Mikä aiheuttaa foolihapon puutetta?

Folaatin puutteen syyt.

Riittämätön saanti johtuen:

• ruokamieltymykset, alhainen taloudellinen taso;
• keittomenetelmät (pitkäaikainen keittäminen johtaa 40 %:n folaattien menetykseen);
• vuohenmaidolla ruokinta (1 l sisältää 6 mcg folaattia);
• syömishäiriöt (kwashiorkor, marasmus);
• erityisruokavaliot (fenyyliketonuriaan, vaahterasiirappivirtsatautiin);
• ennenaikainen syntymä;
• luuydinsiirron jälkeiset tilat (erityinen elintarvikkeiden jalostus).

Imeytymishäiriöt:

• synnynnäinen eristetty folaatin imeytymishäiriö;
• hankittu:
  • idiopaattinen steatorrhea;
  • trooppinen kuusi;
  • täydellinen tai osittainen gastrektomia;
  • ohutsuolen useita divertikkeleitä;
  • tyhjäsuolen resektio;
  • sykkyräsuolen tulehdus;
  • Whipplen tauti;
  • suoliston lymfooma;
  • lääkkeet: laajakirjoiset antibiootit, difenyylihydantoiini (Dilantin), primidoni, barbituraatit, suun kautta otettavat ehkäisytabletit, sykloseriini, metformiini, etanoli, ravintoaminohapot (glysiini, metioniini);
  • luuydinsiirron jälkeinen tila (täydellinen säteilytys, lääkkeet, suolistovauriot).

Lisääntynyt tarve:

• kiihtynyt kasvu (ennenaikainen synnytys, raskaus);
• krooninen hemolyysi, erityisesti yhdessä tehottoman erytropoieesin kanssa;
• dyserytropoieettinen anemia;
• pahanlaatuiset sairaudet (lymfooma, leukemia);
• hypermetaboliset tilat (esim. infektiot, kilpirauhasen liikatoiminta);
• laajat ihovauriot (jäkälää muistuttava dermatiitti, exfoliatiivinen dermatiitti);
• kirroosi;
• luuydinsiirron jälkeinen tila (luuytimen ja epiteelisolujen uudistuminen).

Folaattiaineenvaihdunnan häiriöt:

• synnynnäinen:
  • metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin puutos;
  • glutamaattiformiminotransferaasin puutos;
  • CblE- ja CblG-patologiasta johtuva 5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasin toiminnallinen puutos;
  • dihydrofolaattireduktaasin puutos;
  • metyylitetrahydrofolaattisyklohydrolaasin puutos;
  • 5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasin primaarinen puutos;
• hankittu:
  • lääkkeet: folaattiantagonistit (dihydrofolaattireduktaasin estäjät): metotreksaatti, pyrimetamiini, trimetopriimi, pentamidiini;
  • _B12 -vitamiinin puutos;
  • alkoholismi;
  • maksan patologia.

Lisääntynyt erittyminen:

• säännöllinen dialyysi;
• _B12 -vitamiinin puutos;
• maksasairaus;
• sydänsairaus.

Folaatin puutos on maailman toiseksi yleisin puutoshäiriö (raudanpuutteen jälkeen), ja sen aiheuttavat aliravitsemus ja nälkiintyminen. Folaatin puutoksen esiintyvyys on korkeampi naisilla kuin miehillä. Folaattivarastot ehtyvät kolmen kuukauden kuluessa, kun niiden tarve on lisääntynyt (raskauden ja imetyksen aikana). Jos sikiön folaattipitoisuus on riittämätön, sen hermosto ei kehity kunnolla. Siksi naisille määrätään foolihappoa ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä ennen hedelmöittymistä ja raskauden aikana. Riittämätön foolihapon saanti raskauden aikana johtaa ennenaikaiseen syntymään ja vauvoihin, joiden syntymäpaino on alhainen. Folaatin puutoksen kliiniset ilmenemismuodot ovat harvinaisia syntymän yhteydessä. Lapsen nopeaan kasvuun ensimmäisten elinviikkojen aikana liittyy lisääntynyt foolihapon tarve, joten tänä aikana lääkettä suositellaan määrättäväksi ennaltaehkäisevästi 0,05–0,2 mg päivässä.

Folaatinpuutosanemian syitä käsiteltäessä on erityisen tärkeää käsitellä lisääntynyttä folaattitarvetta keskosilla ja lapsilla ensimmäisenä elinvuotenaan. Vastasyntyneiden veren seerumin ja punasolujen folaattipitoisuus on 2–3 kertaa suurempi kuin aikuisilla. Ensimmäisten elinviikkojen aikana se kuitenkin laskee vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla havaitulle tasolle. Keskimääräiset päivittäiset folaattihäviöt kehon pinta-alaa kohti ovat suurimmat lapsilla ensimmäisten elinpäivien aikana, joten folaatin tarvetta ei ole mahdollista kattaa ruokavaliolla. Foolihapon puutos ja megaloblastinen anemia kehittyvät erityisen helposti 6–10 viikon ikäisillä keskosilla, joilla on syntyessään pieni folaattivarasto. Tämä johtuu foolihappovaraston nopeasta ehtymisestä voimakkaan kasvun, ravitsemuksellisten ominaisuuksien ja samanaikaisten sairauksien vuoksi.

Raskauden aikana foolihapon tarpeen kasvu johtuu sikiön tarpeesta, joka on 100–300 mikrogrammaa/vrk.

Hemolyyttisissä anemiassa foolihapon puutos liittyy lisääntyneeseen folaattien käyttöön erytroidisten alkioiden nuorissa soluissa. Erityisen alhaisia foolihappopitoisuuksia havaitaan sirppisoluanemiaa ja talassemia majoria sairastavilla potilailla.