heikentynyttä hiilihydraattiaineenvaihduntaa, on kohonnut useimmilla Itsenko-Cushingin tautia sairastavilla potilailla ja on yksi varhaisimmista testeistä diabeteksen diagnosoinnissa. Liiallisen glukokortikoidien aiheuttama steroididiabetes eroaa diabeteksesta insuliiniresistenssin suhteen, joka on hyvin harvinainen ketoasidoosin ilmentymä, ja sitä voidaan suhteellisen helposti hallita ruokavaliolla ja biguanidien annolla.

Seksuaalinen toimintahäiriö on yksi Itsenko-Cushingin taudin varhaisista ja jatkuvista oireista. Se liittyy aivolisäkkeen gonadotrooppisen toiminnan heikkenemiseen ja lisämunuaisten testosteronin erityksen lisääntymiseen. Naisilla esiintyy kuukautishäiriöitä opsomenorrean ja amenorrean muodossa. Jos tauti alkaa murrosiässä, kuukautisia joko ei tule tai ne tulevat myöhemmin. Usein esiintyy myös sekundaarista hedelmättömyyttä. Samanaikaisesti joillakin potilailla on ovulatiivinen kuukautiskierto, ja raskaus voi tapahtua. Seksuaaliseen toimintahäiriöön liittyy usein aknea, hirsutismia, joka ilmenee karvankasvuna ylähuulessa, leuassa, rinnassa, selässä, raajoissa, vatsan valkoisella viivalla, ja joskus kehittyy viriili vartalotyyppi. Raskauden ja Itsenko-Cushingin taudin yhdistelmä on ei-toivottu sekä äidin että sikiön terveydelle. Usein esiintyy spontaaneja raskaudenkeskeytyksiä ja ennenaikaisia synnytyksiä.

Kun hyperkorttismin oireet häviävät, raskaus ja synnytys etenevät paremmin. Itsenko-Cushingin tautia sairastavilla potilailla, joilta on poistettu lisämunuaiset, raskaus ja synnytys eivät aiheuta merkittäviä komplikaatioita riittävällä korvaushoidolla. Kahden vuosikymmenen ajan seuratuilla lapsilla ei ole poikkeavuuksia. Aivolisäkkeen sädehoitoa saaneilla potilailla raskautta suositellaan aikaisintaan kahden vuoden kuluttua. Taudin uusiutuminen tapahtuu melko usein raskauden, abortin ja synnytyksen jälkeen. Miehillä havaitaan usein impotenssia ja vähentynyttä seksuaalista halua. Itsenko-Cushingin taudissa 10 %:ssa tapauksista esiintyy ihon hyperpigmentaatiota kaulassa, kyynärpäissä ja vatsassa. Melaniinin liiallinen kertyminen ihoon on kliininen indikaattori adrenokortikotrooppisten ja melanotrooppisten hormonien lisääntyneestä erityksestä.

Tähän sairauteen liittyy usein emotionaalisia vaihteluita ja mielenterveyshäiriöitä. Ne ovat hyvin erilaisia - mielialahäiriöistä vakaviin psykooseihin. Joskus akuutti psykoosi vaatii erityishoitoa psykosomaattisissa sairaaloissa. Taustalla olevan sairauden hoito johtaa yleensä henkisen toiminnan normalisoitumiseen.

Lisääntynyt ACTH:n ja sen fragmenttien eritys, serotoniinitasot vaikuttavat muistamisprosessiin, osallistuvat joidenkin käyttäytymishäiriöiden patogeneesiin ja heikentävät kognitiivisia toimintoja. Mielenterveyshäiriöiden vakavuuden ja veren ACTH- ja kortisolipitoisuuksien välillä havaittiin korrelaatioita.

Cushingin tauti voi olla lievä, keskivaikea tai vaikea. Lievälle muodolle on ominaista taudin oireiden kohtalainen vaikeusaste. Jotkin oireet (osteoporoosi, kuukautishäiriöt) voivat olla poissa. Keskivaikealle taudin vaikeusasteelle on ominaista kaikkien oireiden vaikeusaste, mutta komplikaatioiden puuttuminen. Vaikeassa muodossa kaikkien taudin oireiden kehittymisen myötä havaitaan erilaisia komplikaatioita: sydän- ja keuhkojen vajaatoimintaa, kohonnutta verenpainetta, patologisia luunmurtumia, steroididiabeteksen muuttumista todelliseksi diabetekseksi, etenevää lihasheikkoutta, johon liittyy lihasatrofiaa ja hypokalemiaa, sekä vakavia mielenterveyshäiriöitä.

Itsenko-Cushingin taudin kulku voi olla etenevä ja horroksessa. Etenevälle kululle on ominaista nopea (muutaman kuukauden kuluessa) eteneminen ja kaikkien oireiden ja niiden komplikaatioiden lisääntyminen. Potilaat menettävät nopeasti työkykynsä. Horroksessa tauti kehittyy vähitellen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]