Lasten kilpirauhasen vajaatoiminta

Kilpirauhasen vajaatoiminta on kliininen oireyhtymä, joka johtuu kilpirauhashormonien tuotannon vähenemisestä tai kudosten herkkyyden puutteesta niille.

Kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhashormonien puutos. Pienten lasten kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ovat huono syöminen ja kasvun hidastuminen. Vanhemmilla lapsilla ja nuorilla oireet ovat samanlaisia kuin aikuisilla, mutta niihin voi kuulua myös heikko kasvu, myöhäinen murrosiän alkaminen tai molemmat. Kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi perustuu kilpirauhasen toimintakokeisiin (esim. seerumin tyroksiini, tyreotropiini ). Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitoon kuuluu kilpirauhashormonikorvaushoito.

Kilpirauhasen vajaatoiminta imeväisillä ja pikkulapsilla voi olla synnynnäistä tai vastasyntyneistä. Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy noin yhdellä 4 000 elävänä syntyneestä. Useimmat synnynnäiset tapaukset ovat satunnaisia, mutta noin 10–20 % on perinnöllisiä. Yleisin synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy on kilpirauhasen dysgeneesi eli puuttuminen (agenesis) tai alikehittyminen (hypoplasia). Noin 10 % synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta johtuu dyshormonogeneesistä (kilpirauhashormonien epänormaalista tuotannosta), joita on neljä tyyppiä. Kilpirauhasen vajaatoiminta on harvinainen Yhdysvalloissa, mutta yleinen joissakin kehitysmaissa, ja se johtuu äidin jodin puutteesta. Harvoin ohimenevä kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua vasta-aineiden, struumalääkkeiden (esim. amiodaroni) tai kilpirauhasen toimintaa estävien lääkkeiden (esim. propyylitiourasiili, metimatsoli) kulkeutumisesta istukan läpi.

ICD-10-koodi

• E00 Synnynnäinen jodinpuutosoireyhtymä.
• E01.0 Jodin puutteeseen liittyvä diffuusi (endeeminen) struuma.
• E01.1 Jodinpuutokseen liittyvä monikyhmyinen (endeeminen) struuma.
• E01.2 Määrittämätön jodinpuutokseen liittyvä struuma (endeeminen).
• E01.8 Muut jodin puutteeseen ja vastaaviin tiloihin liittyvät kilpirauhassairaudet.
• E02 Jodin puutteesta johtuva subkliininen kilpirauhasen vajaatoiminta.
• E03.0 Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diffuusilla struumalla.
• E03.1 Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilman struumaa.
• E03.2 Lääkkeiden ja muiden ulkoisten aineiden aiheuttama kilpirauhasen vajaatoiminta.
• E03.3 Infektiivisen kilpirauhasen vajaatoiminnan jälkeinen sairaus.
• E03.5 Myksedeema-kooma.
• E03.8 Muu määritelty kilpirauhasen vajaatoiminta.
• E03.9 Määrittämätön kilpirauhasen vajaatoiminta.

Kilpirauhasen vajaatoiminta vanhemmilla lapsilla ja nuorilla

Tavallinen syy on autoimmuunityreoidiitti (Hashimoton tyreoidiitti). Jotkin kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet ovat samanlaisia kuin aikuisilla (esim. painonnousu, lihavuus; ummetus; karheat, kuivat hiukset; kellertävä, viileä tai laikukas, karhea iho). Lapsille tyypillisiä piirteitä ovat kasvun hidastuminen, viivästynyt luuston kypsyminen ja yleensä viivästynyt murrosiän alkaminen. Hoito annetaan L-tyroksiinilla 5–6 mikrog/kg suun kautta kerran vuorokaudessa; nuorilla annos pienennetään 2–3 mikrog/kg:aan suun kautta kerran vuorokaudessa ja annosta titrataan pitämään seerumin tyroksiinin ja tyreotropiinin pitoisuudet normaalilla ikäalueella.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet lapsilla

Kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet eroavat aikuisten oireista. Jos jodin puutos ilmenee raskauden alkuvaiheessa, lapselle voi kehittyä endeeminen kretinismi (oireyhtymä, johon liittyy kuuromykkyys), kehitysvammaisuus ja spastisuus. Useimmissa tapauksissa kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavilla imeväisillä on vain vähän tai ei lainkaan oireita, koska istukka saa kilpirauhashormoneja äidiltä. Kuitenkin sen jälkeen, kun äidin hormonit metaboloituvat, jos kilpirauhasen vajaatoiminnan perimmäinen syy jatkuu ja jos kilpirauhasen vajaatoimintaa ei diagnosoida ja hoideta, ilmenee keskivaikeaa tai vaikeaa keskushermoston kehitysviivettä, johon voi liittyä lihashypotoniaa, pitkittynyttä hyperbilirubinemiaa, napatyriä, hengitysvajausta, makroglossiaa, suuria aukkoja, hypotrofiaa ja käheyttä. Harvoin vaikean kilpirauhasen vajaatoiminnan myöhäinen diagnosointi ja hoito johtaa kehitysvammaisuuteen ja lyhytkasvuisuuteen.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan luokittelu

Synnynnäinen ja hankittu kilpirauhasen vajaatoiminta erotetaan toisistaan; säätelymekanismien häiriöasteen mukaan erotetaan primaarinen (kilpirauhasen itsensä patologia), sekundaarinen (aivolisäkkeen häiriöt) ja tertiäärinen (hypotalamuksen häiriöt). Erotetaan myös perifeerinen kilpirauhasen vajaatoiminnan muoto, joka liittyy kilpirauhashormonien aineenvaihdunnan häiriintymiseen kudoksissa tai kudosten resistenssiin niille.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi lapsilla

Rutiininomainen vastasyntyneiden seulonta havaitsee kilpirauhasen vajaatoiminnan ennen kuin kliiniset oireet ilmenevät. Jos seulontatulos on positiivinen, kilpirauhasen toimintakokeet, mukaan lukien seerumin tyroksiini (T3), vapaa T4 ja tyreotropiini (TSH), ovat aiheellisia.

[ 6 ], [ 7 ]

Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito lapsilla

Useimmissa tapauksissa tarvitaan elinikäistä kilpirauhashormonikorvaushoitoa. Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito lapsilla L-tyroksiinilla 10–15 mikrog/kg suun kautta kerran vuorokaudessa tulee aloittaa välittömästi ja seurata sitä tihein väliajoin. Tämän annoksen tarkoituksena on normalisoida seerumin T4-pitoisuudet nopeasti, ja sitä tulee sitten titrata pitämään seerumin T4-pitoisuudet 10–15 mikrog/dl:n sisällä ensimmäisten elinvuosien aikana. Toisena elinvuotena tavanomainen annos on 5–6 mikrog/kg suun kautta kerran vuorokaudessa, minkä pitäisi pitää seerumin T4- ja TSH-pitoisuudet normaalilla ikäalueella. Useimmilla hoidetuilla lapsilla on normaali motorinen ja henkinen kehitys. Vaikea synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla voi jopa asianmukaisesta hoidosta huolimatta aiheuttaa lieviä kehitysongelmia ja sensorineuraalista kuulon heikkenemistä. Kuulon heikkeneminen voi olla niin hienovaraista, ettei sitä välttämättä havaita alustavassa seulonnassa. Uusintatutkimus 1–2 vuoden iässä suositellaan piilevien kuulovaurioiden havaitsemiseksi, jotka voivat vaikuttaa puheenkehitykseen. Tyroksiinia sitovan globuliinin puutos, joka havaitaan ensisijaisesti tyroksiinin määritykseen perustuvassa seulontatutkimuksessa, ei vaadi hoitoa, koska tätä sairautta sairastavat lapset ovat eutyreoottisia.